不只是毁容，更在“啃噬”大脑！这种神经皮肤综合征，你见过吗？

*仅供医学专业人士阅读参考

特殊的面部硬化性病变

撰文丨老刘

病例简介

一位20多岁的男性患者，自童年起右侧面部便逐渐“塌陷” [1] 。体格检查可见明显的面部不对称：右侧面颊、眼周及上唇区域显著萎缩。更引人注意的是，他的前额正中至鼻梁，有一道垂直的、硬化的凹陷性沟槽，如同被军刀砍伤后遗留的疤痕，医学上称之为“军刀痕”。这道“刀痕”不仅破坏了皮肤，还导致了从右眉弓延伸至头顶的带状瘢痕性脱发（图1）。

图1：面部临床影像：患者右侧半侧颜面萎缩表现显著，双侧眶周色素沉着明显；右侧因皮下脂肪缺失，伴随泪沟凹陷，使得色素沉着更为突出。额部正中可见一条纵向硬化沟纹，延伸至鼻根处，局部造成右侧眉毛缺损。（图源参考文献 [1] ）

然而，患者的病史揭示了更深层的问题。他自5岁起便开始遭受局灶性癫痫发作的困扰，并且对多种抗癫痫药物反应不佳，属于药物难治性癫痫。 脑部磁共振成像 （MRI） 显示其右侧顶枕区存在微钙化灶，而磁共振则发现了更广泛的异常：右侧放射冠区白质高信号，并伴有内侧颞叶硬化（图2）。这些发现清晰地指向一个事实：疾病不仅毁损了容貌，更在悄无声息地“侵蚀”他的大脑。

图2：脑部MRI：冠状位T2加权液体衰减反转恢复序列影像显示：右侧放射冠见脑白质高信号（箭头所示）；同时可见刀砍状硬皮病所致头皮凹陷沟纹（星号所示）。

这位患者在20岁时，接受了右侧后象限离断术，术后癫痫发作终于得到改善。综合其典型的皮肤表现和神经系统受累病史，他最终被确诊为两种罕见病共存：进行性半侧颜面萎缩，同时合并了军刀痕硬皮病（ECDS）。

如何精准诊断？

进行性半侧颜面萎缩，本质是一种罕见的神经皮肤综合征。它常在儿童期或青少年早期悄然起病，经历2-20年的缓慢进展期后，才进入相对稳定的“燃尽期”。其特征是面部皮肤、皮下脂肪、肌肉，甚至骨骼的进行性、单侧萎缩。因此，诊断时必须先排除其他导致面部不对称的疾病，如半侧颜面发育不全、腮弓综合征、慢性特发性面瘫或外伤性脂肪坏死。若同时出现同侧神经系统症状（如癫痫、头痛、三叉神经痛）、眼球内陷、葡萄膜炎、视网膜血管炎、牙齿发育异常或颌骨发育不良等表现，则更应高度怀疑本病。

值得注意的是，进行性半侧颜面萎缩与军刀痕硬皮病在诊断上存在“灰色地带”，二者常常共存。文献报道，大约13.8%的成人及儿童头颈部线状硬皮病患者，会同时表现出进行性半侧颜面萎缩和 ECDS 的特征。

尽管两者均可导致面部组织萎缩和神经系统症状，但其病理和临床核心截然不同，鉴别要点如下：

进行性半侧颜面萎缩：以“耗损”为主。

关键受损层面：主要为皮下组织，炎症反应轻微，像是一场悄无声息的“消融”。

常见伴随症状：更易累及眼部及口腔。

病程特点：典型的进展后趋于稳定。

ECDS：以“硬化性炎症”为主。

关键受损层面：以皮肤（真皮）为主的炎症和硬化，临床上可以观察到明显的炎性期，表现为皮肤变硬、色素改变。

病程特点：病情常呈现复发-缓解交替的波动性。

简单来说，前者是组织的“丢失”，后者则是皮肤的“变硬”，尽管二者在临床上紧密交织。

不只是看表面，更要评估“内伤”

对于这类可能累及中枢神经系统的疾病，全面的影像学评估是制定治疗策略的基石。

探测脑部病变：磁共振是首选

磁共振能够最清晰地揭示疾病的典型神经影像学特征，包括：

不对称的大脑白质T2高信号

单侧大脑半球萎缩

软脑膜强化

脑实质内钙化、微出血点及局灶性脑梗死

本病例中的白质高信号、微钙化和颞叶硬化，正是脑部受累的直接证据。

量化面部畸形：三维立体摄影测量技术

这种技术可以客观、精确地量化面部不对称的程度，为评估病情严重度和治疗效果提供标准化数据。

判断疾病活动性：超声与磁共振并用

判断病灶是处于活动期还是稳定期，直接影响治疗方案的选择。

高频超声：可评估皮损的回声强度和血流信号，反映其活动度。

磁共振：通过观察病灶在特殊序列上的信号强度和是否存在造影剂增强，来检测活动性炎症。

治疗策略

治疗策略的核心在于准确判断疾病分期：是活动期还是稳定期？

活动期

当影像学或临床评估提示病灶处于活动期时，主要采用免疫抑制治疗来控制炎症、阻止疾病进展。常用方案包括甲氨蝶呤联合糖皮质激素，并可辅以补骨脂素联合长波紫外线光疗。

稳定期

只有在病情进入稳定的“燃尽期”后，才能考虑通过外科手术来修复外观、提升生活质量。主流的重建手术包括自体脂肪填充或游离皮瓣移植。

本例患者，在神经系统问题通过手术解决后，其面部萎缩已处于稳定期。为了满足其改善外观和生活质量的诉求，他最终被转诊接受了自体脂肪填充治疗。

小结：

从童年的面部塌陷到成年的癫痫控制，这位患者的历程浓缩了此类神经皮肤综合征的核心挑战：既要分辨面部组织是“耗损”还是“硬化”，又要在活动期用免疫抑制刹车，在稳定期用外科重建修复。实现这一目标，离不开皮肤科、神经科与整形外科等多学科团队的长期协作与序贯管理。

参考文献：

[1]Chiang Y K, Lee D D. Parry-Romberg Syndrome With Concurrent en Coup de Sabre[J]. JAMA dermatology, 2026.

本文首发：医学界皮肤频道

责任编辑：老豆芽

点击下方卡片，体验新版搜索

*“医学界”力求所发表内容专业、可靠，但不对内容的准确性做出承诺；请相关各方在采用或以此作为决策依据时另行核查。