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筛查年龄、技术选择、风险分层存在显著异同!
撰文:常远
近期,美国癌症学会、美国国家综合癌症网络、中国国家卫生健康委员会以及中国疾病预防控制中心(CCDC)分别发布或更新了结直肠癌筛查指南与共识[1-4] (以下分别简称美国指南和中国指南)。四份文献在筛查年龄、技术选择、风险分层等方面存在显著异同。如何在众多筛查方案中为患者推荐最优策略,是肿瘤科医生绕不开的话题。
本文系统梳理上述文献的核心要点,为肿瘤科临床医生提供兼具国际视野与本土实践价值的实用参考。
一、筛查起始年龄:中美为何不同?
美国指南 [1-2] 建议平均风险人群从45岁开始筛查。美国癌症学会(ACS)(2026)将45岁作为有条件的推荐,美国国家综合癌症网络(NCCN)(2024)虽认可45岁起始有获益,但专家组认为支持50岁开始的证据更强。
中国指南 [3-4] 则呈现“分层更细、启动更早”的特点。国家卫生健康委方案(2024)明确将40岁-74岁的散发性高风险人群作为筛查对象。中国疾控中心专家共识(2024)进一步细化:一般风险人群45岁起始,散发性高危人群40岁起始,遗传性高危人群则更早(如林奇综合征相关基因突变携带者20岁-25岁起始)。
临床启示:对于有结直肠癌家族史、肥胖、长期吸烟或大量饮酒等危险因素的患者,可参照中国建议在40岁甚至更早启动筛查,而非等待至45岁[4] 。此外,对于有1个一级亲属在60岁前确诊结直肠癌,或2个及以上一级亲属确诊者,推荐从比一级亲属中最早确诊年龄提前10年开始筛查,不设年龄下限 [3] 。
二、筛查技术:金标准地位稳固,新技术审慎登场
➤ 2.1 结肠镜:公认的金标准
中美指南一致确认结肠镜作为结直肠癌筛查的金标准 [1-4] 。其优势在于兼具诊断与治疗(息肉切除)功能,每10年一次。中国国家卫生健康委方案更是将其列为一线筛查方法 [3] 。需要指出的是,结肠镜并不能检出所有进展期腺瘤,其预防效果在近端结肠弱于远端结肠 [2] 。
➤ 2.2 粪便检测:仍是主流选择
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值得关注的是,美国ACS 2026版指南新增推荐多靶点粪便RNA检测为每3年一次的首选粪便检测选项 [1] ,该检测的诊断模型纳入了患者吸烟状态,对结直肠癌的灵敏度达94.4%,对进展期癌前病变(APL)的灵敏度为45.9%。
临床实操要点:
选择粪便检测时,需向患者明确说明——若结果为阳性,必须在6个月内完成结肠镜 [1] 。不应反复重复同一种粪便检测,也不应改用另一种非结肠镜方法替代。中国国家卫生健康委方案明确指出,免疫法或化学法大便潜血检测仅适用于“不耐受或不依从”结肠镜者 [3] 。
➤ 2.3 血液检测:中美态度分化最明显
美国指南[1-2]态度谨慎:
美国ACS(2026)明确不推荐将血液检测作为首选筛查方案,仅用于拒绝或未完成推荐筛查(粪便或结构影像检查)的个体。主要顾虑是血液检测对进展期癌前病变(APL)的灵敏度仅为13%左右,对Ⅰ期结直肠癌的灵敏度约60%-65%,模型预测其降低发病率和死亡率的效果明显劣于粪便检测或结肠镜 [1] 。
中国指南[3-4]相对积极:
国家卫生健康委方案未提及血液检测,但中国CDC共识将血液多基因甲基化检测列为不能或不愿接受结肠镜者的初始筛查选项之一,认为其具有良好的应用前景,灵敏度约86%,特异度约92% [4] 。
临床决策建议:
对于坚决拒绝粪便检测和结肠镜的患者,应告知血液检测的局限性(对早期癌和癌前病变检出率低),如仍选择血液检测,阳性结果后必须完成结肠镜。临床医生仍应优先向患者推荐粪便检测或结肠镜。
三、风险分层:依据风险分层确定个体化筛查方案
四份文献均强调根据风险水平制定个体化筛查策略。下表汇总了中美对散发性高危人群的主要界定标准 [1-4] :
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中国CDC共识特别提供了一个量化评分系统(年龄、性别、吸烟史、体重指数、一级亲属结直肠癌史,累计≥4分为高风险) [4] ,便于基层操作。对于遗传性高风险人群(林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病等),两国指南均建议从更年轻年龄开始筛查,部分需终生每年复查 [1-4] 。
遗传性综合征筛查红线
林奇综合征:MLH1/MSH2/EPCAM突变携带者,推荐20岁-25岁开始每1年-2年结肠镜;MSH6/PMS2突变携带者,30岁-35岁开始 [3-4] 。
家族性腺瘤性息肉病:从10岁-15岁开始每年结肠镜,终生持续 [4] 。
锯齿状息肉病综合征:确诊时即开始,每1年-3年复查 [4] 。
四、筛查阳性后的处理:不容妥协的底线
所有指南反复强调同一原则:任何非结肠镜筛查方法阳性,必须行结肠镜检查以完成筛查流程[1-4] 。美国ACS(2026)明确建议优选在6个月内完成结肠镜 [1] 。中国国家卫生健康委方案也指出,阳性结果后应“尽快行结肠镜检查” [3] 。
临床禁止重复检测同一种非结肠镜方法,或建议患者“观察等待”。上述做法会延误诊断,甚至错失早期治疗窗口。
粪便DNA或RNA检测阳性的处理流程
1.立即联系患者,解释结果意义;
2.安排诊断性结肠镜,目标在6个月内完成;
3.若结肠镜检查阴性且无任何症状,患者可回归常规筛查间隔(每10年结肠镜或每3年粪便检测),不需因曾阳性而缩短间隔 [2] ;
4.阳性结果后不应重复粪便检测来“确认” [1] 。
五、筛查后息肉病理的精准管理:决定下一次结肠镜何时做
结肠镜发现息肉并切除后,下一次复查间隔取决于病理类型和数量。这是肿瘤科医生在会诊时最常被问及的问题。综合中美指南 [2-3] :
➤低风险组(1-2个管状腺瘤,均<10毫米):
NCCN指南建议7年-10年复查 [2] ;中国国家卫生健康委方案建议3年内复查,无异常后延长至5年 [3] 。两者差异源于证据基础和医疗资源考量,临床可结合患者依从性个体化选择。
➤高风险组(以下任一):
①腺瘤≥10毫米;②绒毛结构≥25%(绒毛状或绒毛管状);③高级别上皮内瘤变;④≥3个腺瘤;⑤锯齿状病变/息肉(SSL/P)≥10毫米或伴异型增生——1年内复查。若1年复查阴性,后续间隔延长至3年 [2-3] 。
➤锯齿状病变特殊注意:
多个指南强调[2,4],位于近端结肠(升结肠、盲肠)的锯齿状病变与微卫星不稳定(MSI)通路相关,即便<10毫米也需纳入随访管理。对于≥10毫米的增生性息肉,若未经消化病理专家复核,应按锯齿状病变管理 [4] 。
➤炎症性肠病患者的筛查:
溃疡性结肠炎或克罗恩病累及结肠者,症状出现后8年开始每1年-2年结肠镜 [2-3] ;合并原发性硬化性胆管炎(PSC)者,诊断PSC时即启动每年结肠镜 [2] 。
六、肿瘤科医生临床实践要点小结
1.询查患者起始年龄:有高危因素者,可建议40岁甚至更早开始筛查,不必拘泥于45岁-50岁。
2.优先推荐有效方案:结肠镜(每10年)和高敏粪便检测(每年粪便免疫化学检测,或每3年多靶点粪便DNA/多靶点粪便RNA)是目前证据最充分的方案。血液检测仅作为末线备选。
3.重视癌前病变检出:筛查的根本目标不仅是发现癌症,更重要的是检出并切除进展期癌前病变(APL)。血液检测在这方面能力弱,应向患者明确说明。
4.阳性必镜检:无论粪便还是血液检测阳性,均需及时完成结肠镜,建议在6个月内。
5.根据息肉病理确定随访间隔:对于已行结肠镜并切除息肉的患者,参照中国国家卫生健康委方案:直径≥1厘米的腺瘤或伴高级别上皮内瘤变者,1年内复查结肠镜;其他腺瘤3年内复查 [3] 。
6.关注特殊人群:炎症性肠病、遗传性综合征、儿童及青少年肿瘤治疗后接受腹盆腔放疗或烷化剂化疗者,均需提前启动结肠镜筛查,间隔更短 [4] 。
结语
结直肠癌筛查已进入精准化、多元化的时代。中美最新指南既在核心原则上高度一致(重视筛查、金标准结肠镜、阳性必镜检),又在筛查起始年龄、新技术推荐力度上体现出基于国情与证据的合理差异。肿瘤科医生在临床工作中,应结合患者个体风险、意愿及当地医疗资源,选择最适合的筛查路径。任何筛查都只是起点,规范化的随访与管理才是降低结直肠癌发病率和死亡率的关键。
参考文献:
[1] Wolf AMD, Hoffman RM, Walter LC, et al. Colorectal cancer screening: An update to the American Cancer Society guideline, 2026. CA Cancer J Clin. 2026 May-Jun;76(3):e70083
[2] Ness RM, Llor X, Abbass MA, et al. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Colorectal Cancer Screening (Version 1.2024). National Comprehensive Cancer Network; 2024.
[3] 中华人民共和国国家卫生健康委员会.结直肠癌筛查与早诊早治方案(2024年版).中华人民共和国国家卫生健康委员会官网; 2024.
[4] 吴静,王宝华,陈波,等.中国社区居民结直肠癌筛查专家共识.环境卫生学杂志.2024;14(4):273-285.
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