每6个广东人就有1人携带！这种“隐形遗传病”需了解→

2026年5月8日，是第33个世界地中海贫血日。提到地中海贫血（地贫），大多数人对它一知半解，而有些人却认为很常见，无需特别关注，甚至和“缺铁性贫血”混为一谈。但这种疾病轻则无症状，重则危及生命，病情程度因人而异，它就像一枚“隐形炸弹”，可能藏在任何一个看似健康的人身上。

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地中海贫血：

一张“出错”的基因图纸

很多人误以为地贫和缺铁性贫血一样，补点铁就好，这其实是致命误区！

两者虽都叫“贫血”，本质却天差地别：缺铁性贫血是身体缺少制造血红蛋白所需的铁，补充铁就能改善；而地贫是基因缺陷导致血红蛋白合成障碍，身体里的铁储备往往正常甚至偏高，盲目补铁反而会导致铁过载，损伤脏器。

地贫也称为珠蛋白生成障碍性贫血，是一种由珠蛋白基因突变引起的遗传性血液疾病。简单来说，就是身体造血的“基因图纸”出现了问题，导致血红蛋白合成障碍。据统计，全球约3.5亿人携带地贫基因。在中国地贫基因携带者数量约3000万人，南方地区尤其高发，如广东、广西、海南、云南、贵州等。其中，广东省地贫基因携带率高达16.8%，平均每6个人就有1人携带。

值得注意的是，地贫是常染色体隐性遗传病。父母双方若为同类型地贫基因携带者，则子女有25%为正常，25%的概率患有地贫，50%为基因携带者。如果父母只有一方是地贫基因携带者，子女则50%为基因携带者。

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潜伏的地贫基因：

类型多、差异大

根据珠蛋白基因缺陷的类型，地贫主要分为α型和β型两类；根据临床症状轻重，又可分为静止型、轻型、中间型和重型四种，不同类型的表现和预后差异极大。

1. 静止型/轻型地贫：

多为地贫基因携带者，通常无明显症状，或仅有轻度贫血，多在婚检、孕检或家系调查时才被发现。这类患者生长发育、智力和寿命基本不受影响，无需特殊治疗。

2. 中间型地贫：

患者会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力、肝脾肿大、出现轻度黄疸，重者需要间断或依赖性输血缓解症状。

3. 重型地贫：

重型α地贫胎儿常于孕晚期胎死宫内或出生后数小时内死亡；重型β地贫患儿出生3-6个月后会出现重度贫血、发育迟缓、肝脾肿大等症状，还可能出现头颅变大、颧骨突出等特殊面容。若坚持规范治疗，患儿则需终身输血祛铁，治疗成本高达数百万元。

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基因科技

筑牢地贫筛查“三道防线”

多年来，华大通过“防增量，去存量”双管齐下的策略，从筛查到诊断，再到治疗和随访，协同各方力量，构建地贫防控“筛、诊、治”全流程闭环，推动基因科技筑牢婚前/孕前筛查、产前诊断、新生儿筛查“三道防线”。

在“防增量”方面，自2013年起，华大推出基于高通量测序技术的地贫基因检测服务，为地贫的筛查、诊断和干预起到了重要指导作用。近年来，华大联合各地政府和医疗机构开展了大规模的地贫基因筛查民生项目。截至目前，华大已为174万余人提供了地贫基因检测服务。

在“去存量”方面，华大以“天下无贫”为愿景，助力地贫患者重获新生。2017年起，华大设立“华基金”并免费为重型地贫家庭提供HLA配型，截至2026年2月底已惠及7930个家庭，其中862名患者成功找到全相合配型；2022年启动的“天下无贫”公益专项，已帮助80多名地贫患者成功接受造血干细胞移植手术。从基因筛查到基因治疗与临床转化，华大让基因科技不止于突破，更在于普惠。

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基因治疗

为地贫患者带来“治愈”希望

除了精准防控，近年来华大在重型地贫的治疗领域也实现了新突破，为患者带来“治愈”希望。传统治疗方式需患者终身输血、长期排铁，不仅费用高昂还影响生活质量；而造血干细胞移植配型难度极大，难以惠及更多患者。

为此，华大集团旗下禾沐基因自主研发了地贫基因治疗产品hemo-cel（HGI-001注射液），将功能性β-globin基因导入患者自身造血干细胞，从根源上恢复正常血红蛋白的生成能力。临床研究数据显示，接受该基因治疗的患者已逐步摆脱对输血的依赖，最长已超过5年无需输血，且发育恢复正常，体内铁过载水平得到有效控制，也未出现与基因治疗载体相关的严重安全风险。

地贫从来不是遥远的疾病，需要得到科学认知与正视。

愿更多人“看见”地贫，重视地贫筛查，用科学的方式守护生命健康。未来，华大将持续创新地贫检测技术与治疗方案，用基因科技点亮更多地贫患者的“治愈”希望，助力实现“天下无贫”的美好愿景。

*部分内容来源“华大基因”微信公众号

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