头晕62年，诊断从“颈椎病”到“发作性共济失调 ”，这个医生终于为他找到真正的病因！

*仅供医学专业人士阅读参考

70岁大爷一周头晕十几次，儿子还在吃抗焦虑药……基因检测揭开62年谜团

撰文丨付长永

一位七旬老人，从8岁起便被反复发作的头晕、行走不稳折磨，62年间，他辗转无数医院，病历摞起来足有半人高，得到的诊断从“焦虑症、颈椎病、梅尼埃病”到“脑供血不足”，治疗几乎覆盖了神经科与精神科的常见方案，却始终石沉大海。直到一次“试试看”的就诊，一个隐藏在基因里的答案浮出水面——发作性共济失调2型。而更令人唏嘘的是，他的儿子正踩着父亲的旧路，仍被当作“焦虑症”在服用抗焦虑药物。这不仅仅是一个罕见病的诊断故事，更是一面镜子，照见了不明原因头晕诊疗中长期存在的认知盲区。

诊室里的“老病号”：62年，从一年几次到一周十几次

2026年5月，同济大学附属同济医院慢性头晕专病门诊的诊室里，付长永医生迎来了一位特殊的患者。70岁的王大伯（化名）坐在椅子上，双手不自觉地微微撑着扶手，似乎随时准备应对那种熟悉的“头晕、不稳”。他的病程像一部漫长的纪录片，大概从8岁开始，他就偶尔会突然感到头晕，看东西晃动，走路像踩在棉花上，严重时连直线都走不了，甚至说话都不太清楚。起初，一年不过发作几次，睡一觉就能好转，家人以为是“小孩子身体弱”，没有特别在意。

然而，随着年龄增长，发作越来越频繁。到了青年时期，一年发作十几次已是常态；而今步入老年，情况急剧恶化，一周之内竟然要经历十几次头晕和行走不稳。这种不可预测的发作，彻底打乱了他的生活节奏。他甚至不敢独自出门，害怕在过马路或下楼梯时突然发病；他反复解释了很多次“查不到原因”，因为不知道下一秒会不会在众人面前踉踉跄跄，被误解为“喝醉了酒”。

图1：王大伯在描述发病时的步态不稳

为了找到病因，王大伯成了医院的常客。他反复多次接受头颅核磁共振、脑血管成像、脑电图等检查，结果始终未见明确的器质性病变。没有典型的脑梗死灶，没有明显的颈椎压迫，脑电图、听力检查也大多正常。根据症状，他曾被诊断为“梅尼埃病”，服用过倍他司汀等药物，然而并没有效果；也被诊断过“脑供血不足”，长期输液扩张血管，却依旧无效；也曾被诊断为“颈椎病”，做过理疗、戴过颈托，眩晕照样袭来。最后，由于检查查不出问题，加之病程迁延不愈，多家医院给出了“焦虑症、躯体形式障碍”的诊断，抗焦虑药吃了不少，头晕却像生了根一样，纹丝不动。

“每一次看病，都像在撞运气。”王大伯回忆，直到无意中听说同济医院开设了专门看慢性头晕的门诊，已经治好了很多疑难病例，他才抱着“最后再试一次”的念头，挂号求诊。

抽丝剥茧：一句话问出的家族密码

接诊的付长永医生系统性地对每个头晕患者进行分层溯源，这是慢性头晕专病门诊的核心理念。付医生详细询问了王大伯头晕发作的每一个细节：是在什么情况下发作？发作时伴随什么感觉？每次持续多久？间隔多久发作一次？有没有特定的触发因素？

王大伯的症状非常有特点，他的头晕并不是单纯的旋转感，而是一种混合了晃动感和严重不稳感的体验，发作时会出现明显的行走不稳，动作协调性变差，甚至言语不清晰，但意识始终清楚。这种共济失调的表现，在发作间歇期可以完全正常。付医生继续追问平时有无头痛、耳鸣听力下降、言语含糊或肢体麻木无力，得到的答案都是否定的。这就把梅尼埃病、前庭性偏头痛、短暂性脑缺血发作等常见病因一个个排除了。

这时候，一个往往被忽略的问题被付医生郑重地提了出来：“您的父母、兄弟姐妹或者子女，有和您类似的情况吗？”王大伯起初有些迟疑，他从未把家里人的“小毛病”和自己的疑难病联系在一起。在医生的引导下，他仔细回想，意识到：自己的母亲生前也常常无缘无故地头晕，走路不稳，但当时被认为是“身体虚弱”；更让他心里一沉的是，自己的儿子，40多岁的年纪，也曾反复出现发作性头晕，并且同样被诊断为“焦虑症”，正在服用抗焦虑药物。

此刻，“发作性共济失调”——这个疾病名称浮现在付医生的脑海中。这是一组罕见的常染色体显性遗传病，以反复发作的小脑性共济失调为特征，发作间期可基本正常。其中，发作性共济失调2型（EA2）最为常见，由CACNA1A基因突变引起[1]。该基因编码是一种钙离子通道蛋白，突变会导致神经元兴奋性异常，从而引发发作性眩晕和共济失调。EA2的发作通常可由劳累、情绪应激或酒精等诱发，部分患者对乙酰唑胺等药物有戏剧性的良好反应。

在与王大伯及家属充分沟通并知情同意后，付医生为他抽取了外周血，送检针对性基因检测。一个月后，基因报告回报：检测到CACNA1A基因致病性变异，确诊为发作性共济失调2型。

图2：王大伯基因报告（截屏）结果证实与临床诊断一致

精准治疗：一粒药结束62年的天旋地转

诊断明确后，治疗变得水到渠成。根据EA2的治疗指南和临床经验，付医生为王大伯启用了乙酰唑胺治疗[2]。这是一种碳酸酐酶抑制剂，能够改变细胞内的酸碱环境，从而稳定突变离子通道的功能，对相当一部分EA2患者效果显著。

坚持服药一段时间后的变化令王大伯自己都觉得不可思议。那些几十年来像不定时炸弹一样潜伏在他生活里的眩晕和步履蹒跚，迅速减少了。复诊时，他的精神面貌焕然一新，笑容取代了长久以来的愁容。“以前一星期要犯十几次甚至二十几次，现在偶尔有一点点感觉，很快就过去了，基本不影响生活。”他兴奋地向医生反馈。这位被头晕困了62年的老人，终于能稳稳当当地走在阳光下。

图3：王大伯康复后给医生点赞

然而，一个沉重的遗憾也随之浮现。在追问家族史时，王大伯的儿子已有发作性头晕的典型表现，很可能携带该致病突变（待检测）。但遗憾的是，由于症状反复检查无果，他至今仍被外界和本人认定为“焦虑症”，正在精神科医生的指导下服用抗焦虑药物，根本病因却被掩盖了。针对患者儿子的情况，付医生建议后续需要尽快完善CACNA1A基因分析，进行针对性治疗，以期像父亲一样摆脱头晕的纠缠，并避免不必要的抗焦虑药物长期使用。

专家解读：别让“罕见”掩盖了真相

付长永医生指出，发作性共济失调在普通人群中的确切患病率尚不十分清楚，估计低于十万分之一，属于罕见病范畴。然而，结合临床所见，因反复头晕就诊、最终被诊断为该病的患者其实并非凤毛麟角，许多患者被长期误诊。尤其在EA2患者中，发作性眩晕和步行不稳常与前庭性偏头痛、焦虑症等混为一谈，当影像学无阳性发现、常规前庭功能检查也正常时，极易被划入“功能性头晕”或“焦虑症”的范畴。

“像王大伯这样，从儿童期起病，病程长达62年才获得确诊，虽然令人感慨，但并非孤例。这也提醒我们，一定要仔细问和听患者的病情，对于发作性、刻板性、具有明确家族聚集倾向的反复头晕，一定要把遗传性共济失调纳入鉴别诊断。”付医生强调，CACNA1A相关疾病谱还包括家族性偏瘫性偏头痛和脊髓小脑性共济失调6型，不同表型之间可能存在重叠，临床辨识尤为关键[3]。

如何早期识别发作性共济失调：一份面向公众与基层的警示清单

从王大伯和他儿子的曲折经历中，我们提炼出几条关键线索，帮助早期识别发作性共济失调，避免重蹈“以焦虑症收场”的覆辙。

1

抓住发作的“刻板性”与“纯净性”

EA2的发作具有高度重复性。患者每次发作的感觉和表现几乎雷同，通常表现为中到重度的发作性头晕、视物晃动，同时伴有明显的站立和行走不稳，即小脑性共济失调，伴或不伴言语含糊。这种不稳感与普通眩晕不同，更像一种“身体不听使唤”的协调障碍。发作持续时间多为数小时，发作间期患者完全正常，可以完成精细动作。如果一个人的头晕总是以同样的方式突然降临，又在数小时或几天内自行消退如初，应高度警惕。

2

关注儿童期或青年期起病

EA2多在儿童或青少年时期起病，通常不超过20岁。王大伯第一次发作在8岁左右，正是这一疾病的典型起病年龄。如果一个孩子或年轻人经常抱怨发作性头晕、走路摇晃，且多次就医找不到原因，切勿轻易归结为“前庭性偏头痛”逃避上学或心理问题，应将神经遗传病列入排查。

3

搜寻隐匿的触发因素

EA2的发作往往不是无缘无故的。常见的诱因包括体力疲劳、情绪激动、精神紧张、饮酒、咖啡因摄入等。王大伯在病史中虽未主动提及，但仔细回忆会发现，发作常在劳累后或情绪紧张时更频繁。这种与生理、心理压力相关的波动性，很容易被曲解为“心因性”，但背后其实是离子通道功能不稳定，在内外环境变动下被“点燃”。

4

竖起耳朵听“家族的声音”

这是最为关键却又最容易遗漏的一环。发作性共济失调属于常染色体显性遗传，患者的每个子女都有50%的概率遗传致病突变。这意味着，追问三代家族史极其重要。如果直系亲属中存在类似的发作性头晕、不稳，或曾被诊断为原因不明的眩晕、梅尼埃病甚至焦虑症，就等于亮起了一盏警示红灯。王大伯的母亲和儿子都存在类似情况，构成了一条清晰的遗传链，可惜此前从未有医生把这三代人的症状放在一起比对。

5

当常规检查“一片空白”时，要敢于考虑罕见病

反复的头部磁共振、血管超声、前庭功能检查均无特异性发现，按照常见病治疗如改善循环、抗焦虑等均效果不佳时，医生和患者都应保持思维的开放性。发作性共济失调患者的基础神经系统查体在发作间期往往正常，常规影像学也多无异常，只有发作期可能观察到眼震或共济失调步态。基因检测是确诊的最终手段。对于高度疑似的患者，可选择包含CACNA1A在内的共济失调相关基因包进行检测。

6

重视可治疗的遗传病

EA2是为数不多的有特效治疗手段的遗传性神经疾病之一。乙酰唑胺或4-氨基吡啶等药物可能显著减少发作频率和严重程度[4]。因此，早期识别不仅意味着终结漫长的误诊之路，更意味着患者能够尽早获得有效干预，避免不必要的药物副作用，恢复社会功能，减轻心理负担。王大伯的儿子若能及早确诊，或许不必继续背负“焦虑症”的标签，承受本不该承受的药物和心理双重压力。

结语

一纸基因检测报告，解开了王大伯62年的头晕之谜，也破解了一个家庭两代人共同面对的误诊困境。同济大学附属同济医院慢性头晕专病门诊的这一案例，再次敲响警钟：在老龄化加剧、头晕患者井喷的今天，临床医生需要为那些“怎么看也看不好”的慢性头晕患者保留一双慧眼，将遗传性因素纳入系统性排查框架。而对于普通大众，了解发作性共济失调的早期信号，主动提供家族健康信息，或许就能让下一例“王大伯”免于在迷茫中度过半个多世纪。

专家简介

付长永 医生

付长永，男，同济大学讲师、神经病学专业硕士研究生导师，附属上海同济医院神经内科专业副主任医师。毕业于东南大学，获神经病学专业博士学历和学位。先后完成神经内科专业住院医师规培和上海市神经内科专科医师规范化培训。从事神经内科常见病和急危重症的诊治，愿意花时间钻研疑难杂症。对头晕眩晕、头痛、记忆认知障碍、睡眠障碍、帕金森病、血管性帕金森综合征、焦虑抑郁、脑血管病规范化诊治有丰富的临床经验和心得体会。对后循环脑梗死急性期与前庭周围性眩晕鉴别诊治，复杂及多半规管耳石症复位治疗和预防，难治性PPPD、难治性失眠综合评估、认知障碍及rTMS靶向干预具有一定创新方案。主持科研课题5项，第一或通讯发表SCI和中文核心期刊论著10余篇。近五年余，获得患者感谢锦旗近60面。

社会任职：中国医药教育协会前庭医学专委会常委，中国中西医结合学会眩晕病专委会委员，中国研究型医院学会头痛与感觉障碍专业委员会委员。曾担任上海同济医院医疗集团单位崇义县人民医院副院长（挂职），创建脑科中心并任第一任执行主任。

参考文献：

[1]Lipman AR, Fan X, Shen Y, Chung WK. Clinical and genetic characterization of CACNA1A-related disease. Clinical genetics. 2022;102(4):288-95.

[2]Verriello L, Pauletto G, Nilo A, Lonigro I, Betto E, Valente M, et al. Epilepsy and episodic ataxia type 2: family study and review of the literature. J Neurol. 2021;268(11):4296-302.

[3]Alcalá-Torres J, Pérez-de la Fuente R, Cárdenas-Del Carre A, Arteche-López A, Posada-Rodríguez IJ. [Episodic ataxia type 2: a clinical, genetic and radiological study of 10 patients]. Revista de neurologia. 2023;76(10):321-5.

[4]Hassan A. Episodic Ataxias: Primary and Secondary Etiologies, Treatment, and Classification Approaches. Tremor and other hyperkinetic movements (New York, NY). 2023;13:9.

本文首发：医学界神经病学频道

责任编辑：老豆芽

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