【专题】从“救急救重”到“早期干预”：罕见病家族性乳糜微粒血症综合征的综合防治

当前，罕见病正逐步从“少数患者的医学问题”上升为全国公共卫生与健康战略的重要议题。家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）是心血管领域的罕见遗传性疾病。FCS创新疗法的突破让早期干预成为可能，不仅能显著降低疾病负担和致死性并发症风险，更能推动从“救急救重”到“主动管理”的综合防治模式转变。

背负沉重负担，面临致死风险

据《中国血脂管理指南（2023年）》数据，我国估测FCS发病率约2/1000000。目前，FCS已纳入Orphanet国际罕见病数据库，并被《上海市主要罕见病名录（2025版）》收录。FCS患者因脂蛋白脂酶功能缺陷，甘油三酯无法正常代谢，血液中的甘油三酯水平持续异常升高。其主要并发症为反复发作的急性胰腺炎，具有重症化、高致死致残风险。

中国科学院院士、复旦大学附属中山医院心内科主任葛均波教授指出，FCS是心血管领域典型的“小病种，大危害”罕见病类型，且其并发症急性胰腺炎具有“高复发、高重症、高消耗”的疾病负担特征，重症患者甚至需要进入重症监护室（ICU）抢救。每一次急性发作都可能造成不可逆的器官损伤，患者的生存质量长期受到严重困扰。

由‌艾昆纬（IQVIA）发布的《中国家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）白皮书》（以下简称《白皮书》）显示，FCS患者急性胰腺炎年发生风险较甘油三酯（TG）正常人群约增加17倍；84%～94%的FCS患者会发生急性胰腺炎，年均发作约2.5次，且重症率可高达50.45%，一旦进展为重型急性胰腺炎，病死率高达36%～50%。

天津大学医学部药物科学与技术学院贺小宁副教授表示，FCS的经济负担也十分沉重，可以从直接医疗、直接非医疗和间接费用三个维度看。由于长期缺乏有效药物，直接医疗费用主要消耗在急性胰腺炎管理上——单次住院费用可高达8万元左右，一年2～3次住院总花费可达十几万至二十万元，进入ICU则每天费用动辄上万元。同时，叠加低脂特殊饮食、异地就医、陪护开销等直接非医疗支出，以及患者和家属长期误工的间接损失，对家庭和社会造成持续损耗。

《白皮书》也印证了患者的重症负担。其中显示，重症急性胰腺炎患者中位住院时间约为18天，部分病例可延长至30天以上；100%的患者生活受到严重影响，97%的患者无法全职工作，家属亦承受着高强度的照护与心理压力。

突破百年困局，早期干预成为可能

过去长达百年间，FCS始终处于“无药可治”的困局，常规降脂药物对FCS患者基本无效。2026年初，FCS治疗领域迎来重大突破，中国FCS靶向药物正式获得国家药品监督管理局批准，为患者提供了早期干预的可能。

葛均波教授表示，FCS百年治疗困局的突破，对临床而言具有深远意义。“长期以来，面对FCS患者，我们能做的非常有限——常规药物几乎无效，饮食干预不仅难以坚持，也无法从根本上降低急性胰腺炎发生风险。随着对疾病机制的理解和关键靶点锁定，我们有了针对疾病根源的治疗方案，也让‘早期干预’从一个概念变成了真正可以实现的临床路径。”葛均波教授说，这不仅是一种药物的突破，也是罕见病诊疗模式的转变，实现从被动应对急重症发作到主动管理。

贺小宁副教授认为，从药物经济学角度来看，FCS这类罕见病的资源投入应当前置。“前期的有效管理，能够系统性降低后期医疗支出，整体经济效益更为显著。”贺小宁副教授指出，过去，由于缺乏有效疗法，大量费用被动消耗在急性胰腺炎发作的救治环节，也影响了患者的临床预后；如今，创新疗法的出现有望实现早期干预，节省的治疗成本将十分可观。

落实可及路径，加快完善支撑体系

近年来，我国高度重视罕见病防治相关工作，罕见病防治与保障体系持续完善。从政策创新落地到患者切实可及，医学突破能否真正转化为患者福祉？

“FCS的防治实践是对心血管领域罕见病‘筛、诊、治、保、康、管’一体化体系的前沿探索。”葛均波教授表示，其中一个关键点在于布局早期筛、诊、治网络，尽早改善患者预后。另一大关键在于实现长期可及、可保、可控，推动管理的持续性。这种“早投入、高获益、可持续”的模式对于其他罕见病综合防治也具有借鉴意义。

贺小宁副教授表示，当前罕见病综合防治体系正不断完善。“FCS作为心血管领域具有代表性的罕见病，在疾病认知提升、诊疗规范建立、早期干预手段可及等方面仍有进一步优化空间。”贺小宁副教授认为，可以探索罕见病目录纳入、医保目录谈判、完善门诊慢特病政策衔接等路径，切实减轻患者负担，帮助患者用得上药、用得起药，尽早回归工作与家庭。

从“无药可治”到靶向突破，再到探索早期干预与相关保障落地，FCS防治的完整路径为我国罕见病综合防治提供了一定参考。以此为契机，多方携手持续完善创新药准入机制和多层次保障体系，未来将惠及更多罕见病患者。

文：束秋雨

编辑：段梦兰

审核：王小雪 赵星月