北京
来源：科技日报
科技日报记者 张梦然
一项针对海量古人类基因组的超大规模研究揭示，过去一万年间，随着农业兴起，人类演化也按下了“加速键”。这项由美国哈佛大学医学院团队完成的研究发表于近期《自然》杂志。科学家通过分析西欧亚大陆距今近万年的15836份古人类基因组，首次系统性地描绘出农业时代以来人类的“基因变迁图谱”。
研究发现，自新石器时代农业出现以来，至少有479个基因变异在人类群体中经历了强烈的“定向选择”，即因赋予生存优势而在人群中迅速扩散或衰减。这种演化在约5000年前的青铜时代达到顶峰，反映出当时经济与文化变革对生物特征的深刻塑造。最典型的例证是乳糖耐受基因，即成年人能消化牛奶的变异，已成为自然选择的标志性案例。
研究勾勒出一幅生动的“基因适应”图。面对农业社会密集人口与新病原体带来的挑战，免疫系统基因成为选择的热点。例如，一个曾被认为增加多发性硬化症风险的变异，在约6000年前频率骤升，可能源于其对某种古代病原体的保护作用；而与结核病易感性相关的基因变异，则在近3000年间显著减少。此外，一个能提供艾滋病病毒抗性的现代变异，在过去6000至2000年间逐渐普及，研究者推测这可能是因为该基因同样能抵御历史上的鼠疫杆菌。
除了防御疾病，基因改变也重塑了人类外貌。研究识别出十种与肤色变浅相关的变异受到了选择压力。其中一个与男性脱发相关的变异，在过去7000年里频率下降，据估算，这使现代人的脱发风险降低了1%至2%。
然而，研究中最具争议的部分在于对复杂性状的推断。团队利用现代全基因组关联研究数据，追溯与复杂疾病及行为特征相关基因在古代的频率变化。结果显示，与2型糖尿病、双相障碍及精神分裂症风险相关的基因组合，在过去一万年间呈下降趋势。
对此，团队强调，这绝不意味着古代人群更聪明或更少患病。因为基因与环境存在复杂互动，现代环境下的风险基因在远古可能具有完全不同的功能。学界对此亦持审慎态度。有专家指出，单个基因的选择证据坚实，但将之与高度复杂的性状挂钩可能过于简化。目前，该研究更多被视为一个基于海量数据的宏大假说，其确切机制需进一步验证。
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