广东
黄金棋医生：很多人有地中海贫血基因，自己却不知道？
大家好，我是广州市第一人民医院血液内科的黄金棋医生。
在门诊，曾有一位30岁的年轻妈妈，带着体检报告一脸困惑地问我：“医生，我明明身体好好的，怎么体检说我有‘地中海贫血倾向’？我从来没听说过这个病啊！”
看着她紧张的样子，我笑了笑说：“别担心，你可能只是携带了地中海贫血的基因，并不是真的生病。而且，像你这样的情况，其实比你想象的要多得多。”
那么，为什么有人得了病，自己却还不知道？只要携带地中海贫血基因，就一定会有症状吗？
这个问题，问到了关键点。
01
什么是地中海贫血？
地中海贫血，听名字好像和“海”有关系，但其实它是一种遗传性的血液疾病，全球范围内都很常见，尤其是在我国南方地区，比如广东、广西、海南、云南、贵州、四川等地。
简单来说，我们的血液里有一种叫“血红蛋白”的东西，它的任务是运输氧气。而地中海贫血的患者，因为基因的问题，血红蛋白的“生产线”出了故障，导致红细胞要么数量不够，要么质量不好，从而出现贫血。
但需要注意的是，“携带基因”不等于“有症状”。
02
为什么很多人不知道？
这就要说到地中海贫血的“隐蔽性”了。
地中海贫血分为两种主要类型：α型和β型。按照严重程度，又可以分为轻型、中间型和重型。
重型地中海贫血：通常出生后几个月就会出现严重的贫血、发育迟缓、骨骼变形等，需要长期输血治疗，情况比较严重，一般不可能“不知道”。
中间型地中海贫血：症状有轻有重，从轻微贫血到需要间断输血都有。
轻型地中海贫血：这是最容易被忽视的类型。 携带这种基因的人，大多数情况下没有任何不适感，日常活动、工作、运动都不受影响，甚至体检时，血常规也只是显示“轻度贫血”或“红细胞偏小”，很多人直接忽略了。
更关键的是，很多人一辈子都没有症状，只有在做基因检测或者家族有重型地贫患儿时，才会发现自己原来“有故事”。
03
有这种基因的人，到底多不多？
说到这里，我可以给大家一个大概的数据：在我国广东、广西地区，大约每6个人中，就有1人是地中海贫血基因携带者。其他南方省份，比如海南、云南、贵州等地，比例也是不少的。
所以，如果你正好来自这些地方，或者父母是这些地方的人，那么你携带地贫基因的可能性，比北方地区的朋友要高得多。
04
发现了怎么办？需要治疗吗？
如果只是查出“轻型地中海贫血”或者“地贫基因携带者”，绝大多数情况下不需要任何治疗。该吃吃，该喝喝，该运动就运动，和正常人完全一样。
但是！有一个非常重要的提醒：
如果你和你的伴侣都携带地中海贫血基因（不管是α型还是β型），那么你们未来的孩子，就有1/4的几率患上重型地中海贫血。
所以，这恰恰是很多人在备孕或者怀孕后才第一次听说“地中海贫血”的原因。也是为什么，医生会在婚前、孕前建议双方做地贫基因筛查。
如果你的检查发现只是轻型，不需要紧张，但建议伴侣也查一下。如果双方都是携带者，那就可以通过产前诊断、胚胎筛选等方式，避免生出重型地贫宝宝。
写在最后
回到开头那位年轻妈妈的故事。她后来告诉我，回去后她让老公也查了，还好老公没有地贫基因，所以孩子是安全的。她这才放下心来。
其实，很多人体内都藏着一些“基因小秘密”，有的“藏”得深一些，一辈子相安无事；有的则可能在某些人生节点——比如生育时，才突然“浮出水面”。地中海贫血基因就是这样一个“隐藏角色”。
所以，如果你体检时看到“地中海贫血筛查异常”或者“地贫基因阳性”，先别慌，你可能只是那个“有基因但没症状”的大多数。
当然，如果你正在备孕或已怀孕，建议主动咨询医生，做一次地贫基因筛查。这既是对自己负责，也是对未来宝宝负责。
毕竟，知道自己身体的“小秘密”，总比被蒙在鼓里要好，对吧？
温馨提醒：本文为医学科普，供读者参考学习，如有不适症状，请及时前往医院就诊。
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