1972年,两名分别叫Anton和Wj的患者体内发现了一种神秘抗体,由此命名了一个无人能解的血型标记——AnWj。半个多世纪以来,科学家能检测到它,却找不到它的基因源头。如今,这个悬案终于尘埃落定。
英国国家医疗服务体系血液与移植中心(NHS Blood and Transplant)联合以色列研究团队,通过全外显子组测序锁定了答案:AnWj抗原由MAL基因编码产生。这一发现不仅终结了持续52年的科学搜寻,更催生了人类第47个正式血型系统——MAL系统。相关研究已发表于美国血液学会期刊《Blood》。
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人类血型远比大众认知的ABO和Rh复杂得多。目前已确认47个血型系统,包含超过360种抗原。这些红细胞表面的分子差异,哪怕极其微小,也可能在输血时引发严重免疫反应。AnWj正是其中之一,它由MAL基因制造的一种膜蛋白Mal所呈现。正常人群表达完整Mal蛋白,AnWj阴性者则因该基因双拷贝缺失而无法产生。
研究团队通过基因编辑验证了结论:向血细胞系植入正常MAL基因后,细胞开始表达AnWj抗原;突变版本则无效。这证明Mal蛋白单独即可决定该血型,排除了此前关于其他基因参与的理论。
AnWj阳性人群超过99.9%,阴性者极为罕见。但正是这极少数人,一旦输入不兼容血液便面临严重反应风险。此前因无法基因筛查,依赖耗时耗力的血清学检测,阴性患者常陷入用血困境。新发现为精准筛查打开大门,全球稀有血型患者的输血安全将获实质性提升。
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