广东
黄金棋医生：地中海贫血不只是“贫血”！如何通过孕前筛查避免 “重型地贫” 宝宝出生？
大家好，我是广州市第一人民医院血液内科的黄金棋医生。
日常接诊中，经常遇到不少夫妻拿着化验单迷茫地问我：“医生，只是轻度贫血，身体没什么不舒服，要不要紧？”
很多人对地贫的认知，仅仅停留在 “贫血” 两个字。以为只是气血不足，补补血、多吃红枣就能好转。可很多家庭直到宝宝出生后确诊重型地中海贫血，才追悔莫及，这份遗憾，我在临床上见过太多。
先跟大家厘清一个关键误区：地中海贫血≠普通缺铁性贫血。
普通贫血大多是后天营养缺失造成，对症调理大多可以改善。而地贫是基因缺陷引发的遗传性血液病，与生俱来，无法靠食补治愈。轻型地贫携带者往往没有明显症状，血常规仅仅轻微异常，日常生活、工作不受影响，很多人终身都不知道自己携带地贫基因。危险就藏在这里 —— 自己安然无恙，却有可能把致病基因传递给下一代。
不少夫妻孕前从未做地贫筛查，等到孕中产检发现风险，或是宝宝降生后确诊重型地贫，整个家庭瞬间陷入困境。重型地贫患儿从婴幼儿时期就需要长期输血、规律祛铁治疗，终身离不开医疗干预，治疗费用、长期照护压力，会压垮一个普通家庭。更让人揪心的是，部分严重患儿预后不佳，小小年纪就要承受病痛折磨。
悲剧其实大多可以提前阻断，核心抓手，就是孕前地中海贫血筛查。
很多人抱有侥幸心理：家里没人得过地贫，应该不会有问题。这个想法并不稳妥。地贫携带者可以完全没有发病表现，家族没有患病患儿，不代表不存在基因携带。尤其是两广、海南、福建、云南、四川等地，属于地贫高发区域，备孕夫妻更不能省略这项检查。
在这里和大家讲清楚遗传规律，通俗易懂地说明白：
如果夫妻其中一方携带地贫基因，另一方正常，宝宝最多只是轻型携带者，基本不会发展为重型地贫；
风险最高的情况，是夫妻双方同为同类型地贫基因携带者。这种情况下，每一次怀孕，胎儿有 25% 概率患上重型地中海贫血。风险不会因为前一胎健康就降低，每一胎都要重视。
完整的筛查流程，我给备孕家庭梳理清楚，简单好执行：
第一步：夫妻双方先行血常规初筛。如果提示红细胞相关指标异常，不要直接判定缺铁，立刻进一步完善血红蛋白电泳检查。
第二步：血红蛋白电泳结果异常，再做地贫基因检测，明确是不是携带者、属于哪一种地贫类型。
第三步：若确诊夫妻是同型携带者，进入备孕阶段后，需要在医生指导下进行产前诊断，评估胎儿基因情况。
也常有患者问我：查出轻型地贫，还能不能正常怀孕？
答案是：绝大多数携带者可以正常生育。重点不是不能生，而是提前摸清基因状况，规避生育重型患儿的风险。轻型携带者本身不需要特殊治疗，不用盲目服用补血药，过量补铁反而会给身体带来负担。
还有一个常见误区：已经怀上了才匆忙做筛查。我始终建议大家把检查放在孕前。怀孕之后再发现高危情况，可供选择的干预空间会变小，孕妈妈也要承受更多心理压力。孕前完成筛查，有充足时间沟通、规划，从容迎接新生命。
行医多年，我始终觉得，备孕不只是调理身体，更是给宝宝筑牢第一道健康防线。一次简单的抽血筛查，花费不高，却能提前规避一场漫长又沉重的磨难。不要等到悲剧发生，才想起孕前检查的重要性。
生育是一场满怀期待的奔赴，我们都盼望迎来健康平安的孩子。重型地贫虽难以根治，但依靠规范的孕前筛查、产前诊断，绝大多数高危宝宝的出生是能够有效预防的。
如果你正准备备孕，或是家中有亲属查出地贫，一定要主动完善筛查。有相关疑问，也可以留言交流，我会尽我所能为大家解答。
愿每一对夫妻，都能做好充分准备，安心迎接健康的小生命。
温馨提醒：本文为医学科普，供读者参考学习，如有不适症状，请及时前往医院就诊。
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