从“病”到“人”，一位罕见病患者领袖的价值医疗实践

在罕见病领域，价值医疗从来不只是一个卫生经济学概念。当绝大多数罕见病无药可医，当支付体系仍在“财务逻辑”与“生命逻辑”之间挣扎，王奕鸥选择回到“人”本身。

撰文丨严雨程

2026年8月9日，第七届医学界价值医疗泰山奖将在上海举行。这个以“健康所系、性命相托，医者责任、重于泰山”为名的奖项，自2019年创办以来，始终试图回答一个问题：什么才是有价值的医疗？

王奕鸥，成骨不全症患者，北京病痛挑战公益基金会创始人。从2008年创办瓷娃娃中心到2016年成立病痛挑战基金会，近二十年间，她从一个等待救助的罕见病患者，变成了推动中国罕见病公益生态建设的标志性人物。她即将出席第七届泰山奖圆桌讨论，主题为《价值医疗新十年：多方协同，重构中国医疗价值新标尺》，这也同时代表着，在医患药研的“4P”框架中，罕见病患者不再只是被怜悯的对象，而是价值定义的共同参与者。

以下，是王奕鸥的故事，也是她对价值医疗的理解。

从“被猎奇”到“共创者”：商业退潮后，罕见病群体开始觉醒

2026年6月，一个名为“星期8”的音乐厂牌悄悄启动。全国100多位报名者分散在各地，他们要组建自己的乐队或合唱团。龚琳娜担任指导。在无锡，第一支“星期8”乐队已经开始排练。

发起方是北京病痛挑战公益基金会。它的创始人王奕鸥，是一位成骨不全症患者。16岁确诊，人们叫她“瓷娃娃”。近20年里，她从患者变成公益机构负责人，又成为母亲。但她最在意的身份标签，或许只是“一个人”。

“我们关注的是人。作为人来讲，他/她就不只是病这点事，还要生活、上学、工作。”王奕鸥说。这句话里藏着一个被长期忽视的命题：当一种疾病无法被治愈，医疗的价值该如何计算？

2026年6月6日，星期8罕见病开源艺术厂牌启动仪式，左为王奕鸥

王奕鸥一岁半学走路时，发生了人生第一次骨折。成骨不全症让她的骨骼像瓷器一样易碎，一次摔倒、一次碰撞，都可能意味着断裂。16岁之前，她一共经历了六次骨折。父母带她去了很多医院，医生都说是缺钙、佝偻病，让回去好好补钙。她用过很多补钙方法、偏方，甚至练过气功。“当一个人不知道自己得了什么病的时候，很容易进入到一种病急乱投医的状态。”

直到16岁，一位医生把她的病历传到美国，她才最终被确诊为成骨不全症。但医生说，这个疾病没有任何药物可以治疗。

上大学后，她成了北京协和医院一种提高骨密度药物的第一批用药患者。在医院里，她见到了其他病友：有的坐在轮椅上，有的甚至是用门板抬到医院的；有的二三十岁了，像两三岁的孩子一样被父母抱过来看病。医生告诉她，在中国应该有10万个像她这样的病友，但大部分还没确诊，有些确诊了也不知道有药可用。

她在学校机房泡了几天，做了一个BBS叫“玻璃之城”。2008年，她和另一位病友发起成立瓷娃娃罕见病关爱中心。2014年冰桶挑战在中国落地后，他们才发现全球有超过7000种罕见病，84.5%的患病率低于百万分之一，“像我这个病已经是罕见病当中的常见病了”。2016年，病痛挑战基金会成立，她希望建立一个更大的平台，系统性地解决群体面临的问题。

2016年2月29日国际罕见病日，北京病痛挑战公益基金会正式成立

近十年间，基金会的工作覆盖了多个维度：配合中国罕见病联盟完成2020年全国两万多名罕见病患者的综合社会调研，并主编出版多份调研报告；推动罕见病目录纳入与地方保障政策探索；在7家医院建立院内综合服务中心，派驻医务社工；发起8772乐队，用十年时间把病友从零基础带到出专辑、开音乐会；医疗援助工程累计拨款超过6000万元。

王奕鸥将发展过程分为三个阶段：冰桶挑战之前的“破冰期”、2014年到2024年的“商业涌入期”，以及2023年起的“商业退潮期”。

王奕鸥亲历了患者角色在公共视野中的三次位移。最初是“被猎奇的对象”，后来成为“被同情的对象”，再到近几年，患者从被动接受救助的人，变成了疾病知识生产的参与方。“发展到现在，大家不再用患者组织来简单定义罕见病公益机构了。”王奕鸥说，“患者社群里有技术人员、科研人员、大学生、医生，大家形成一个group，一起去解决问题。”

重塑价值标尺，当患者成为生态共创方

传统价值医疗强调以同等或更低成本获得更好健康结果，核心在“治病”。哈佛商学院教授迈克尔·波特提出的经典公式是：价值=健康结果/成本。但这个公式在罕见病领域几乎失效：研发成本极高、分子（治愈率）难以量化、全生命周期的管理时间维度被忽视，家庭照护负担等外部性也没有被纳入。

对罕见病群体而言，“价值”二字有必要被重新定义——从“病能不能治好”，转向“人怎么更好地生活”。王奕鸥用一句话概括了这个转向：“从看到病，到看到人。”

王奕鸥认为，价值医疗在罕见病领域需要三个维度的重新定义：康复指标从生物学扩展到社会学，服务过程从治疗结果延伸到诊断旅程，证据生产从被动数据转向主动共创。

中国罕见病领域在过去十年取得了诸多里程碑进展。医保层面，2018年、2023年相继发布《第一批罕见病目录》、《第二批罕见病目录》，共收录罕见病207种。截至2025年年底，国家医保目录中罕见病用药累计数量达到136个，覆盖罕见病名录里的69种病种。此外，罕见病用药不设上市时间限制，SMA药物诺西那生钠从70万降至3.3万，从曾经的天价药到逐渐可及。

2024年“冰桶挑战”十周年之际，王奕鸥参与WeTalk公益演讲

社会与临床层面，2014年的“冰桶挑战”首次将罕见病大规模推入大众视野；2018年，中国罕见病联盟正式成立，推动多方协同；2019年初，国家卫健委牵头建立覆盖全国324家医院的罕见病诊疗协作网，实质性地推动了医院端诊疗中心的建设与规范化转诊。同年，前京东副总裁蔡磊确诊渐冻症，其随后发起的“破冰”行动不仅持续推高了社会认知，更直接带动了社会资本与科研力量对罕见病药物研发的关注。

近年来，国家药监局推动“以患者为中心的药物研发”（PFDD），患者报告结局（PRO）在药物准入中的作用日益凸显。药企和医生对患者自然病史、真实体验的需求在增加。这与近期提出的观点形成呼应：临床结局评估（COA）的关键不在于“有没有收集患者数据”，而在于“这些数据能否回答关键决策问题”。患者的声音需要从“形式上的收集”转化为“证据级别的决策支持”。王奕鸥对此有切身感受：“患者不只是受问题影响的人，更是解决问题的核心方。”

虽然医保的“价值购买”纳入了不少罕见病用药，但这主要覆盖有药可医的病种。对于无药可医的病种以及诊断、康复、社会支持等“非药物需求”，支付体系仍是空白。在此背景下，患者社群正在自发形成“价值创造”的去中心化新场域。

尽管实践层面在探索新的价值标准，支付体系却仍在旧轨道上运行。2025年，国家医保局推出“商保创新药目录”（丙类目录），试图为高值创新药开辟医保之外的支付通道。

王奕鸥作为济南市第十五届政协委员，一直积极提出罕见病、残障议题的相关建议提案

王奕鸥一度对此抱有期待——“以前高值药基本上认为不可能进医保，现在多了一个口子。”但一年过去，她发现现实骨感——“医保跟商业保险还在打架”，“跨部门协作未打通，缺乏钱从哪出的共识”，“第一年落得不好，第二年大家有什么积极性参与呢？”

当支付体系以“省钱”为首要目标时，罕见病天然处于弱势。有科学家告诉王奕鸥，罕见病基础研究做出来之后，担心无法转化，更担心转化后“卖那么贵，谁来买单”。药企的选择变得实际：“我先研究哪个？肯定看哪个能卖钱。”

当资本离场，那些没有被纳入目录、没有高价药可卖的病种迅速归于沉寂。但退潮也带来了意外的结果——民间的活力增加了。患者不再把全部期待放在政策上，而是开始自己想办法自救，更多元、分散、非标准化的需求浮现出来。王奕鸥的判断因此变得清晰：“未来罕见病领域发展的方向或许将不仅仅局限在政策，而是落在每一个具体的个体身上。”

患者视角下的“价值医疗
让具体的“人”被接住

支付困局难以在短期内破解，立法成为另一个被寄予厚望的出口。从2008年起，罕见病立法的呼声每年都会出现在两会议案里。对于患者而言，立法的核心意义在于完成从“被动等待救助”向“法定权利保障”的跨越：当单一医保资金池面临承载极限时，亟需通过顶层设计打破部门壁垒，为多层次专项基金、商业保险与慈善力量的介入提供长效的法治机制保障。

近年来，地方立法已开始实质性破冰。上海浦东侧重全产业链激励，而山东作为省级先行者近期更是动作频频——其相关地方性法规不再仅局限于早期的产前筛查，而是致力于在法律层面构建“防、诊、治、保”的全流程闭环，明确鼓励建立多层次医疗保障机制，为破解高值药物支付难题提供了区域性的法治范本。北京等地也正在积极推进相关讨论。

王奕鸥参与了多地的立法研讨，面对各地侧重点各异的方向，她提出的底线很简单：“不管哪个方向，最终要患者获益。”但她也认识到，指望通过立法在短期内彻底解决支付问题“不太可能”。这意味着，罕见病群体“药在哪里、钱谁出”的核心焦虑大概率仍将悬置。“罕见病不能再讲老话题。”她说，“接下来大家一定要通过创新的方式，真正回到患者需求本身出发。”

2025年12月28日，8772乐队十周年音乐会

专访接近尾声时，王奕鸥提到一个细节。她去孩子学校接放学，班里的同学问她：“阿姨，你是他妈妈还是他姐姐？你为什么这么矮？”那之后，王奕鸥就去学校做科普。这不仅是疾病科普，更是一个罕见病患者“作为人被看见”的日常实践。

老师很高兴，邀请王奕鸥去学校讲课：“有了罕见病这件事，其实是给了学校一个机会，让你这个教育场景变得更真实。”

这个场景或许是对“价值医疗”最朴素的诠释：医疗的终极价值，不一定体现在治愈率的提升上，而体现在一个罕见病孩子能否正常入学、一个患者能否有尊严地走在街上、一群病友能否从乐队和演出中找到意义。

从医疗援助到综合服务，从院内社工到开源网络，从8772乐队到星期8，王奕鸥和病痛挑战基金会正在做的，是把“价值”从医疗系统的账本和政策的文件里，还回到具体的人身上。当药物和支付尚未覆盖所有需求时，患者社群用自己的方式，在缝隙里种出价值。

无论您是临床一线的决策者，

科研前沿的探索者，

还是医疗创新的推动者，

在这里，都有值得倾听的声音，

有值得并肩的同行人。

8月9日，上海。

上海复旦皇冠假日酒店

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