北京
来源：市场资讯
（来源：西安国际医学中心医院服务号）
在儿童罕见病范畴中，杜氏肌营养不良（简称DMD）是临床高发的遗传性神经肌肉病。很多孩子早期只是走路容易摔跤、跑跳落后同龄人，很容易被家长误以为只是发育偏慢，从而错过最佳干预时机。今天我们用通俗的语言，系统科普DMD相关知识。
一、什么是DMD（杜氏肌营养不良）
DMD是X‑连锁隐性遗传疾病，致病基因位于X染色体上。主要发病人群为男性，女性大多为致病基因携带者，一般不会出现明显发病症状。
简单来讲：患儿体内抗肌萎缩蛋白基因缺失，肌肉缺少保护蛋白，骨骼肌会慢慢出现损伤、坏死，逐步出现肌力衰退。
二、典型早期信号，家长一定要留意
多数孩子在3‑5岁开始显现症状，出现以下情况建议及时就医排查：
1. 走路不稳，频繁摔跤，上下楼梯吃力，跑跳能力明显落后同龄小朋友；
2. 踮脚走路，脚后跟无法落地，肚子往前挺，呈现特殊的鸭步；
3. 从地面起身费力，需要双手撑着膝盖慢慢站起来，也就是典型的高尔征；
4. 小腿肌肉假性肥大，摸起来硬硬的，并不是肌肉强壮，而是脂肪结缔组织增生；
5. 运动后容易疲惫，不爱跑动玩耍。
重点提醒：孩子一岁多刚学步时可能看不出差异，等到开始跑跳后，差距会慢慢显现，切勿当作缺钙、体虚盲目补钙。
三、为什么一定要尽早确诊？
如果没有规范干预，随着年龄增长，肌肉受损会逐步加重：
学龄期：慢慢无法独立行走，依赖轮椅；
青少年阶段：呼吸肌、心肌受累，出现呼吸功能下降、心肌病；
成年后，多因呼吸衰竭、心脏并发症影响寿命。
但只要尽早筛查、定期随访、坚持康复训练、配合药物干预，能够有效延缓肌力衰退，保护心肺功能，极大提升孩子的生活质量。
常用筛查方式
1. 抽血查肌酸激酶（CK）：初筛项目，DMD患儿数值会几十倍甚至上百倍升高；
2. 基因检测：可以最终确诊，同时也能明确妈妈是否为携带者；
3. 心脏彩超、肺功能评估，提前监测心肌、呼吸肌肉情况。
四、家庭日常如何护理与康复干预
1. 康复运动：每日坚持踝关节、膝关节、髋关节被动拉伸，预防关节挛缩；避免高强度剧烈运动，不要长跑、负重，过度运动会加速肌肉损伤；适度进行站立、慢走训练。
2. 心肺保护：每年定期复查心脏彩超、肺功能，心肌病需要遵医嘱长期服药；预防感冒肺炎，呼吸道感染极易加重呼吸负担。
3. 饮食管理：控制体重，不要过度进补，肥胖会加重下肢关节和肌肉负担；多摄入优质蛋白，少吃高油高糖食物。
4. 心理陪伴：孩子容易因为行动受限产生自卑情绪，家长多给予鼓励，必要时进行心理疏导，引导孩子接纳自身情况。
五、遗传相关科普，备孕家庭重点关注
如果家中生育过DMD患儿，母亲可能是基因携带者。再次备孕前，夫妻双方建议提前做携带者基因检测；孕期可以通过产前诊断，评估胎儿患病风险，做到优生优育。
DMD虽属于罕见遗传性疾病，但通过规范药物干预、系统康复治疗、多学科管理体系，早发现，早诊断，终身规范化管理是改善预后的核心。希望更多家长认识这个疾病，不忽视早期信号，给予孩子长久的守护。
王颜
儿童康复二科主任
副主任医师
陕西省康复医学会“优秀康复医师”
西安市高新区残疾评定专家
陕西省康复医学会儿童康复专业委员会副主任委员
陕西省健康管理研究会儿童康复专业委员会秘书长
世界中医药学会联合会小儿脑瘫专业委员会理事
中国非公立医疗机构协会儿童康复专业委员会委员
陕西省中西医结合学会儿童康复专业委员会委员
陕西省国际医学交流促进会中医儿科专业委员会委员
陕西省残疾人康复协会康复与护理教育专业委员会委员
擅长儿童孤独症、智力发育障碍、发育迟滞、脑性脑瘫，神经肌肉病变，儿童遗传代谢性疾病，脑炎、脑外伤等损伤导致的运动障碍、言语障碍、认知障碍、交流障碍、生活自理能力欠缺的中西医结合诊断及康复治疗。
编辑：贾晓鹏
责编：王蓓
审核：付强
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