北京
近日，遂宁一78岁老人（李爷爷）因摔倒引发股骨颈骨折，在遂宁市第一人民医院接受髋关节置换手术。术中医生发现患者关节、骨骼及软组织莫名发黑，结合其尿液变色、关节僵硬等过往症状，确诊为罕见的尿黑酸症（褐黄病），这也是该院收治的首例此类病例。
据医学资料显示，尿黑酸症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，病因是患者体内HGD基因发生突变，导致尿黑酸氧化酶缺陷。正常情况下，人体代谢产生的尿黑酸会被分解排出；而患者体内无法降解尿黑酸，大量代谢产物长期蓄积，沉积在软骨、韧带、巩膜、皮肤等富含胶原的结缔组织中，进而引发一系列异常症状。李爷爷髋关节呈现的黑色，正是尿黑酸沉积数十年的直接结果。
为进一步明确诊断，医院为李爷爷完善了HGD基因检测，结果证实其携带该基因变异，结合多系统黑尿酸沉积表现，尿黑酸症临床诊断正式成立。值得庆幸的是，本次人工髋关节置换术非常成功，有效缓解了李爷爷的疼痛，恢复了关节活动功能。同时，此次诊疗也让困扰老人七十余年的罕见病得以确诊，为后续规范化管理提供了关键依据。
经了解，尿黑酸症属于常染色体隐性遗传病，父母双方均携带致病基因时，子女患病概率为25%，李爷爷为家族中唯一患病者。该病虽无法根治，但具有起病隐匿、进展缓慢的特点，幼年时仅表现为尿液颜色异常，30岁后才逐渐出现系统性病变。早期诊断并通过规范干预、多学科协作管理，可有效延缓关节、心脏、肾脏等多系统病变进展，显著提升患者生活质量，且患者寿命通常不受明显影响，及时的遗传咨询还能为优生优育提供科学指导。
遂宁市第一人民医院专家特别提醒，若市民或家人出现尿液放置后变深变黑、皮肤/眼角膜/耳垢异常色素沉着、年轻时不明原因脊柱僵硬或关节疼痛等情况，需及时就医检查，尽早排查罕见代谢疾病，避免延误干预时机。
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