江苏
近日，在南通大学附属医院生殖医学中心，一名患有罕见“镜面人”合并卡塔格纳综合征（Kartagener syndrome）的女性患者小悦（化名），在医院的精心救治和多学科团队的保驾护航下，通过试管婴儿技术一次成功怀孕，并顺利剖宫产下一名健康的男婴。这一案例的成功，不仅为这位特殊的准妈妈圆了多年的母亲梦，也为同类罕见病患者的生育之路带来了新的希望。
据了解，小悦是一位全脏器反位的患者，也就是俗称的“镜面人”——她的心脏、肝脏、脾脏等全部内脏器官的位置与常人呈180度镜像反转。此前，她在外院被确诊患有一种先天性常染色体隐性遗传病——卡塔格纳综合征。该综合征合并有原发性纤毛运动障碍，由于纤毛结构或功能存在缺陷，无法正常清除黏液和细菌，小悦长期以来饱受支气管炎反复发作的困扰，频繁出现咳嗽、咳痰等症状。
更为棘手的是，纤毛运动障碍还会严重影响生殖系统功能——输卵管上皮纤毛异常可导致不孕或异位妊娠风险显著增加。夫妻俩已备孕一年多，却迟迟未能迎来好消息，心理压力与日俱增。
抱着最后一线希望，夫妻俩慕名来到南通大学附属医院生殖医学中心，找到了副主任医师王霞。王霞在详细了解小悦的病情后，首先建议其丈夫进行了相关筛查，以排除其是否也携带该罕见病的致病基因。幸运的是，筛查结果显示丈夫并未患病，这意味着夫妻二人完全可以通过自然受孕或试管婴儿技术拥有健康的宝宝。
然而，长期备孕失败带来的巨大心理负担仍是横亘在两人面前的一道坎。更关键的是，小悦“镜面人”的特殊体质让整个助孕和妊娠过程充满了未知与风险。为此，王霞迅速牵头组织了一次多学科会诊（MDT）。医院集合了心内科、呼吸科、产科等多领域专家，对小悦的呼吸系统、心脏功能等进行了全面而细致的综合评估。评估结果显示，尽管脏器位置特殊，但小悦的心肺功能均在正常范畴内，具备接受辅助生殖和继续妊娠的条件。在多学科团队的保驾护航下，王霞为小悦制定了周密的试管婴儿方案，令人欣喜的是，移植一次便成功妊娠。
整个孕期，医院对小悦进行了密切的定期随访，确保母婴平安。临近分娩时，考虑到“镜面人”特殊的解剖结构可能给手术带来的挑战，产科主任医师苏敏再次联合呼吸科、麻醉手术科进行了多学科会诊，制定了详尽的手术预案。最终，在多学科团队的紧密协作下，小悦顺利剖宫产下一名健康的男婴，母子平安。
针对此类患有疑难杂症、拥有特殊体质的备孕家庭，王霞给出了专业建议：一定要前往正规医院在孕前进行科学筛查并接受正规治疗，明确是否属于遗传性基因病；伴侣的同步筛查同样至关重要。她强调，通过专业的医疗手段进行干预，完全可以有效避免将致病基因遗传给下一代。
通讯员 黄玉婷 现代快报/现代+记者 严君臣
（通讯员供图）
特别声明：以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布，本平台仅提供信息存储服务。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
