安徽
2025年3月24日，上海交通大学医学院附属新华医院为一名6岁女童实施实验性脑靶向基因编辑治疗。
女童患有Snijders Blok–Campeau综合征，这是一种由CHD3基因突变引起的神经发育疾病，可能影响语言、认知和运动能力，但通常并非致命性疾病。
据《科学》与Retraction Watch的调查报道，治疗后三天，女童出现高烧、肾功能衰竭等严重症状，随后发生血栓性微血管病，并在一周内死亡。
报道援引院方内部材料称：死亡被认为与治疗存在直接关联。
女童家属为这项“一人一药”的定制研究自筹约86万美元，折合人民币约582万元，用于药物研发、动物实验、病毒载体生产和临床实施。
相关死亡情况此后长期未在临床试验登记信息及研究团队后续论文中公开披露，具体原因及责任仍有待调查。
7月26日，上海交通大学医学院发布通报，称已成立专项工作组，对相关临床研究和医学论文进行全面调查，并表示坚决反对违背科研诚信和医学伦理的行为。
这项试验使用的是“碱基编辑”技术。
它可以被理解为在DNA上进行“精准改字”：传统CRISPR技术通常需要切断DNA双链，而碱基编辑试图在不完全切断DNA的情况下，将错误碱基转换为正确碱基。
由于完整编辑系统体积较大，研究团队采用“双AAV载体”，把编辑工具拆成两部分，分别装入腺相关病毒载体，再通过鞘内注射送入脑脊液，希望进入神经细胞后重新组合并修复目标基因。
这类技术为单基因罕见病带来了新的可能，但风险同样突出。
AAV载体可能引发严重免疫反应，基因编辑还存在脱靶、剂量失控、递送不均和长期影响未知等问题。尤其当治疗直接作用于中枢神经系统时，一旦发生严重不良反应，往往很难逆转。
这起事件真正需要追问的，不只是技术是否先进，还包括临床前证据是否充分、家属是否真正理解风险、患者出资是否影响研究独立性、伦理审查是否有效，以及严重不良事件为何没有及时公开。
医学创新不能只追求“全球首例”。
对儿童和罕见病患者而言，安全、知情和透明，必须始终走在技术突破之前。
期待调查的结果……
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