北京
（来源：河北新闻网）
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【#4岁娃突发心梗心衰查出遗传病#】#医生回应4岁娃突发心梗心衰# 近日，南京儿童医院收治了一名4岁患儿，因突发剧烈胸痛紧急就诊，最终被确诊为急性心肌梗死合并心力衰竭。此前，孩子膝盖、手肘、屁股上多处“黄硬疙瘩”已存在3年，且逐渐增多增大。该院内分泌遗传代谢科副主任医师武苏提醒，这些看似无害的黄色皮肤结节，恰恰是纯合子型家族性高胆固醇血症的典型“警报”。专家介绍，家族性高胆固醇血症顾名思义是一种会遗传的脂质代谢异常，从出生就存在。由于先天的LDLR基因等遗传缺陷，身体无法把血液里的“坏胆固醇——低密度脂蛋白胆固醇”代谢掉。血液里“坏胆固醇”过量，造成血管里的炎症反应，脂质堆积溢到皮下，就形成黄色硬疙瘩。通俗地说，正常孩子的血管是干净通畅的新水管，而该病患儿的血管从出生就不断沉积油垢、慢慢变窄、变硬，年纪轻轻就像老人的血管一样脆、一样堵。记者了解到，家族性高胆固醇血症根据遗传基因受累情况，分为杂合子型和纯合子型，病情的轻重差很多。纯合子型家族性高胆固醇血症发病率仅为三十万分之一，但极其凶险。它代表着同时遗传到父母双方的致病基因。该分型的患者通常血脂超高，出生就严重异常，1岁左右会出现黄瘤。儿童至青少年期可能发生心绞痛、心肌梗死，血管硬化速度极快，不及时治疗会危及生命。而只遗传到一方父母的致病基因则为杂合子型家族性高胆固醇血症，相对常见，发病率约为三百分之一。此类患者血脂从儿童期就明显偏高，但进展相对慢。多在中年出现动脉粥样硬化、冠心病、中风等。武苏指出，只要早筛查、早干预，从儿童期开始管理，孩子几乎可以正常生活、正常长大。当孩子皮肤上长出“黄色小硬疙瘩”，黄色、硬硬的、不痛不痒、推不动，常见于膝盖、手肘、眼皮、脚后跟，就应当及时就医。专家提醒，普通儿童建议于6岁前进行一次血脂检查，而有家族史的孩子则应从2岁甚至出生后即筛查。 （扬子晚报）
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