江苏
近日，南京鼓楼医院肾内科接诊了一例特殊的疑难重症患者。17岁少女小芸（化名）自幼发育异常，身材样貌定格在六七岁儿童模样，智力也只有四五岁的水平，脚趾发育畸形，每个脚长了六个脚趾头，因家境贫困直至去年才开始求医，被诊断出患有先天性遗传疾病（Bardet-Biedl综合征），肾功能严重恶化。这是一种由于基因突变导致的罕见病变。
17岁小芸的身材样貌定格在六七岁儿童模样
小芸的双脚各长6个脚趾
来到鼓楼医院时，小芸的情况已经非常糟糕：尿毒症脑病、极重度贫血、严重代谢性酸中毒。肾内科汤天凤副主任医师在急诊抢救室初次接诊时，便当下立断，迅速建立好临时血透通路，急诊行血液滤过治疗挽救了患者的生命。
据悉，肾内科以绿色通道优先将小芸收住入院，结合高效系统的检查，评估其必须维持长期肾脏替代治疗。然而，由于先天性遗传疾病导致的多系统受累，血管畸形严重。彩超显示，她的血管不仅纤细、弯曲，而且管壁存在异常。无法建立有效长期的血管通路，维持性血液透析就无从谈起。 “这孩子发育异常，17岁的年龄却相当于幼儿的血管条件，普通的动静脉内瘘手术几乎不可能成功，上腔静脉也严重狭窄，风险极高。”肾内科血液净化中心负责人高民说。
高民带领血管通路团队，制定了周密的“作战计划”。由于患者血管畸形且管腔狭窄，传统彩超引导下穿刺风险极大，因而选择在DSA下行颈内静脉半永久导管植入术。
手术当天，在DSA室高民亲自操作，一点一点扫查畸形的血管。由于血管走形异常，他必须找到唯一一段勉强能置入导丝的安全路径。这在屏幕上就像在废墟中寻找一条窄缝。高民小心翼翼地穿刺，但由于血管内存在多处畸形瓣膜，导丝前进受阻。凭借近二十年的介入经验，他采用极细的特殊导丝，轻柔地通过畸形段，最终成功置入了长期透析导管。
高民采用极细的特殊导丝，轻柔地通过畸形段，最终成功置入了长期透析导管
肾内科汤日宁主任医师介绍，Bardet-Biedl综合征（BBS）是一种罕见的遗传病，核心问题在于细胞初级纤毛功能异常，进而累及全身多个系统；该病多由基因突变导致，以常染色体隐性遗传为主，发病率约为1/125000至1/160000，症状大多在10岁前出现，但个体差异悬殊，轻者可十分隐匿，重者可显著致残。作为临床初步判断的重要依据，BBS具有六大核心特征，包括几乎所有患者都会出现的进行性视力损伤（典型进程为儿童期夜盲、青春期管状视野、最终严重失明），3至5岁快速起病且常伴随终生的肥胖，出生即显现的多指（趾）畸形（通常需手术矫正），男性小阴茎/睾丸或女性月经紊乱、多囊卵巢等性腺发育不良，肾脏结构异常或功能衰退（严重并发症之一），以及学习困难、发育迟缓甚至行为社交问题等智力与发育障碍；此外，还可能出现语言落后、糖尿病、共济失调、肝纤维化、高血压、先天性心脏病等次要症状。
诊断方面，目前已知26个致病基因，中国患者以BBS2和BBS7突变最为常见，由于症状与其他疾病高度重叠，基因检测是确诊的金标准。治疗上尚无根治手段，核心在于多学科协作的对症支持治疗，鉴于BBS呈渐进性发展，早期诊断和长期规律随访对于控制并发症、改善远期生活质量至关重要。
通讯员 徐高峰
扬子晚报/紫牛新闻记者 吕彦霖
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