【儿研所儿医说】反复肝功能异常？警惕“肝豆状核变性”：能控制，坚持治疗可正常生活

当您的孩子被诊断出患有“肝豆状核变性”（也叫Wilson病）时，您一定有很多疑问和担忧。别担心，这是一种少见的遗传病，但好消息是：它是目前少数几种可以有效治疗的遗传代谢性疾病之一。只要早期诊断、规范治疗，绝大多数孩子都能像正常孩子一样健康成长、学习和生活。

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什么是肝豆状核变性？

简单来说，这是一种因为基因问题导致体内铜代谢异常的疾病。我们的身体需要少量的铜来维持正常功能，但过多铜就会“中毒”。正常情况下，肝脏会把多余的铜排出去。但得了这个病的孩子，肝脏无法正常排出铜，导致铜在体内（尤其是肝脏和大脑）不断堆积，就像水管堵塞一样，时间长了就会损伤这些器官。

这种病是遗传的，属于“常染色体隐性遗传”。如果父母双方都携带致病基因（他们本身不发病），孩子有1/4的概率会患病。

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宝贝出现哪些表现要警惕？

这个病“伪装”能力很强，表现多种多样，很容易被误诊。家长如果发现孩子有以下情况，要引起重视：

肝脏方面

• 体检发现转氨酶反复升高

• 出现不明原因的黄疸、乏力、食欲不振

• 肚子变大（可能有腹水或肝脾肿大）

• 特别值得注意的是：有些孩子早期可能只是轻度脂肪肝，容易被忽视

神经精神方面

通常比肝病晚出现，多在15岁后

• 说话不清楚、流口水、写字变小变丑

• 手抖、走路不稳、肢体僵硬

• 学习成绩突然下降、情绪波动大、性格改变

• 有些孩子可能被误诊为“多动症”或“青春期叛逆”

其他表现

• 眼睛角膜出现棕绿色的环（叫K-F环，需要眼科裂隙灯检查才能发现）

• 不明原因的贫血、黄疸（可能是溶血）

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怀疑该类疾病宝贝需要完善何种检测明确？

医生会通过一系列检查来明确诊断：

• 血液检查：查一种叫“铜蓝蛋白”的物质，如果明显降低要高度怀疑

• 尿液检查：收集24小时尿液测铜含量

• 眼科检查：看有无K-F环

• 肝脏检查：必要时做肝穿刺（可明确肝脏损伤程度和铜含量）

• 基因检测：ATP7B基因检测，最直接的确诊方法，也能帮助筛查家人

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治疗：及早开始，终身坚持

这是最需要家长了解的部分：这个病可以治疗，但需要终身用药！就像高血压、糖尿病一样，坚持治疗就能控制得很好。

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治疗原则

尽早治疗、个体化治疗、终身治疗。治疗越早，器官损害越轻，预后越好。

严格饮食控制

• 避免高铜食物：动物肝脏、贝壳类海鲜、坚果、巧克力、蘑菇、豆类等

• 不用铜制餐具

• 注意：饮食控制只是辅助，不能替代药物！

主要药物有两类

（1）促进排铜的药物（铜螯合剂）：

• D-青霉胺：最常用，价格相对便宜

• 二巯丙磺酸钠（注射用）：用于重症患者

• 二巯丁二酸（口服）：可进入大脑，改善神经症状

• 曲恩汀（国内尚无）：国外首选，副作用较少

（2）阻止铜吸收的药物：

• 锌剂：让肠道不吸收铜，适合无症状者或维持治疗

（3）肝移植：

发生肝硬化或肝衰竭时考虑。

家长关心的问题Q&A

孩子确诊后，需要终身服药吗？中间能不能停药一段时间？

是的，肝豆状核变性需要终身服药。“抗铜治疗”不能纠正患者的基因缺陷，即使肝功能恢复正常、症状消失，也不能自行停药。擅自停药可能导致病情迅速恶化，甚至出现肝衰竭。治疗就像高血压、糖尿病一样，需要长期坚持。

治疗期间需要定期复查哪些项目？多久复查一次比较合适？

孩子最初确诊时，即治疗初期（前3个月）建议每2～4周复查一次，内容包括肝功能、血常规、尿常规、24小时尿铜等，方便及时调整用药；病情相对稳定后可每1～3个月复查一次（肝功能、血常规、尿常规、24小时尿铜）；规律复查病情稳定患儿，维持阶段每年复查2～3次。此外，推荐患儿至少半年做一次肝脏B超，1年评估头颅影像学检查等。

孩子吃药后出现皮疹、发烧或关节痛，是不是药物过敏？需要立即停药吗？

这些患儿用药相对安全，只是D-青霉胺服药过程中可能会出现过敏反应，多出现在服药后1～3周，表现为发热、皮疹、淋巴结肿大、中性粒细胞或血小板减少、蛋白尿等，出现相关症状还是建议立刻停药，评估调整治疗。轻症过敏症状患儿在医生指导下可尝试抗过敏治疗后重新从小剂量开始用药，期间需密切监测过敏反应的发生，随时停药，绝不可自行继续服用。

孩子长大后可以正常结婚和生育吗？会不会把病传给下一代？

本病为常染色体隐性遗传疾病（由于基因突变所致），患者的下一代有1/4的患病概率，建议在孕前进行遗传咨询。对于病情稳定的患者可以正常结婚和生育，多数坚持治疗的女性能成功怀孕并生下健康的宝宝。怀孕期间应在医生指导下继续用药，但可能需要根据情况调整用药剂量。

孩子肝功能恢复正常后，还需要严格控制饮食和继续用药吗？

是的，该病为基因突变所致疾病，需要终身配合饮食控制及治疗，即使肝功能恢复正常，仍然需要继续用药和坚持低铜饮食。停药会导致铜再次在体内脏器再次堆积，造成更严重的肝损伤或神经系统损害等。饮食控制仅仅是辅助治疗，不能替代药物。

作者

金萌

首都医科大学附属首都儿童医学中心 消化内科 副主任医师

审稿专家

钟雪梅

首都医科大学附属首都儿童医学中心 消化内科 主任、主任医师

文 | 金萌

制图 | 石文达

编辑 | 宣传中心 郝洁