广东
7月26日，我国目前唯一获批用于家族性乳糜微粒血症综合征的创新治疗药物在广东省正式可及。这标志着这一长期“无药可用”的心血管罕见病，终于迎来了从“无药可治”到“创新精准”的突破性转变。该疗法是全球首个且目前唯一靶向APOC3 siRNA的药物，本次落地将为广东乃至全国患者的早期干预提供全新临床方案。
“奶茶血”带来潜在致命威胁
在大众熟知的高血脂人群中，就藏着这样一个心血管领域的代表性罕见病——家族性乳糜微粒血症综合征。广东省人民医院心血管内科主任、广东省医学会心血管病学分会主任委员荆志成教授解释，该病的发病与脂蛋白脂酶功能缺陷相关，这种酶专门负责正常代谢甘油三酯，但患者的这种酶存在功能缺陷，导致甘油三酯水平过高，使血液呈现出像奶茶一样的乳白色。
对患者而言，常规的降脂药物基本无效，他们不仅甘油三酯长期处于极高水平，还时刻面临急性胰腺炎重症发作的致命威胁。临床数据显示，约有八成四到九成四的患者会发生急性胰腺炎，平均每年发作二点五次。不少患者因此反复入院，严重时甚至要转入重症监护室救治，重症急性胰腺炎患者的病死率高达五成。
广东省人民医院主任医师刘勇教授分享了他的接诊经验：他曾接诊过急性胰腺炎反复发作的患者，最严重的时候需要在重症监护室抢救。更值得警惕的是，反复急性胰腺炎带来的持续性炎症刺激，也是促进胰腺癌变的风险因素。对于这个疾病，常规降脂药物收效甚微，临床医生只能反复叮嘱患者严格执行极低脂饮食，但这种近乎苛刻的饮食控制不仅严重拉低生活质量，也无法从根本上避免胰腺炎发作。很多患者看似病情平稳，实则随时可能因为一次不经意的饮食诱发急症，始终笼罩在疾病的阴影之下。
以往“无药可用”，现在能精准干预
随着国家罕见病诊疗保障体系逐步完善，罕见病药物审评审批加码提速，该病领域的创新成果持续涌现。荆志成教授介绍，普乐司兰钠注射液打破了该病百年以来“无药可用”的诊疗困境。临床研究数据显示，患者持续治疗十个月后，空腹甘油三酯水平可下降八成六，急性胰腺炎的复发风险下降八成三。该药采取一年四次的给药方案，减少了患者就医频次，也减轻了患者在治疗上的时间与精力成本。
在早筛早诊层面，该病的临床识别并不复杂。荆志成教授强调，只要患者空腹甘油三酯达到或超过十毫摩尔每升，同时满足任意一项高危线索——如相关基因检测阳性、高甘油三酯血症性胰腺炎家族史、青少年胰腺炎病史或成年高甘油三酯血症性胰腺炎病史、不明原因反复腹痛住院病史——即可诊断。
在保障层面，该病诊疗与用药需求也被持续纳入保障视野。荆志成教授表示，这是我国坚持医疗保障公平可及原则的生动体现，不因群体规模有限而缺位，真正践行了“每一个小群体都不该被放弃”的防治理念。刘勇教授也指出，随着患者急性胰腺炎发作风险的整体下降，这一局面有望得到改变，也有利于切实减轻整体临床医疗负担，让有限的重症救治资源得到更合理的配置与利用。广东地处粤港澳大湾区腹地，有需求的港澳同胞可前来开展筛查，确诊患者也将获得规范、完善的诊疗支持。
采写：南都N视频记者 王道斌
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