北京
来源 | 医脉通内分泌科
被漏诊的“低钙真凶” ——罕见TRPM6突变揭开“家族性低镁血症”谜底！
家族性低镁血症伴继发性低钙血症（FHSH）是一种发病率不足百万分之一的罕见常染色体隐性遗传病，通常由TRPM6基因突变引起，导致肾小管和肠道无法正常吸收镁离子。
由于镁离子是甲状旁腺分泌PTH所必需的，严重的缺镁会导致顽固性的低钙血症，引发危及生命的癫痫和神经发育迟缓。
这种疾病通常在婴儿或儿童期就会发病。在2026ECE大会上，葡萄牙科英布拉Ana Margarida Sobral团队报告了文献中极罕见的一例“成人发病”FHSH病例，更新了我们对该病的认知。
22岁年轻人的腹痛与“失神”发作
患者是一名22岁的年轻男性，因腹痛、呕吐、腹泻以及频繁的失神发作（癫痫的一种）被送往急诊。他的脑部CT扫描显示基底节区出现了广泛钙化。 实验室化验揭示了极其恶劣的代谢指标：
钙镁双低：他的血清钙极低（6.3 mg/dL），而镁离子更是低至几乎无法检测（<0.6 mg/dL）。
甲状旁腺“罢工”：在如此严重的低钙下，他的甲状旁腺激素（PTH）竟然只有 16 pg/mL（不适当地低下）。
补镁即补钙：明确诊断的基因解码
单纯补钙对这种病毫无用处。医生立刻为他静脉输注了硫酸镁，并在出院时改为口服天冬氨酸镁（每天三次，每次1229.6 mg）。随着镁离子的恢复，他的血钙水平也奇迹般地反弹至正常的 10.1 mg/dL，所有症状彻底消失。
随后深挖病史发现，他的哥哥从2岁起就患有癫痫和低镁血症，一直靠补镁维持。基因检测最终给出了铁证：这名患者携带了TRPM6基因的纯合致病变异（c.3179T>A）。
临床启示
该病例打破了FHSH仅在儿童期发病的固有印象。对于伴有不明原因低钙血症和神经系统症状（如癫痫）的成年患者，尤其是在对常规补钙无效时，医生必须第一时间想到“查血镁”。尽早发现这种隐匿的遗传性缺镁，不仅能迅速逆转低钙危机，更能防止不可逆的神经肌肉损伤。
参考文献
Sobral AM, Monsanto A, Jesus B, et al. Adult-Onset Familial Hypomagnesemia with Secondary Hypocalcemia: An Atypical Presentation of a Rare Disorder. Abstract EP291. 28th European Congress of Endocrinology (ECE 2026).
责编｜Atai
封面图来源｜视觉中国
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