浙江
26岁女子李李到深圳工作，在一次公司组织的体检中，超声显示她体内无子宫、卵巢与输卵管，腹腔两侧还各有一枚对称的囊肿。据医生诊断，她并非单纯的子宫发育不良，而是天生没有子宫和卵巢。染色体检查最终结果显示：染色体核型为46，XY，男性。
拿到报告的她犹如五雷轰顶，完全无法接受：我明明是女性，怎么可能是男性染色体呢？李李给家里打了个电话，父母第二天就从湖北老家来到了深圳。一家人怀揣着疑问，再次来到医院复诊，终于得到了准确答案：她患上了完全性雄激素不敏感综合征（CAIS）。
李李出生在一个普通家庭，在她的成长环境里，两性生理话题是大家默认不会去谈论的，因为“和父母说这个不好意思”。所以，即使高中李李发现自己没有来月经，也没和父母谈起过。
直到上了大学，她第一次因为月经问题挂了妇科的号，做了B超，检查单最下面诊断结果那里写着“幼稚子宫”。医生解释：子宫发育不全，比正常要小一些。当时，医生告诉她没有什么好的治疗办法，再观察看看。
激素不敏感综合征（AIS）是一种遗传性疾病，由雄激素受体 (AR) 基因变异所致。患者体内存在睾丸组织，也可以正常分泌雄激素，但全身的雄激素受体功能存在缺陷，雄激素无法正常结合、发挥生理作用，导致 46，XY 核型的个体无法完成正常男性化发育，最终呈现女性外观。
通俗讲，李李在生物学上是一名男性，但因为对雄激素不敏感，所以发育成了女性外观。
李李她有女性体态、外生殖器和阴道，但没有子宫、卵巢。所以她不会来月经，也不会怀孕。而体内所谓的「囊肿」正是一对未下降的睾丸。而一侧的睾丸已经发生了病变，在医生的建议下，她做了左侧隐睾切除术。
李李将自己的病情告诉了当时的男友，后面俩人还是因性格不合分开了。她坦言：身体的特殊情况确实会对生理和心理上带来困扰。
今年6月，再次见到她时，她已经投入到正常工作中，谈到未来，她笑着说：我还是很喜欢小孩的，大学学的也是幼教专业，以后可能会领养一个。
医生提醒，家长不必回避生理教育，应 尽早开展正确的两性知识科普，引导孩子正视身体发育变化 ，减少羞耻感和拖延就医的情况。
如果女孩年满16周岁仍未迎来初潮，不能简单归为发育偏晚，一定要尽早到正规医院妇科、内分泌科做检查排查病因。
来源 深圳市龙华区人民医院
编辑 高欣奕
审核 张倩 王晨郁
校对 叶芹
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