罕见！我国发现一例人类新等位基因，获世卫组织认证并收录

一次常规体检，竟意外解锁人类基因库的全新密码。近日，复旦中山厦门医院输血科吕小英团队宣布，在一位健康女性体内全球首次发现全新HLA等位基因，命名为HLA-DQB1*03:03:38，成果发表于国际权威期刊《HLA》，获世界卫生组织（WHO）认证并收录至国际基因库，成为人类遗传图谱的“新成员”。

这不是偶然，而是我国基因检测技术精进与临床科研结合的缩影，更对精准医疗、疾病防治与人类演化研究意义深远。

发现始末：常规检测里的“基因惊喜”

这次突破性发现，始于一次普通的健康体检。2025年底，一位女性在复旦中山厦门医院接受常规血液检测，输血科团队在HLA（人类白细胞抗原）基因分型时，发现其基因序列与全球现有数据库均无法匹配——既非测序误差，也非已知变异，而是一段从未被记录的全新碱基排列。

HLA是人类最复杂的基因系统，位于6号染色体，组合种类达3.5×10^61种，远超地球总人口，除同卵双胞胎外，几乎无两人HLA完全相同，堪称每个人的“基因身份证”。正因高度多态性，新基因发现难度极大，此前全球每年仅能发现数十例HLA新等位基因。

团队立即启动疑难基因验证流程，通过多平台测序、序列比对、功能分析，最终确认这是全球首例未报道的HLA-DQB1新等位基因。

2026年3月，WHO HLA命名委员会严格审核后，授予专属命名HLA-DQB1*03:03:38，同步收录于国际IPD-IMGT/HLA数据库，实现“国际认证、全球共享”。

值得关注的是，这是该团队第二次全球首次基因发现。2024年，他们曾发现全球首例ABO新等位基因（c.29-10T>A突变），引发学界关注 。从ABO血型基因到HLA免疫基因，连续突破印证了我国临床检验科的科研硬实力。

新基因的“硬核价值”：不止于学术突破

对普通人而言，“HLA-DQB1*03:03:38”只是一串陌生编号，但对医学与遗传学，它是解锁生命奥秘的关键钥匙，价值贯穿临床、科研与公共卫生三大领域。

临床医疗：筑牢移植与输血安全防线

HLA是器官移植、造血干细胞移植的核心匹配指标，配型相合度直接决定移植成功率与排斥风险。新基因的收录，能让全球移植配型数据库更完整，为患者找到更精准供体，降低排斥概率。

例如，我国每年数千例造血干细胞移植中，约30%患者因HLA匹配不足延误治疗，新基因的补充将减少此类遗憾。

同时，HLA与输血安全密切相关，尤其是血小板输注。临床中部分患者反复输血无效，多因HLA抗体导致免疫排斥，新基因的发现能优化抗体检测方案，提升输血精准性，为稀有血型、血液病患者保驾护航。

疾病研究：打开免疫疾病防治新窗口

HLA是免疫系统的“调控中枢”，与自身免疫病、感染性疾病、肿瘤密切相关。比如HLA-DQB1基因变异与1型糖尿病、类风湿关节炎、系统性红斑狼疮的易感性直接关联，也影响乙肝、艾滋病等病毒的感染风险与预后。

此次发现的新等位基因，为研究东亚人群免疫遗传特征提供了全新靶点。对比欧美人群HLA分布差异，能揭示不同种族疾病易感性的遗传根源，助力精准药物研发与个体化治疗。例如，银丰基因2025年发现的5例HLA新基因，已为肿瘤免疫治疗提供新的生物标志物。

人类演化：追溯东亚人群迁徙密码

HLA的多态性是人类演化与环境适应的“活化石”。不同地域人群的HLA亚型分布差异，能追溯人类迁徙路线与族群融合历史 。例如，非洲人群HLA亚型与欧亚大陆差异显著，印证智人从非洲扩散的演化路径；东亚人群特有的HLA亚型，也记录了史前族群迁徙与基因交流的痕迹。

此次新基因发现于中国健康人群，丰富了东亚人群特有HLA亚型数据库，为研究中华民族遗传多样性、追溯东亚人类起源提供了关键数据支撑，填补了我国南方人群HLA研究的空白。

中国基因发现：从“跟跑”到“领跑”的跨越

近年来，我国已成为全球新基因发现的重要力量，从HLA等位基因到稀有血型基因，多项成果获国际认证，背后是技术、人才与科研体系的全面升级。

从案例来看，我国新基因发现呈现“临床主导、多点开花”的特点。2025年5月，湖南郴州第三人民医院发现全新B等位基因型血型，稀有度超“熊猫血”，获国际输血协会命名；2025年2月，黑龙江省医院发现ABO血型新等位基因突变，被GenBank收录 ；银丰基因截至2026年已累计发现39例HLA新基因，数量位居全球前列。

对比欧美国家，我国新基因发现的独特优势在于临床资源丰富。作为人口大国，我国拥有海量健康人群与患者样本，为基因多态性研究提供了天然“基因库”。

同时，基因测序成本持续下降、检测技术不断精进，基层医院也具备疑难基因检测能力，形成“临床发现—实验室验证—国际认证”的高效闭环。

此前，全球基因数据库长期由欧美主导，亚洲人群遗传数据占比不足20%。如今，我国频繁发现新基因，打破了欧美对基因数据的垄断，让全球基因库更具“东方代表性”，提升了我国在人类遗传学领域的国际话语权。

反思与展望：基因探索永无止境

人类基因组约32亿个碱基对，目前仅解读了约99%，仍有大量未知基因与变异待探索。HLA系统作为最复杂的基因家族，每一个新等位基因的发现，都是人类对自身认知的深化。

此次厦门新基因发现，看似是“体检意外”，实则是临床科研极致严谨的必然结果。从常规检测中捕捉异常信号，到不计成本验证、国际申报，体现了我国医务工作者“于细微处求真知”的科研精神。

但也要清醒认识到，我国基因研究仍有短板：基础理论创新不足、原创基因检测技术较少、科研成果转化效率有待提升，未来需加强基础研究投入，推动产学研深度融合。

展望未来，随着基因测序、人工智能、大数据技术的深度融合，人类基因探索将进入“快车道”。我国作为基因资源大国，必将发现更多新基因、新变异，不仅能推动精准医疗、疾病防治的发展，更能揭开人类起源、演化与适应环境的终极密码，为人类健康事业贡献中国智慧与中国力量。

消息来源：台海网6月1日报道《复旦中山厦门医院意外发现人类新基因》
https://m.toutiao.com/is/ldNLY1K0N3g/ldNLY1K0N3g` pib:/ C@U.YM :1am