六旬大叔骨密度远超年轻人，医生却皱起了眉头——他患的这种病，你可能没听过

浙江省人民医院边平达主任在医学界发表的第121篇文章。

撰文 | 边平达

门诊常碰到骨质疏松的老年男性，但是骨密度比二三十岁的年轻人还高出一大截的，却极为罕见[1]。下面就来说说这样一个病例。

张大叔的发病经过

63岁的张大叔（化名）自幼务农，无烟酒等不良嗜好，平时身体健康。约3年前开始，张大叔出现头晕、厌食、乏力等不适，但未引起其重视，也未曾就医。

1个月前，张大叔上述症状加重，来院就诊。血生化检测示血钙明显升高（4.66mmol/L，属于高钙危象水平，可危及生命），但血磷、血钾、血氯、血镁下降（见图1）。

图1 张大叔的血生化报告截图

张大叔出现高钙、低磷，需要考虑原发性甲状旁腺功能亢进症[2]。张大叔接受进一步检查后发现，其血清甲状旁腺激素（PTH）明显增高（511pg/mL，参考值15.0-65.0pg/mL）；甲状腺超声示：甲状腺后方低回声结节，甲状旁腺增生考虑；甲状旁腺显像示：甲状腺双叶中上部、双叶下部延迟摄取示踪剂增高，考虑甲状旁腺来源，甲状旁腺增生首先考虑。

张大叔为何出现高骨密度？

尽管张大叔血清PTH、血钙增高，且相关检查发现存在甲状旁腺增生，但其双能X线吸收法骨密度检查发现其骨密度明显增高（腰椎、股骨颈、全髋骨密度T值分别为3.3、2.2、2.2，Z值分别为3.7、3.2、2.7）。

众所周知，典型的原发性甲状旁腺功能亢进患者由于骨质快速丢失、血钙增高，骨密度可出现明显下降，而张大叔的骨密度检查结果恰恰相反，这提示他可能合并了一种导致钙盐异常沉积的罕见病——Gitelman（吉特尔曼）综合征。

Gitelman综合征，又名家族性低钾低镁血症伴低钙尿症，是一种少见的常染色体隐性遗传性肾小管疾病，通常在青少年或成年期起病，主要表现为低氯性低钾性碱中毒、低镁血症和低尿钙。由于尿液排出的钙过少，会使钙异常沉积在骨骼中，从而导致骨密度增高 [3-4]。当然，该类患者尽管骨密度增高，但其骨骼并不坚韧，反而容易出现骨折。

张大叔接受单人临床全外显子测序后发现其携带的SLC12A3基因突变（该突变导致编码蛋白的第60位氨基酸由苏氨酸变成甲硫氨酸），从而确诊其患有Gitelman综合征。

张大叔目前的处理方案

由于张大叔的4个甲状旁腺增生与其血钙极度升高和头晕、厌食、乏力等不适症状有关，因此建议手术切除。

张大叔在头颈外科切除了1枚甲状旁腺（大小3.0cm×1.5cm×0.7cm，病理切片示甲状旁腺腺瘤），原位保留1枚甲状旁腺，并将另外两枚甲状旁腺种植在左前臂内侧皮肤下，以备术后万一出现永久性甲旁减时，种植的腺体可提供部分功能。张大叔在术后第1天复查，血清PTH（67.2 pg/mL）和血钙（2.37mmol/L）明显下降，血磷上升（1.05mmol/L）。

由于Gitelman综合征是一种遗传性疾病，无法通过手术根治，因而只能通过口服补钾、补镁来纠正。术后1月回访，张大叔没有明显不适，复查血电解质示血钾（3.60mmol/L）和血氯（99.7mmol/L）恢复正常，血镁有所上升（0.53mmol/L），但仍低于正常水平，故需长期口服补镁维持。

小贴士：T值和Z值

在双能X线吸收法骨密度测量的报告中，一般使用T值或Z值来判断骨密度水平。T值是受测者骨密度与年轻人群比较的结果，而Z值是受测者骨密度与同年龄段人群比较的结果。对于绝经后女性、50岁及以上的男性，选择T值来诊断，如T值≤-2.5即可诊断为骨质疏松；而对于绝经前女性和50岁以下男性，选择Z值来诊断，如Z值≤-2.0则诊断为“低骨量”或“低于同年龄段预期范围”。如果Z值异常升高（如≥2.0）且其T值≥-1.0，可诊断为高骨密度，但高骨密度不能简单地认为骨骼健康，需要警惕肿瘤、遗传性肾小管疾病等继发因素[5]。

参考资料：

[1]边平达.骨质疏松门诊故事［M］.北京：人民卫生出版社，2025.

[2]中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会，中华医学会内分泌分会代谢性骨病学组.原发性甲状旁腺功能亢进症诊疗指南[J].中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志，2014，7（3）：187-198.

[3]童南伟，洪天配，赵家军.内分泌学［M］.北京：人民卫生出版社，2022.

[4]陈健，于晓会，王晓黎，等.Gitelman综合征合并无症状型原发性甲状旁腺功能亢进症一例报告[J].中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志，2024，17（2）：155-160.

[5]Chen J,Cao L,Xu C,et al.Modified criteria for identifying elevated bone mass[J].Osteoporosis Int,2025,36(8):1433-1445.

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