女童基因治疗离世，基因治疗行业三大拷问

一名6岁女童2025年在上海接受脑部基因编辑治疗，随后不幸去世的消息，这些天占据了新闻热榜。

多位与基因治疗相关的业内人士回忆，一年前，事情刚发生时，已经在小圈子里流传开来。

彼时，大家知道这位罕见病女童去世，且涉事的上海交通大学医学院附属新华医院也受到处罚。不少IIT（研究者发起的临床研究）研究者人心惶惶，害怕手上临床研究项目出事，被家属追责。

事情的原委与细节尘封了一年，在7月23日《Science》与Retraction Watch刊发联合调查后，才真正被业界与公众所了解。

调查中，这位女童化名为“小美”，罹患罕见CHD3基因突变综合征。她的父母前后支付了接近600万人民币，以资助针对小美的脑部基因编辑研究。

但在输注AAV（腺相关病毒）载体的7日后，小美因血栓性微血管病死亡。医院伦理会议认为，患儿死亡与实验性治疗“肯定相关”。

按照《Science》的调查，研究团队未充分告知家属实验的死亡风险。在最终灵长类动物毒理报告显示肝肾损伤风险后，相关数据未提交至伦理委员会重新审查。

此外，约13万美元研究资金进入研究者的个人账户。

截至2026年7月25日，该项目在ClinicalTrials.gov网站上的状态仍为“正在招募”。上海交通大学医学院工作人员对媒体回应称，事件“目前还在调查中”。事件公布后，不少罕见病患者家属也同样忧心忡忡，他们反倒担心其他基因治疗项目因此受到影响，导致无处求医。

“基因治疗公司现在都很难，要融资。出了小美这样的事情，企业就更难活下去。”一位基因治疗领域从业者无奈表示。

冲击和阵痛，在接下来的一段时间内无疑会弥漫整个基因治疗行业。从资本信心、生产、临床前研究、注册申报和临床试验等整个产业链，都会产生连锁反应。

而事件本身暴露出的3个系统性问题，是行业需要去直面、去回答的。

医院伦理委员会，为什么没有拦下试验？

据《Science》调查，新华医院伦理委员会于2025年1月2日批准小美参加这项研究。项目的主要研究者，是中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所研究员仇某某。

但承担非人灵长类动物毒理实验的机构，直到一个多月后——2月17日才出具最终报告。报告显示，四只接受载体注射的猴子均出现中度至重度肝损伤，其中一只高剂量组动物还出现了肾损伤。

《Science》援引上海市杨浦区卫生健康委员会文件称，伦理委员会批准研究时没有审查这份最终报告。

2月19日，家属签署知情同意书。3月24日，小美接受给药。按照这一时间线，最终动物毒理报告形成后，研究是否重新接受过科学性和伦理审查，目前没有公开信息。

在资深业内人士刘舒明（化名）看来，仇某某实验中采取的基因编辑AAV递送的技术手段美国也在应用，只是核心专利用的酶不一样，属于fast follow。

“事件发生后，从CMC工艺的一致性、GMP级别数据、要不要有大动物毒理才能开展IIT（等同IND）、临床团队的培训和出现重大事故的反应能力、伦理委员会的管辖范围等方面，都要进一步规范。”

规范化带来的阵痛无法避免，美国也曾经历新技术临床死亡的低谷。

一位长期专注于基因治疗的从业者认为，海外早有同类 AAV载体在高剂量下出现急性免疫不良反应、受试者死亡的公开案例和相关研究报道。但是小美临床试验研究发起者可能由于事先没有做好充分调研，对高剂量可能带来的急性副作用的预案准备不充分，酿成悲剧。 这也反映出研究者和伦理委员会成员对基因治疗的副作用不熟悉。

熟悉医学伦理与法律的柳波（化名）认为，碍于著名学者、专家或者大主任，国内很多医院伦理委员会的伦理审查流于形式，根本起不到防火墙的作用。

现行IIT管理办法要求，干预性临床研究必须通过科学性审查和伦理审查。科学性审查专家应覆盖研究所属专业和研究方法学领域，一般应有医疗机构外部专家参加。

基因编辑、病毒载体和神经系统给药涉及多个专业。伦理委员会是否具备审查这类研究的能力，还要打一个问号。

柳波表示，“可能有些伦理委员会的专家知道基因编辑，但是具体到脑部基因编辑，全国真正能懂的人也没有几个。一是能否看懂，二是有没有认真看过研究报告，能不能提出一些问题和质疑。研究者汇报未来应用、发展方向和风险预期的时候，是不是如实，这些都是非常关键的因素。”

她还提出，伦理委员会的工作不应在研究获批后结束。

“伦理委员会的监管应该是全程的，研究进行到什么程度，应该阶段性地汇报。医院、研究机构和有关主管部门不能只关心最终结果，或者等到发生事故后再去处理。”

医院伦理委员会形式化审查的另一个极端，是过于保守。

一位业内资深专家王蒙（化名）认为，一些医院的伦理委员会的审批异常严格，甚至损害了研究本身。

“只要研究存在一定风险，伦理委员会就说不要做了，出了问题承担不了。有的医院甚至要求IIT按照正式药品注册试验的标准，完成十余只猴子实验。这样成本非常高，很多IIT根本做不起。还有的委员会专家听说是全球首次人体试验，觉得风险太高，项目直接被否决。”

据《Science》报道，2025年9月，地区卫生部门因该医院未能妥善监管试验，且未在国家数据库中将其注册为商业赞助研究，对该医院处以约3600美元（约2.4 万元人民币）的罚款。家属称，作为责任医生的余医生在报告中被点名，医院要求他接受口头辅导。

患者家属出600万资助研究，合规吗？

据 《Science》报道，小美父母分别向另一所大学附属的基金会（资助研究负责人仇某某的一位前学生）、病毒载体生产企业、动物实验机构汇过款。其中约13万美元被直接汇入一名研究人员的个人账户。

小美父亲还给仇某某赠送了几部iPhone、一台iPad和一箱茅台。

而小美治疗相关的知情同意书写道：“参与本研究不会给您带来任何额外费用。所有费用均由申办方蓝启新途基因科技有限公司承担。”所涉公司，在研究负责人仇某某名下。

仇某某曾向小美父母表示：“如果你们出资了，就拥有股份。”

多位业界专家表示，患者家庭资助研究，在罕见病领域并不少见。

患者可以向医院、大学或基金会捐赠，也可以成立公司，与大学、医院签订协议，支持研究者发起的临床研究。

“不论是患者出钱，还是企业、基金会出钱，本质上没有区别，最重要的是流程合规。”王蒙表示。

2024年10月施行的《医疗卫生机构开展研究者发起的临床研究管理办法》规定，临床研究经费应纳入单位收支统一管理，机构内设科室、部门和个人不得私自收受临床研究经费及物品。医疗卫生机构或者研究者也不得违规向研究参与者收取相关费用。

上述规定并没有禁止患者或者患者家庭资助研究，但要求资金通过正式的机构和财务渠道管理。小美家属支付的13万美元是否属于临床研究经费、个人收款是否违反相关规定，仍待调查。

阴霾笼罩的基因治疗行业，将何去何从？

几年前，基因治疗赛道还处于黄金年代。一级市场投资人排队争抢，大量资本涌入，技术风险和漫长的研发周期一度被高估值所掩盖。

2018年，前南方科技大学副教授贺建奎因开展“世界首例免疫艾滋病的基因编辑婴儿”实验，被官方认定构成非法行医罪，判处有期徒刑三年。该事件引起行业震动。

随后，安全事故、疗效持久性存疑、生产成本高、支付困难，AAV行业迅速遇冷。

5月1日，《生物医学新技术临床研究和临床转化应用管理条例》正式施行，相关IIT研究需要经过更加严格的学术审查、伦理审查和备案程序。这让本就处在收缩周期的行业更加紧张。

在刘舒明看来，中国的基因治疗生态仍然比较脆弱。国内缺少长期的创新药临床积累，监管部门需要应对新的技术和不断增加的审评工作；资本尚未从这一领域形成稳定回报，上市融资机制相对审慎，支付端也还没有跑出一个得到充分验证的商业化案例。

几个因素叠加在一起，很容易形成连锁反应：资本不投，企业收缩甚至倒闭，CDMO拿不到订单，继而影响生产、临床前研究、注册申报和临床试验等整个产业链条。

一些投资人会明确表示，现阶段暂时不看基因治疗。

背后的原因并不复杂：安全性事件影响监管尺度，就意味着药物管线推进的速度和时间表都存在更大的不确定性。

投资人终究需要获得回报，而且大多数基金都有期限和短期业绩压力。考虑到不同基金背后的LP愿意承受的风险不同，也包含国家队进场后一些政策的配套，目前并不是所有投资人都能等到企业上市，更不用说等到药物获批。

相较之下，美国的资本市场为早期生物技术公司提供了更多融资渠道。一些尚未进入临床阶段的公司也有机会通过纳斯达克募集临床开发资金。而国内早期项目能够利用的融资和退出渠道仍然有限，一部分创新可能在进入临床、验证价值之前，就已经被淘汰。

目前中国企业海外交易也侧面反映了中国管线的高含金量，以及企业面对目前资本环境不同途径的探索。

让基因治疗领域从业者吴敏（化名）担心的是，医院和研究人员可能因此停止承接IIT。

“这件事情之后，研究者可能不太敢做相关实验了。最后受影响的是那些无药可用、苦苦等待新技术的患者。本来想尽全力救自己的孩子的家长们，看完报道后可能对基因临床试验产生恐惧，不参与实验，他们会更痛苦。”

如何在追责之后保留合规研究的空间，成为这起事件留给行业的另一道难题。而这并不是监管、资本或医院任何一方能够单独解决的问题。

“监管摸着石头过河，资本趋冷，国内临床PI们尚未累计足够的创新药临床经验。国外基因治疗在经历阵痛期时，大家一起努力一起成长把整个通路走出来。因此，我们不能单纯考虑担责问题，也需要从各层面专业度来评估如何提升能力，进而恢复资本的信心。”刘舒明表示。

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