上海
日前，科技部发布了国家科技伦理委员会生命科学伦理分委员会研究制定的《人体基因数据研究伦理指引》（下称《指引》），意在积极应对人体基因数据广泛研究和应用带来的伦理挑战，促进相关领域的负责任创新与健康有序发展。
随着基因测序、组学技术和数据分析方法等快速发展，人体基因数据相关研究为生物医学研究、疾病预防与精准医疗提供了重要科学支撑，也带动相关产业规模逐步扩大。
2025年9月，美国基因疗法公司宣布完成了3.2亿美元的新一轮融资；国内资本市场方面，已经有多家与人体基因研究和应用相关的上市公司。有研究报告表明，我国人体基因技术2024年规模约1200亿~1500亿元，2025年预计达2000亿~3000亿元，年复合增速约20–35%。
但是，人体基因数据研究和应用也面临着伦理挑战。2018年某研究者通过基因编辑诞生双胞胎婴儿事件，曾引起了公众强烈关注，因为他绕过了必要的伦理审查和监管程序，在没有充分评估风险和收益的情况下，贸然将基因编辑技术应用于人类生殖领域。后来，该研究者因触犯非法基因编辑婴儿的相关罪名被依法判处有期徒刑三年，并处罚金人民币三百万元。
这一事件给公众敲响了警钟。当研究者能够通过一滴血、一口唾液残留物甚至一根毛发窥见一个人包括遗传蓝图在内的“全貌”，并且可以根据自己的“设计”进行“编辑”时，必须警惕其可能带来的巨大风险。
2024年7月，国家科技伦理委员会医学伦理分委员会研究编制的《人类基因组编辑研究伦理指引》发布，迈出了加强伦理规范、防范风险的重要一步。此次《指引》出台，更标志着我国在人体基因数据研究领域的伦理治理，正在从“原则性倡导”走向“精细化指导”。从“宏观”到“微观”，规范的强制力越来越大。
从《指引》的规定可以看出，今后开展人体基因数据研究和应用必须坚持“两个必须”。这是为人体基因数据研究划清边界、设立路标，从而力保科技创新始终守牢向善的底线。
第一个“必须”，是开展人体基因数据研究和应用必须以增进人类福祉为首要原则。
《指引》明确规定，开展人体基因数据相关科技活动，应当以促进人类健康、提高疾病预防诊疗水平、增进社会公共利益和人类健康福祉为目的，推动生命科学、医学及相关领域科技进步。
这也是国际社会的共识。2024年10月第75届世界医学会全体大会通过了《赫尔辛基宣言》修订版本。其中强调，规范基因数据研究涉及人类参与者的医学研究的目的是：产出知识，以了解疾病的起因、发展和影响；改进预防、诊断和治疗的干预措施，并最终增进个人和公众的健康。
作为行业性规范文件，《指引》没有处罚的相关规定，但处罚在包括刑法在内的法律法规中是有明确规定的。《刑法修正案（十一）》规定，将基因编辑、克隆的人类胚胎植入人体或者动物体内，或者将基因编辑、克隆的动物胚胎植入人体内是犯罪行为。之所以在刑法条款中对此类犯罪加以明确，一个重要目的是规范人体基因、人体胚胎等有关的医学和科研活动。
现在，随着人体基因数据研究和应用的深入，已经超越了“人造胚胎”的范畴，带来收益的同时，也意味着风险的进一步加大。
第二个“必须”，是必须将防范风险贯穿到人体基因数据研究和应用的全过程。
人体基因数据研究和应用具有高度敏感性，不仅关系到个体的“核心隐私”和人格权益，还关联到家族、群体乃至国家生物安全；在采集、保存、使用、共享、对外提供等环节，可能还面临隐私泄露、基因歧视、数据滥用、安全失控等风险挑战。
《指引》明确要求，对于可能产生重大不确定性、跨境扩散风险或跨代影响的研究应用，必须秉持极度审慎的态度，实施前需开展充分的风险评估,并采取更严格的控制措施；对采集、存储、使用、共享、对外提供等环节，要实施知情同意、伦理审查、数据脱敏、可追溯记录和安全事件应急响应等措施，从而覆盖人体基因数据和应用的“全生命周期”。
另外要强调的是，要规范人体基因数据研究和应用与资本市场关系，因为资本市场既可以为人体基因数据研究和应用提供资本、助力其成长，也能为违反伦理规范行为提供“吸引力”。
这一领域今后还会有很大的发展空间，但前述研究报告也提示，目前的形势是资本活跃但监管趋严，这样才能共同造就人体基因数据研究和应用良性发展的大环境。
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