湖南
娄底新闻网讯（通讯员 何辉）近日，娄底市中心医院内分泌科在临床工作中连续发现并确诊了3例成骨不全症（俗称“瓷娃娃病”），所有病例均经基因检测明确诊断。三位患者年龄、性别各异，但均表现出典型的临床三联征：蓝巩膜、反复脆性骨折史及进行性骨密度下降。接诊医师敏锐捕捉到这些隐匿信号，通过系统评估及时启动罕见病排查流程，并为患者安排了针对性的基因检测。检测结果均支持成骨不全症诊断，为后续个体化治疗奠定了基础。
成骨不全症是一种罕见的遗传性结缔组织病，发病率低，临床表现多样，易被误诊为普通骨质疏松或外伤性骨折。此次短时间内集中确诊多例成骨不全症，既体现了科室对罕见骨病的高度警惕性和规范的诊断流程，也离不开多学科协作（MDT）及基因检测技术的支撑。
明确诊断成骨不全症，仅仅是治疗的第一步。目前，三位患者已在娄底市中心医院内分泌科医护团队的指导下接受综合管理，重点围绕骨折预防、功能康复与遗传咨询开展长期随访，旨在最大程度改善患者的生活质量，预防残疾。
内分泌科主任孙卫平博士表示，罕见病的发病率虽低，但对患者及其家庭的影响很大。此次三例成骨不全症的确诊，既是对临床思维能力的检验，也是对精准诊疗技术的肯定。下阶段，娄底市中心医院内分泌科将不断提升对垂体、肾上腺、性腺疾病以及成骨不全症等罕见内分泌代谢疾病的诊疗能力，争取为娄底及周边地区的罕见病患者提供更早、更准、更全面的诊疗服务，让“罕见”被看见，让希望不再“脆弱”。
一审：谭洲伟
二审：罗江
三审：刘辉煌
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