直立人基因或通过远古杂交保留在现代东南亚人类中

一项最新研究利用古老牙釉质中保存的蛋白质证据，显示早期人类物种之间的基因交流远比过去想象得更为频繁，其中生活在东亚的直立人可能通过与丹尼索瓦人杂交，将部分遗传物质间接传递给当今东南亚和大洋洲人群。

20世纪的大部分时间里，人类起源常被比喻为一棵整齐分枝的“进化树”：每一个人类近亲物种都是一条独立分叉的树枝，最终仅有在非洲出现的智人成为延续至今的“主干”，并在走出非洲后取代了所有更古老的人类类型。 过去，尼安德特人、直立人等古人类通常被视作“进化死胡同”，被认为没有在现代人中留下后代。 然而，在作者离开大学的三十年间，这一“整齐替代理论”在分子生物学和古基因学的新证据面前已被彻底颠覆。

本周由中国科学院古基因学家付巧妹团队发表在《自然》上的一篇论文，再次挑战了这种线性进化叙事。 研究团队从年代约为40万年前的直立人化石牙齿中提取古老蛋白质，获取了在DNA早已完全降解的情形下仍可利用的有效生物学信息，这在十年前几乎难以想象。 这些牙齿标本来自中国的三个地点——周口店（即早期著名的“北京人”遗址）、和县以及孙家洞，均被认为属于直立人个体。

直立人被广泛视为首个走出非洲的人科成员，证据显示这一物种早在近两百万年前便已迁入欧亚大陆，是迄今地理分布范围最广的人类祖先之一。 新研究通过蛋白质“指纹”，提示约40万年前东亚的直立人与丹尼索瓦人之间发生过基因交流，极有可能是通过杂交实现。 进一步分析表明，这一遗传贡献的部分痕迹如今仍可在菲律宾、巴布亚新几内亚以及更广泛的东南亚人群基因组中检测到。

研究依托的关键材料是牙釉质蛋白。牙釉质是人体最坚硬的组织，其内的蛋白质在极长时间尺度上依然能部分保存下来，即使DNA早已降解到无法提取。 团队在六枚牙齿样本中发现了同一种此前未知的氨基酸变体——这是一种极微小但稳定的分子标记，仅仅是蛋白质序列中的一个“字母”发生改变，却从未在其他任何已知古人类或现存人群中出现。 这一独特变体将东亚的这些直立人个体聚合成一个清晰的独立群体，也为长期争论的“和县人到底是不是直立人”提供了有力分子证据。

除了这一“独有签名”，牙釉质蛋白中还出现了第二种氨基酸变体，它并非直立人所独有。 研究发现，相同的变体也存在于来自西伯利亚丹尼索瓦洞的丹尼索瓦人材料中，这一古老人群被视作与智人不同的“神秘古人类支系”。 与之对应的基因变体如今在现代人群中的分布呈现明显的区域差异：在菲律宾人群中检测频率约为21%，而在印度人群则约为1%，与研究者基于丹尼索瓦人遗传成分分布所做的预期高度吻合。

综合这些数据，研究团队认为最合理的解释是：东亚的直立人群体通过杂交，将这一变体传给丹尼索瓦人；随后，携带该变体的丹尼索瓦人又在更晚时期与现代人类的祖先发生基因交流，将其“导入”东南亚及大洋洲相关人群的基因库。 这种跨物种的遗传物质传递在演化生物学中被称为“基因渗入”（introgression），反映的是物种间边界在漫长进化过程中并非绝对封闭。 曾被视作“绝路”的直立人谱系，如今看起来在现代人类基因组中留下了一条虽小却可被可靠识别的分子“线索”，将一枚“北京人”牙齿与数十万年后的亚洲人群连缀起来。

这项研究的意义远不止于确认一个特定变体的来源或识别某几个人群的遗传片段，它更重要的启示是：古人类之间的杂交并非罕见例外，而是一种常态。 近年来的基因组研究显示，我们能够获取基因组数据的几乎每一条主要古人类谱系中，都能找到混合的证据。 非洲以外的现代人普遍携带约2%的尼安德特人DNA，而巴布亚人和澳大利亚原住民则额外拥有2%至5%的丹尼索瓦人遗传成分。

在西非人群的基因组中，科学家还发现了一些无法归类的古老遗传信号，被认为来自尚未被化石明确对应的“未知古人群”。 最新蛋白质研究进一步强化了另外一个推断：丹尼索瓦人自身也从比它们更古老、更“偏离”的谱系中获得过基因流，很大可能来自直立人或与之密切相关的群体。 2019年发表在《美国体质人类学杂志》的一篇综述梳理出，至少有三次不同的“类似丹尼索瓦人”的基因渗入事件发生在东南亚及大洋洲人群祖先身上，其中一些发生时间甚至接近2万年前，时间跨度远超以往设想。

这些累积证据描绘的是一幅与“整齐分枝”的进化树截然不同的图景，更像一张在漫长岁月中不断交织的遗传网络。 我们今天的基因组，并非一条从非洲单向延伸出来、从未中断的“纯粹谱系”，而是由多个古人类群体共同“拼接”的马赛克，每个群体都在各自的区域环境中形成独特适应，再在杂交过程中把部分优势变体“贡献”给后来者。 例如，部分丹尼索瓦人来源的变体在巴布亚人的基因组中，与免疫功能调节相关，被认为可能参与塑造其对特定病原体的响应方式。

至于此次识别出的直立人来源变体，目前尚不清楚其具体功能意义，这一问题仍有待后续研究解答。 不过，从以往多种通过基因渗入传播的变体来看，它们往往与适应新环境有关，例如高海拔耐受、免疫防御乃至皮肤和代谢特征等。 因此，科学界推测，这一直立人变体之所以能在后世保留下来，很可能并非毫无生物学“角色”，而是以某种方式参与了人类对当地环境的适应过程。

更引人遐想的是，这项工作对那些我们尚无法直接研究的“幽灵人群”提供了新的线索和工具。 化石证据显示，直立人在印尼可能一直存活到约10万年前；弗洛勒斯岛上的“霍比特人”——佛罗勒斯人，在现代人抵达时仍然存在；而吕宋岛上的吕宋人则是另一条独立的人类谱系。 迄今为止，这些群体都没有留下可供分析的DNA，甚至在本次研究之前，也没有任何关于它们的分子层面信息可用。

这些岛屿人群是否也在某种程度上被“吸收”进后来到的现代人类人群中，成为当今基因组中极其微弱甚至尚未被分辨出的成分？ 过去，由于分析工具相对粗糙，科学家难以在复杂的遗传背景下抽丝剥茧地识别这些微小信号。 如今，通过在牙釉质中提取古蛋白并进行高精度比对的“蛋白质组学”方法显示：如果在40万年前的直立人标本中能成功获得可靠信息，那么将同样技术应用于佛罗勒斯人或吕宋人的牙齿材料，未来或许也能揭示它们是否为现代人类留下过哪怕微小的一段遗传“回声”。

在科学文献中，人类进化早已不再被简单比作“一棵树”。 一个更贴切的隐喻或许是“编织的河流”：诸多支流时而并行，时而分开，在漫长的地质时间里不断彼此分合、交汇，互相交换“水流”。 最新这项关于直立人牙釉质蛋白的研究，则再一次印证：哪怕某些古人类种群在化石记录中突然“消失”，它们在生物学意义上并未完全消亡，而是以片段化的遗传记忆形式，持续存在于当今人类的基因之中。