广东
一场看似普通的“感冒”，为何痊愈后反而连抬头、抬手都成了难事？这种藏在“疲劳”背后的疾病，到底有多凶险？32岁的陈先生（化名）就遭遇了这样的惊魂时刻，他一度以为自己患上了渐冻症，最终在广州医科大学附属第二医院（简称：广医二院）神经内科确诊为胸腺瘤相关的重症肌无力。
经过规范治疗，半年后他已完全康复，重返工作岗位。6月15日是重症肌无力国际关爱日，让我们一同认识重症肌无力这个相对常见的罕见病。
疲劳无力，确诊胸腺瘤相关重症肌无力
半年前的一天，陈先生出现了咽痛、流涕等“感冒”的典型症状，休息几天后病情有所好转，但奇怪的疲劳感和无力症状却越来越重：抬手洗头需要中途休息，傍晚头和手臂像灌了铅，双眼总是在下午耷拉着像没睡醒。
一周后，他出现咀嚼困难、吞咽不畅、爬楼气喘，才意识到问题的严重性，甚至怀疑自己患上了“渐冻症”。
在家人的陪同下，陈先生来到广医二院神经内科马震宇副主任医师坐诊的“肌无力与周围神经病门诊”。医生仔细听完病史，通过神经系统体格检查发现了关键线索：陈先生的症状具有明显的“晨轻暮重”和活动后加重的特点。在上午状态尚可，但经过几组肌力检查后，很快出现垂头、双手无法平举、眼皮下垂等表现。
患者入院后查体可见明显的“垂头”征
患者双眼向上注视不能超过一分钟，双眼睑出现明显下垂、遮住瞳孔
由于陈先生四肢肌腱反射正常，也没有手脚麻木，既往体能不比同龄人差，结合这些特征，马震宇副主任医师高度怀疑是全身型重症肌无力。随后的检查进一步证实了诊断：肌电图低频重复电刺激递减阳性，血液中乙酰胆碱受体抗体阳性。
患者血标本送检重症肌无力抗体谱检测提示抗AChR抗体阳性
考虑到患者年轻、症状重且进展快，马震宇副主任医师认为，必须排除另一个重要的隐患——胸腺瘤。果不其然，胸部CT检查发现纵隔肿块并已向胸膜转移。陈先生最终确诊为胸腺瘤相关的全身型重症肌无力。
根据患者胸部CT，考虑恶性胸腺瘤并纵隔及胸膜转移
分阶段精准治疗，稳住无力症状再除瘤
陈先生的病因明确了，但治疗却面临着两难局面。胸腺瘤是导致重症肌无力的根源，但如果肌无力症状未控制就贸然手术，可能诱发肌无力危象，导致呼吸肌突然无力、丧失自主呼吸能力等严重并发症。因此，广医二院专家团队制定了分阶段治疗方案：
术前控制：先用快速起效的免疫治疗手段（免疫吸附）并配合糖皮质激素治疗，积极控制肌无力症状，为手术创造条件。
手术切除：在陈先生的无力和活动后气促症状明显改善后，转入医院胸外科接受胸腺瘤切除手术。
术后综合治疗：根据病理结果（本例为B2/B3混合型胸腺瘤），继续给予免疫治疗和化疗。
经过半年的规律治疗，陈先生在小剂量药物维持下，肌无力症状已完全缓解，重新回归正常生活。
为什么得了胸腺瘤会“没力气”？
重症肌无力是一种自身免疫性疾病，简单来说就是本应保护人体的免疫系统“叛变”，产生致病抗体攻击神经和肌肉连接处的“信号接收器”，导致神经信号无法顺利传递到肌肉，从而出现肌肉无力。
而胸腺免疫系统的核心器官，相当于免疫细胞的“训练营”。正常情况下，胸腺在青春期后会逐渐退化，但如果长出胸腺瘤，胸腺就会“失控”，“训练”出大量攻击自身的免疫细胞，持续产生致病抗体。在流行病学上，10%—15%的重症肌无力患者合并有胸腺瘤，而20%—30%的胸腺瘤患者会出现重症肌无力症状。
此外，重症肌无力与陈先生此前怀疑的“渐冻症”有较大不同：重症肌无力的无力是可波动、可恢复的，而渐冻症的无力是持续进展、恶化的。
这些“疲劳”可能是疾病信号
马震宇副主任医师提醒，重症肌的早期无力、易疲劳症状容易被误认为“没休息好”“太累了”“颈椎病”甚至“脑梗”，以下几点值得大家留意：
无力症状呈波动性：晨轻暮重，休息后好转，活动后明显加重；
眼皮下垂、视物重影：交替出现的上睑下垂，尤其下午加重，是最常见的首发信号；
咀嚼吞咽困难：吃饭中途需要频繁休息，吞咽费力、容易呛咳；
抬头困难：年轻人出现明显的“垂头”症状，脖子发软无法支撑头部；
肢体无力：抬臂、爬楼等日常活动变得异常费力。
马震宇副主任医师提醒，身体发出的异常信号切勿忽视，更不要“自己吓自己”。重症肌无力虽然是罕见病，但却是可治疗且治疗效果较好的疾病。如出现上述症状，建议及时前往正规医疗机构神经内科就诊，早诊早治才能获得最佳预后。
南方都市报（nddaily）报道
南都N视频记者 伍月明 通讯员 王穗子 许咏怡
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