江苏
初夏来临，鲜嫩的蚕豆大量上市，一则市场“禁止剥蚕豆”的告示意外引发公众对“蚕豆病”的广泛关注。蚕豆软糯可口、营养丰富，不少家长想给孩子尝鲜。但很多家长不知道，这道纯天然的家常美味，对于特殊体质的孩子而言，暗藏致命隐患，小小的蚕豆，可能成为诱发危险疾病的导火索。
蚕豆病患者表现差异大
蚕豆病，医学名称为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症，是由于G6PD基因突变，导致G6PD活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起机体溶血性贫血的一种遗传性溶血性疾病。 患者常因食用蚕豆而发病，俗称“蚕豆病”。
有哪些临床表现？蚕豆病患者临床表现差异较大。部分患儿无任何临床表现；多数患者为轻症溶血，接触诱因后出现精神差、腹痛恶心、皮肤发黄、酱油色尿、轻度贫血；低龄婴幼儿易发展为重症，可出现重度贫血、呼吸困难，严重时引发肾衰竭、休克；
新生儿常表现为重度病理性黄疸，干预不及时易诱发核黄疸，遗留智力、运动永久性后遗症。进食蚕豆及其制品、接触樟脑丸或使用某些特定药物是主要诱因。
蚕豆病男性患者多于女性
南京市妇幼保健院遗传医学中心副主任孙云介绍，蚕豆病属X连锁不完全显性遗传病，通常男性患者多于女性。若妈妈携带基因，则儿子有50%概率患病，女儿可能成为携带者。男性（XY）：只要X染色体携带缺陷基因就会发病。女性（XX）：需两条X染色体均携带缺陷基因才会发病，但一条基因异常可能导致部分酶活性下降。
蚕豆病可提前筛查
G6PD缺乏症(蚕豆病)是全球最常见的酶缺乏病之一，约影响4亿人口。我国是G6PD缺乏症的高发区之一，呈“南高北低”的分布特点，南方地区发病率可达4%～20%。
蚕豆病具备隐蔽性、突发性、遗传性，新生儿筛查至关重要。该病患儿平时与健康儿童无异，肉眼难以分辨，突发溶血容易延误救治。通过筛查可提前明确体质，规避蚕豆、禁忌药物及刺激性物品，从源头预防发病。同时能够重点监测新生儿黄疸情况，及时干预，避免胆红素造成脑部损伤。
如何申请该项检测？南京市妇幼保健院遗传医学中心开展的新生儿耳聋及扩展性遗传病基因筛查项目包含G6PD缺乏症的基因检测。检测地点位于南京市妇幼保健院莫愁路院区三号楼2楼。
如何进行检测？新生儿出生48小时，通过采集足跟末梢血送至实验室进行检测。在南京市妇幼保健院分娩的新生儿可直接申请，在其他医院分娩的新生儿，家长也可携带小儿来院检测。当检测结果异常时，医院将主动联系患儿家属，进行G6PD酶活性等进一步检测。对于确诊G6PD缺乏症的患儿，医护人员将对患儿进行规范随访，并向家属详细告知日常饮食、用药等各类注意禁忌。
通讯员 王凝嫣 现代快报/现代+记者 梅书华
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