国家科技伦理委员会委员翟晓梅：女童基因编辑悲剧中伦理为何失守

接受“全球首例脑部基因编辑疗法”后，上海一名6岁女童小美（化名）不幸离世。这起充满疑点的争议事件，仍在全球科研与舆论场中持续发酵。

7月26日，上海交通大学医学院发布情况说明，称已成立专项工作组，对该院研究人员仇某某发表的相关医学研究论文，以及附属新华医院开展的一例临床研究进行全面调查，将根据调查情况严肃处理，“坚决反对违背科研伦理违规开展医学科学研究。”

在这份官方说明发布的三天前，国际学术期刊《科学》与学术诚信监督平台“撤稿观察”联合披露的一篇调查报道，将这场沉寂一年多的悲剧推向公众视野。2025年3月24日，在上海交通大学医学院附属新华医院，在接受试验性脑部碱基编辑治疗一周后，小美因血栓性微血管病不幸死亡。医院伦理委员会认定，她的死亡“肯定与治疗有关”。

事件再度将基因编辑技术推至公众舆论旋涡，继贺建奎“基因编辑婴儿”后，大众对基因编辑临床转化、伦理审查机制再次产生质疑：伦理审查委员会为何会放行这项充满风险的人体试验？研究中存在哪些违背科研伦理的行为？

翟晓梅教授是世界卫生组织临时专家组成员、世界卫生组织人类基因编辑治理和监督全球标准专家咨询委员会成员、国家科技伦理委员会委员，长期参与国内专业伦理规范制定的咨询和建议，以及基因编辑伦理准则的制定工作。同时，她也是北京协和医学院医学伦理委员会的副主任委员之一。

在接受新京报专访时，她再次强调，坚守科研伦理是开展探索性人体试验不容突破的底线，专业胜任力是伦理审查委员会履职的基础。

世界卫生组织临时专家组成员、世界卫生组织人类基因编辑治理和监督全球标准专家咨询委员会成员、国家科技伦理委员会委员翟晓梅。受访者供图

要区分生殖系基因编辑和体细胞基因编辑

新京报：这一事件曝光后，很多网友第一时间联想到2018年震惊全球的贺建奎“基因编辑婴儿”事件。

翟晓梅：两个案例的性质完全不同。我们要将生殖系基因编辑和体细胞基因编辑划出一条分界线。

“基因编辑婴儿”做的是以生育为目的的生殖系基因编辑。生殖系基因是指存在于生殖细胞（精子和卵子）及其前体细胞中的基因，这些基因在受精时会传递给后代，因此生殖系基因的改变是可以遗传给子女的。修改生殖系这类生殖细胞，会代代影响人类的基因池。

科学界普遍认为，我们对基因功能的认知尚不完整，随意改动可能带来不可预知的长期健康风险。贺建奎编辑的生殖系基因（胚胎基因）意味着人为的基因改变会通过孩子遗传给他们的子孙后代，永久性地融入人类基因池。这种影响深远且不可逆，被指“将全人类置于风险之中”。因此，目前进行任何生殖系基因组编辑的临床研究和应用都是不负责任，且不被允许的。这是不可逾越的红线。

本次被广泛关注和报道的事件属于体细胞基因编辑。体细胞基因存在于皮肤、肝脏等普通身体细胞中，对体细胞开展基因编辑仅改变受试者自身细胞的遗传物质，相关改变无法遗传给后代。

国家科技伦理委员会医学伦理分委员会于2024年7月发布的《人类基因组编辑研究伦理指引》规定，体细胞基因组编辑临床研究目的仅限于治疗或预防疾病，必须与其他可替代疗法进行综合比较，充分论证其科学性和合理性。可见，在符合科学、伦理规范的前提下，用于疾病治疗的体细胞基因编辑属于前沿创新医疗探索赛道。

新京报：为什么要发展体细胞基因编辑？基因编辑治疗的发展情况如何？

翟晓梅：体细胞基因编辑是医学技术发展到一定阶段的必然产物。

患有遗传性疾病的患者，包括大部分罕见病患者，与基因的先天缺陷有关。很长时间里，医学界和科学界对此类疾病束手无策，对少量罕见病的干预手段有限，患者终身服药的费用昂贵。而体细胞基因编辑的核心目标就是直接修正致病的基因缺陷，从根源解决问题，满足患者的医疗需求。

随着基因编辑技术手段的突破，从世界范围看，目前基因缺陷的治疗方法正处在一个从“实验室突破”走向“临床验证”的关键转型期。

美国是体细胞基因治疗起步较早的国家，从20世纪90年代就开启了早期人体试验的探索。近些年，美国食品药品监督管理局审批的体细胞编辑临床试验数量持续增长，已经出现获批上市的体内基因治疗药物。我国的相关技术研发也在快速发展，近几年不断推进体细胞编辑技术临床试验。

新京报：全球体细胞基因编辑应用于临床治疗以来，发生过类似性质的事件吗？

翟晓梅：类似的基因编辑案例有1999年发生在美国杰西·格尔辛格（Jesse Gelsinger）基因治疗死亡事件，是基因治疗史上最著名的悲剧之一。在一次基因治疗临床试验中，这名18岁少年因对病毒载体产生剧烈的免疫反应而死亡，成为全球首例因参与基因治疗临床试验而直接导致死亡的案例。

这起事件深刻暴露了科学审查、知情同意、利益冲突和监管漏洞的核心问题，并直接导致整个基因治疗领域停滞了近十年，也促使美国加强了对基因治疗伦理审查等方面的管理制度。

“现行的伦理审查委员会亟须进行能力建设”

新京报：有观点认为，事件中的6岁女童属于轻症患者，拥有正常预期的寿命，仅存在发育落后、语言迟缓等症状，本不应该作为受试者。

翟晓梅：临床试验的审查中，受益和风险的评估是非常重要的原则，受试者可能承受的风险必须应该与疾病严重程度加以平衡。

本次事件中的临床试验中，根据目前公开报道的信息，患儿患有的基因缺陷主要表现为“轻度的发育迟缓和语言障碍”，生命安全“并未受到即时威胁”。对于此类非致命性疾病，临床试验的安全性至关重要，在动物实验出现毒性的证据的情况下，患儿可能的受益与疾病本身的严重程度的评估有偏差，已经违背了受益-风险评估的原则。针对该受试者设计的试验干预方案，本应当格外审慎。

新京报：《科学》相关报道披露，家属称团队未完整、充分告知试验存在死亡风险。在伦理层面，这类人体试验的知情同意告知应该怎样做？

翟晓梅：临床试验的知情同意原则，要求有标准化的清单，必须告知包括研究的目的、可能的获益、潜在的风险、临床前的研究，以及受试者随时无理由退出的权利、不良事件救治机制等常规的伦理要求。

临床试验与临床医疗不同，医疗是使用已证明安全有效的方法解决患者的健康问题，而研究的目的是获取可以被普遍化的知识，因此伦理学的要求也是不同的。

在临床研究中，知情同意是必要条件。在创新性方案使用的临床试验中，由于患者缺乏有效的选择能力，他们极可能是非常脆弱的，因此，伦理规范要求研究者对保护研究参与者（受试者）负有首要责任。研究人员要在发展医学知识与保护受试者之间取得最佳的平衡。

研究方案如果缺乏经验和研究的检验，潜在风险通常较大，安全性和有效性难以预测。因此，创新性研究方案须通过动物实验和临床前研究来论证其科学基础，通过伦理审查委员会基于科学和伦理方面的审查，临床研究过程还将受到主管部门的监管。

在知情同意问题上，我们还应该注意到，研究者可能会高估创新技术临床试验的潜在的好处而低估其风险。这也常见，研究人员在试验新的理念时，可能会对其可靠性产生特殊的支持和偏倚。人们都可能为了自己的理念而产生这种倾向，但特别需要注意，这种倾向很可能会影响他们对风险的评估及不良后果的预测。

新京报：根据《科学》报道及有关文件，该项目医院伦理委员会在2025年1月批准了临床试验申请，而一个月后，灵长类动物毒理学报告才被出具，实验的四只猴子存在中度至重度的肝损伤。为什么会出现伦理委员会先审批通过，后出灵长类动物毒理学报告的情况？

翟晓梅：目前缺乏完整独立的第三方调查报告，存在多种可能性：团队有可能提前掌握了初步猴类实验数据，只是正式书面报告滞后，口头向伦理审查委员会进行了说明。也可能是伦理审查委员会未主动索要全套临床前安全资料，团队顺势弱化、淡化动物损伤数据等等。

像基因编辑这类前沿创新项目的临床试验，如果常规的伦理审查委员会中缺乏该领域专业背景的专家，就应该聘请外部独立顾问与会并提供专业意见。虽然独立顾问不是伦理审查委员会的委员，没有投票权，但独立顾问的专业意见对委员会做出决策是至关重要的，因为价值判断往往依据的是事实判断。

伦理审查的若干规范都强调事先的科学审查。学术委员会做科学性事实判断，伦理审查委员会据此做风险获益价值判断。而所有的材料包括动物毒理学报告必须同步提交两边双重复审查，伦理审查委员会也要再次独立评估风险等级，特别是从社会价值和受试者保护等伦理视角。

目前，国内大量医院纷纷开展前沿技术的临床试验，但不少伦理审查委员会缺少基因治疗、脑机接口等新技术领域的专业人员，也没有接受过前沿技术医学研究伦理问题以及应对的专项培训，很难识别研究项目和临床试验的潜在风险。

我们现行的伦理审查委员会亟须进行能力建设。只有专业能力胜任，才能避免审查流于形式，真正保护受试者、研究人和医学研究发展。

新京报：这一事件后，有观点质疑医院伦理审查委员会的独立性，认为伦理审查委员会设于机构内部，“既当运动员又当裁判员”，对于医院内话语权或地位较高的科研人员，无法形成有效约束。

翟晓梅：很多人对伦理审查委员会的“独立性”存在认知误区。“独立”指道德、风险判断的独立性，主要是避免审查决定受行政等因素的干预，而非脱离医疗机构、自成一家。

我国于2025年颁布了《生物医学新技术临床研究和临床转化应用管理条例》（国务院第818号，业内称“818号令”），要求临床研究机构应当自生物医学新技术临床研究通过学术审查、伦理审查之日起5个工作日内向国务院卫生健康部门报备。“818号令”已于2026年5月1日起正式实施。这也意味着，伦理审查后，此类研究仍然要接受国家部门的后续核查与动态监管，这一设置进一步强化了监管的法律约束力。

在伦理审查委员会自身制度建设层面，针对这类前沿生物新技术临床试验，邀请专业顾问参与审查是不可或缺的一环。同时，要严格落实伦理委员会利益冲突申报制度，警惕机构科研管理者、项目负责人干预审查流程等利益矛盾，相关机制建设都至关重要。

“任何对科研和学术成果的追求，都不能凌驾于受试者生命安全之上”

新京报：本次临床研究，家属自筹近600万元资金承担病毒制备、治疗相关费用。这种模式存在哪些伦理隐患？

翟晓梅：患者家庭为支持临床研究而向医院或研究团队捐款，从情感层面，这体现了对科学进步的期盼。但在实际操作中，这种行为也存在伦理和法律风险，稍有不慎就可能引发严重问题，甚至同时伤害到捐款者和研究双方。

罕见病家庭出于对医学和前沿技术进步的期待，在出资时容易抱有不切实际的过高期望，产生“治疗性误解”、做出盲目决策。其次，出资行为还容易形成隐性利益捆绑，从而影响研究客观性。即便并未实际干扰试验客观性，这种客观存在的利益关系，也会损害研究的科学公信力。

此外，这还会引发人们对资源分配的质疑：如果家庭出资支持自家孩子参与试验，一旦试验名额等资源紧张，其他未出资家庭有理由怀疑分配不公平。这种疑似优先权的问题，是科学界的伦理大忌。

开展临床研究的前提是资助渠道合规，科研经费需通过政府基金、公益基金会、企业合作等正规渠道汇入研究机构，接受公开透明的财务监管。个人向研究团队直接提供大额资金，很容易被监管部门认定为不合规资金往来、构成违规收受经费。

新京报：本次事件可能会对国内基因编辑治疗行业产生怎样的影响？

翟晓梅：这起案例发生时，我国规范生物医学研究伦理审查的文件多为部门规章与规范性文件，监管约束力有所不足。现在，这一问题已经得到改善。“818号令”是于2026年5月1日起正式施行的行政法规，是我国现行法律体系中的重要组成部分，具有更高的法律效力与强制约束力。

基因编辑、细胞治疗、脑机接口等前沿医学的进步，旨在满足尚未被满足的健康需求，也是患者极度渴求的医疗突破。技术进步离不开人体受试者的参与和奉献，受试者保护是医学伦理的基石。我们需要在科学探索与保护个体的责任之间找到最佳平衡，从理念、制度到操作层面做好系统设计。没有保护的进步是危险的，没有进步的保护是虚无的。

对于整个行业来说，这是一个深刻的教训和警示。科研人员应当有充分的敬畏心，所有人体探索性临床试验必须谨慎、再谨慎，重视每一处可能出现风险的环节，不能仅凭对科研结果的乐观评估、急于治愈罕见病患者的迫切心态，忽视保护受试者的首要责任。

任何对科研和学术成果的追求，都不能凌驾于受试者生命安全之上。

新京报记者 胡倩 实习生 张跃然

编辑 胡杰 校对 贾宁