河北
FDA批准的突破性疗法正在改变遗传性耳聋的治疗。
一项能恢复天生失聪孩子听力的基因疗法，刚刚闯过最后一道坎——而且，难得的是，它将免费提供。
周四，美国食品药品监督管理局批准了Otarmeni（奥塔梅尼），这是首个针对特定形式遗传性听力损失的基因疗法。制造商再生元表示，会给全美符合条件的患者免费提供这种治疗。
该疗法针对由OTOF基因突变引起的极其罕见的疾病，每年影响美国约50名新生儿。根据该公司的公告，该批准是根据FDA局长国家优先券计划授予的（这是一个旨在加快高影响力药物审查的试点项目）。
“Otarmeni是一个巨大的科学飞跃，体现了再生元不断突破科学界限、造福人类的理念，”再生元总裁兼首席科学官George D. Yancopoulos说。“这一基因疗法前所未有的突破已经证明能够改变我们临床试验中许多孩子及其家庭的生活。我们很荣幸成为第一家向美国患者免费提供这种基因疗法成果的公司，这体现了我们的信念，即生物制药行业可以成为推动世界变好的真正力量。”
该试验的主要研究者埃利奥特·希勒补充道：“这真的是给有听力损失孩子的家庭带来改变生活的事情。”
到目前为止，有遗传性耳聋的孩子的主要治疗方法是人工耳蜗植入。虽然有效，但也有取舍。它们需要硬件，还得靠电池，而且让声音保真度下降。相比之下，基因治疗能从根源上恢复听力，正如希勒所说，“24小时不间断工作”。
关键就缺一种蛋白质
Otarmeni通过替换有缺陷的OTOF基因来发挥作用。该基因通常指导人体产生耳铁蛋白，这是一种将声音信号从内耳传递到大脑所必需的蛋白质。没有它，声音根本传不过去。通过将功能正常的基因副本直接注入耳朵，该疗法让信号通路按预期正常工作。
临床试验结果很惊人。20名儿童接受单次治疗（一只或双耳），其中16名听力有改善。五名儿童能听见耳语了。不过，也有代价。据该公司指出，一些受试者出现了中耳感染、炎症、呕吐、恶心和头晕。
这次批准本身是有条件的。该批准是基于FDA的加速审批通道，依据的是24周时纯音听力测试测得的听力敏感度改善。后续批准要看正在进行的CHORD试验能否确认临床获益。
据NBC报道，美国总统特朗普在椭圆形办公室宣布一项与Regeneron公司达成的更广泛的药品定价协议时，特别提到了这次批准。该协议包括通过TrumpRx平台提供折扣药品。
就算药本身不要钱，要获得治疗也不是完全免费的。该疗法需要通过类似于人工耳蜗植入手术的外科手术进行，需要全身麻醉和专门护理，这些开销可不由再生元说了算。
在美国境外，情况更不清晰。Otarmeni（一种新药）还没在国外获批，公司也没有设定标价。
“再生元让我们看到了一种选择：不向医疗系统收治疗费，这样患者就能用得起这些药，”临床与经济评论研究所首席执行官莎拉·埃蒙德告诉NBC。
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