15岁少女仅50多斤，弟弟脐血改写地贫姐姐人生

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（来源：齐鲁干细胞）

15岁的重型地中海贫血（简称“地贫”）少女，因家境贫困长期未接受规范的输血排铁治疗，体重仅50多斤。为根治地贫，近日她在热心人士的帮助下筹齐手术费，在深圳市儿童医院接受来自弟弟的脐带血移植后重获新生。5月8日是世界地贫日，专家呼吁每个家庭都应重视产前筛查，已确诊患者须坚持规范治疗；造血干细胞移植是目前根治重型地贫的有效手段，同时建议在孩子出生时保存脐带血，作为生命的备份。

小燕爸爸正在病床前照顾孩子

15岁少女，体重仅50多斤

来自广东梅州的小燕，3个月大时就被确诊为重型地中海贫血。据小燕爸爸回忆：“当时孩子脸色发黄、嘴唇发白、眼睛半青，带到县医院一检查，才知道是地贫。”

由于小县城治疗手段有限，加上家境贫困，小燕7岁前都没有接受过规范的输血排铁治疗。“我们不清楚也不了解，这么多年虽然输血了，但没有规范排铁，导致她脾脏肿大，像孕妇一样。”小燕爸爸说。直到2018年，小燕在脾切除手术及当地媒体的关注帮助下，才开始规范治疗。

然而，早期的不规范治疗已经严重影响到她的生长发育。深圳市儿童医院血液肿瘤科主任医师刘四喜介绍，2025年小燕来就诊时，虽然已15岁，但体重只有50多斤，身高仅1米4左右，整体发育远落后于同龄人。

移植仓内的小燕

“妈妈，要不就不移植了”

对小燕一家来说，治疗费用几乎是天文数字。妈妈全职照顾孩子，全靠爸爸一人在工地打工养家。家里还有两位老人需要照顾：爷爷做了心脏搭桥，奶奶患有脑萎缩。

因为长期输血，小燕体力很差，学校都不敢让她参加体育活动。“刚开始学校也不敢接，后来经过当地媒体帮助，她才总算能上学。”小燕爸爸说，疫情那两年最难熬，县里血源供应不足，每次出去输血都要报备，快则两小时，慢则一两天，“我们地贫的人，等不起啊。”

当地医院曾建议小燕爸爸：长期输血不是办法，无法根治。要么去公共库配型，要么再生一个孩子，用小宝的脐带血救大宝。

其实，小燕还有一个小一岁的弟弟，但当时家里没有“存脐血”的意识，一晃多年过去。因为家境困难，加上爸爸之前在工地受了伤，他坦言：“这么多年，真不敢想再生一个。”可面对高额的异基因造血干细胞移植费用，他们决定再搏一次。

在看不到尽头的输血日子里，“移植”的方案让这个家庭既看到了曙光，也面临着巨大的经济压力。在学校时，小燕曾给妈妈发信息：“要不就不移植了。家里没什么钱，老爸一个人干活，五个人吃饭。干脆就不做了。”

跨越10年：弟弟脐血带来生机

2021年，比小燕小10岁的弟弟出生，他的脐带血存到了广东省脐血库，为这个困境中的家庭带来了转机。

经当地媒体报道后，在社会各界热心人士的捐助下，小燕的手术费用基本筹齐。但当时她的铁超载严重，且多项身体指标未达标。经过长时间的调理，直到2025年5月，小燕的身体终于达到了移植标准。

“我们做了整体评估，认为她目前的身体，包括肝、肾等重要脏器功能，达到了可以移植的水平，所以计划给她做亲缘半相合造血干细胞移植，来彻底临床治愈地贫。”刘四喜主任介绍，“刚好弟弟在脐血库留下了脐血，我们就决定采取他的脐血，加上半相合的外周血造血干细胞一起做共同移植，为移植保驾护航。”

2026年4月21日、22日，来自弟弟的外周血和脐带血先后输注到小燕体内。目前，小燕体内的造血功能正逐步重建，医生评估其恢复情况良好。

深圳市儿童医院血液肿瘤科主任医师刘四喜

技术成熟，专家呼吁珍视脐带血

“对于地贫患儿，在生长发育过程中需要通过高量输血来维持不贫血的状态，这样才能使其生长发育达到正常儿童的水平。”刘主任指出，小燕因早期治疗不规范，已错过了最佳生长发育时机。像小燕家庭这样，地处偏远地区、早期缺乏产前筛查意识、家属多年后才了解到脐血作用的案例并不少见。刘主任强调：“地区发展不均衡，特别是某些偏远地区，信息是滞后的。我们有义务在各种场合持续宣传，无论是地贫防控，还是脐血宣传，都需要全社会共同努力。”

广东属于地贫高发地区，地贫基因携带率约为16.8%，即每约6人中就有1人携带地贫基因。地贫难治但可防，通过婚前孕前筛查、产前诊断与遗传咨询、新生儿筛查与早诊早治的三级预防策略，可有效阻断重型地贫患儿的出生。专家呼吁育龄人群重视婚前孕前筛查和产前诊断，同时提醒已确诊的地贫患者要坚持规范治疗，以改善预后、保障正常生长发育。对于重型地贫患者，造血干细胞移植是目前临床根治的有效手段，脐带血、骨髓和外周血为造血干细胞的三大来源。

刘主任呼吁，脐带血是宝贵的资源，是上天给孩子的礼物。“我建议给每一位宝宝都留下他（她）的脐血，作为生命的备份。还可以选择捐献，为社会上更多有需要的病人提供更好的治疗选择。”

本篇转自广东省脐带血造血干细胞库，侵删。