北京
四川在线记者文露敏
近日，四川能源发展集团所属北京博奥晶典生物技术有限公司（以下简称“博奥晶典”）、东莞博奥木华基因科技有限公司等单位共同参与完成的“不良妊娠和出生缺陷的病因学机制及防控技术研发应用”项目荣获国家科学技术进步奖二等奖。
该技术通过采集孕妇外周血，结合临床检测试剂盒和一台搭载着生物芯片的“神奇设备”进行检验，最快16个小时即可出具结果，为千万家庭的优生优育提供关键支撑。
这是“医工融合”的典型代表。博奥晶典正是项目相关技术设备的研发制造方。
“读写”生物密码
防控出生缺陷
在博奥晶典成都生产基地，记者见到了其新一代高通量基因测序仪。设备外观朴实无华，内里却藏着一颗强大的“心脏”。
“设备搭载的微流控生物芯片，虽仅有3厘米见方，却能精准‘读写’血液、微生物等生物样本携带的‘基因密码’。”博奥晶典董事长孙义民介绍。
经此“解码”，唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征……这些严重威胁儿童健康的染色体异常疾病，均可在孕期实现早发现、早干预。
无创产前基因检测（NIPT）测序上样操作。博奥晶典供图
“传统生化筛查易受多种因素干扰，在准确率、筛查病种等方面存在局限。”孙义民解释道，博奥晶典依托新一代高通量基因测序平台，推出了产前筛查及诊断系列产品，“相较于传统生化方法，无创产前染色体异常检测技术直接分析母血中游离的胎儿DNA片段，能更可靠地排查或提示风险。”
胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒。博奥晶典供图
确保检测结果“万无一失”的关键，在于其原创的DNA片段富集技术。不同孕妇血液中的胎儿游离DNA浓度差异显著，浓度偏低易导致漏检。“我们的技术可将DNA浓度提升至30%—40%，达到原先的3至4倍。”孙义民说。
数据更具说服力。自2015年博奥晶典首台基因测序仪平台及其配套试剂获医疗器械注册证以来，项目相关技术已在全国100余家产诊机构推广应用，累计检测孕妇样本530余万例，避免了2万多个家庭诞下异常患儿，节约医疗成本近400亿元。
探索并未结束
不断拓展应用版图
在孙义民看来，这份红色的获奖证书浓缩了团队十余年如一日的潜心深耕。
这也是博奥晶典首次作为主要完成单位摘得国家科学技术进步奖。事实上，其母公司博奥生物集团及创始人程京院士，此前已两获国家技术发明奖、两获国家科学技术进步奖。
孙义民提到，依托同一技术平台，联合医疗机构、科研院所及行业伙伴持续开展产学研协同攻关，开发病原微生物检测、出生缺陷遗传检测、肿瘤个性化用药基因检测等系列产品，是技术得以快速产业化的关键所在。
“无论是遗传性耳聋基因检测产品，还是其他出生缺陷基因检测产品，我们都紧扣‘高频刚需’。”他补充道，对创新医疗器械而言，注册获证仅是第一步，让先进的基因检测技术以更可及、更可靠的方式服务临床一线，才是打通“最后一公里”的核心赛点。
目前，从平台研发到检测应用，博奥晶典出生缺陷防控相关技术体系已实现全流程国产化闭环。同时，技术筛查病种已拓展至100种，全面覆盖各类染色体异常，有效降低了出生缺陷发生率。
探索永不止步。“此次获奖只是一个‘逗号’，我们将持续推动核心检测产品向更早筛查、更准诊断、更广覆盖迭代升级，不断延伸出生缺陷防控的应用版图。”孙义民表示。
记者了解到，2026年上半年，四川能源发展集团研发投入达5.82亿元，新增授权专利205项。“以技术突破引领产业升级。”四川能源发展集团党委书记、董事长王诚表示，未来集团将持续深化产学研用协同，推动更多科技成果在川落地转化。
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