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古DNA实锤:北京猿人就是中国人的祖先!

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近日,付巧妹团队古DNA领域取得重磅突破:首次从直立人化石中成功提取谱系特征遗传信息,证实北京猿人、和县猿人正是今天中国人的祖先。

该论文的核心成果在于:首次从直立人化石中提取谱系特征遗传信息。附带成果包括:

1,证实了中国境内三个遗址的直立人同属一个独立的演化人群

2,丹尼索瓦人基因组渗入到现代人的部分基因(AMBN M273V)其来源可追溯到与周口店、和县、孙家洞中更新世相关人群

01,首次提取直立人谱系特征遗传信息

首次提取直立人谱系特征遗传信息,这是本文最大的亮点,却被很多人忽视了。

提到付巧妹,一定离不开她她导师2022年诺奖得主斯万特·帕博。她导师奠基了人类两大近亲或者表亲:尼安德特人和丹尼索瓦人的遗传信息。

现代人类起源于非洲,物种名字是现代智人。但是现代人类大概从20万年前才出现,然后再十万年前开始从非洲走出并扩散到全世界。

不过,一个很重要的问题那就是:当时,在非洲之外的亚欧大陆,并不是没有灵长类啊,典型的就是欧洲为主的尼安德特人和亚洲为主的丹尼索瓦人。



前者发现于德国尼安德特山谷,后者发现于西伯利亚的丹尼索瓦洞穴,故名。那么,问题来了:当年的智人祖先遇到这二者,他们有没有过基因交流?

02,他们之间是否有基因交流?

要论证这个问题,光靠形态学和化石证据是不行的,毕竟当年欧洲人认为尼安德特人就是他们的祖先。

研究基因,那就必须要有基因。但尼安德特人已经灭绝好几万年了,这DNA都降解的差不多了或者和其他埋藏物混合了,怎么办?帕博的贡献就是如此,他研究的是古DNA,通过突破性的技术从尼安德特人遗骸上提取了尼安德特人的DNA,建立了尼安德特人的古DNA基因组,并确定了,智人的确和尼安德特人进行过基因交流。

所以,直到今天,非洲之外的世界人群,体内还含有1%-4%的尼安德特人基因。随后,帕博又从亚洲的丹尼索瓦人身上提取了古DNA并且建立了丹尼索瓦人遗传信息,并论证了丹尼索瓦人对亚洲人有着基因贡献(这篇文章中付巧妹是参与者之一,这也是她的科研路上关键节点)。



当然,严格的来说,古人类咋可能是泾渭分明呢?事实上,他们彼此之间也有基因混合,大概就像下图这样子



总之,在现代结论下:现代智人是我们的核心祖先,他们从非洲走出来以后路上遇到了生存在亚欧大陆的丹尼索瓦人和尼安德特人并进行了基因交流,形成了当今的世界人类。

03,再往前的直立人呢?

如果对现代智人、尼安德特人和丹尼索瓦人进行划分,大概这样子



不过,其实在这之前,亚欧大陆还有直立人呢,他们哪去了?完全灭绝了?还是也像现代智人和丹尼索瓦人、尼安德特人之间的爱恨情仇那样产生了基因交流呢?

这个问题就更复杂了。因为,直立人的时间更早,那就意味着, 他们的遗传信息更可能早就腐烂消失了,毕竟DNA这东西,太容易降解了,所以一直以来都是猜测,而这个时候,付巧妹做出了新的贡献,那就是:用蛋白质。

付巧妹创新的建立了古人类蛋白质提取和分析办法,这使得对于古人类的研究可以往前推到十万年+。本次论文,付巧妹沿用着这套技术,并进行了改进,成功的对直立人的遗传信息进行了获取。

他们研究的样本如下:



在北京周口店、安徽和县、河南孙家洞三个遗址距今约40万年的6颗中更新世直立人牙齿化石内源性牙釉质找到的蛋白质(如下图),全球首次获得了具有直立人鉴定特征的分子信息。



这就是本文最大的贡献,也就是,我们首次了解到了直立人的遗传信息!(蛋白质是DNA编码的)

04,遗传关系和基因传递

在上述研究的基础上,本文还有一些新的发现:本次研究发现了2个重要的、可信度高的SAP(单氨基酸多态性single amino acid polymorphisms),分别是釉原蛋白AMBN(A253>G)和AMBN(M273V) ,这两个蛋白变异提供了很多信息



1,遗传关系确立。基于这次研究发现的釉原蛋白(AMBN)的一个新的SAP叫做(AMBN) (A253>G),也就是253位置氨基酸的一个变化。

这个变异很特殊,在中国北方和南方三个不同遗址、代表截然不同地理区域的六个人类样本中均鉴定出了AMBN(A253G),要知道这个变异很罕见的,这意味着,这可能是一个更新世直立人特有变异。

这意味着,这些直立人,他们是一个共同群体



2,直立人的信息有传递给丹尼索瓦人然后再进一步传递给现代人吗?

在亚洲这片土地上,直立人最先出现,然后被丹尼索瓦人取代,最后又被现代人取代,这是一个漫长的历史演进过程。既然我们发现现代智人在取代丹尼索瓦人的同时也和丹尼索瓦人产生过基因交流,那么,当年丹尼索瓦人取代直立人的时候,有没有过相同的事情?

甚至,如果一直发生,那么岂不是意味着,可能存在直立人的一些基因也会一路传递到现代智人身上呢?

这就要用到付巧妹发现了一个另一个重要变异AMBN(M273V) 。这个变异同样在六个中更新世直立人中都发现了,不仅如此,他们还存在于丹尼索瓦人,并进一步出现在了现代人群体里,比如在出现频率为菲律宾 21%,印度为 1.17%,巴布亚新几内亚为 0.71%,而在大多数其他现代人类群体中则不存在。



也就是,这个变异佐证了一种可能,直立人-丹尼索瓦人-现代人之间是有一些基因传递的(但注意,这是渗入,而非直立人是丹尼索瓦人直系祖先这种传承)。

05,写在后面的一点建议:看正规来源

这种研究,一定要看“正规”的报道或者原文,否则会出现乱解释或者买椟还珠的问题。比如,大家可以直接去看原文,这次大方,直接给open acess了



或者,如果不愿意读英文,可以去官网去看宣传稿,学术类内容,还是看所里报道好,这种稿子是会有研究人员本身进行科学审核保障严谨性。

比如,该文是中科院古脊椎动物与古人类研究所发的,所以他们官网会有报道:



部分ref,重要论文

丹尼索瓦人

Matthias Meyer et al.,A High-Coverage Genome Sequence from an Archaic Denisovan

Individual.Science338,222-226(2012).DOI:10.1126/science.1224344

龙人

Fu, Qiaomei, et al. "The proteome of the late Middle Pleistocene Harbin individual."Science389.6761 (2025): 704-707.

直立人

Fu, Q., Wu, Z., Bennett, E.A.et al.Enamel proteins from sixHomo erectusspecimens across China.Nature(2026). https://doi.org/10.1038/s41586-026-10478-8

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