北京
中国青年报客户端讯（刘炳圻 陈佳琦 中青报·中青网记者 黄博）近日，西安交通大学第一附属医院袁祖贻、吴岳、折剑青教授团队联合苏州诺洁贝生物技术有限公司，在纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）基因治疗领域取得突破性临床成果。相关研究成果正式发表于国际顶级期刊《自然・医学》（Nature Medicine）。
纯合子家族性高胆固醇血症是一类凶险的严重遗传性代谢疾病，发病根源为基因缺陷导致肝脏丧失正常清除低密度脂蛋白胆固醇（俗称“坏胆固醇”）的能力。该类患者体内低密度脂蛋白胆固醇水平可达健康人群的4至9倍，若得不到有效干预，多数患者会在35岁前出现严重心血管事件，甚至突发猝死，临床治疗难度极大。
本次研发的NGGT006是一款依托重组腺相关病毒（AAV8）载体打造的创新基因治疗药物。药物通过单次静脉输注方式，将功能正常的人源低密度脂蛋白受体基因递送至患者肝细胞，从发病根源修复肝脏代谢功能，恢复机体清除“坏胆固醇”的能力。
在本次人体临床试验中，所有入组患者整体耐受度良好，未出现剂量限制性毒性及治疗相关严重不良事件。药物安全表现符合预期。
研究首次证实，单次AAV基因治疗可有效修复纯合子家族性高胆固醇血症患者肝脏血脂代谢功能，实现长期、显著的降脂疗效。
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