山东
5月8日是“世界地中海贫血日”，地中海贫血一般被简称为地贫，很多人都认为这是一种罕见疾病，或者认为就是营养缺乏导致的贫血，这两种看法实际上是对地贫最大的误解。
我国地贫基因携带者约有3000万人，地贫是我国南方广西、广东、海南等省份一直高发的重大遗传病。地贫与普通贫血有本质的区别，按照贫血治疗不仅无效，还可能延误病情。
别把“地贫”当普通贫血
地中海贫血是由于常染色体基因缺陷而导致的一组遗传性、溶血性疾病；而普通贫血（如缺铁性贫血）主要是因铁缺乏等导致血红蛋白合成减少的营养性贫血，两者发病机制不同。
临床上，地中海贫血根据严重程度通常分为轻型、中间型和重型三类，轻型患者可能无症状，或仅有轻度贫血、易疲劳等表现；中间型患者在幼童期会出现贫血、肝脾肿大、黄疸等症状；重型多于出生后3—6个月发病，需终身输血维持生命。
北京大学人民医院血液科副主任医师 刘竞：
对于轻型的地中海贫血，可以仅观察、定期复查即可；对于中型的地中海贫血，则需要根据血红蛋白的水平，按需进行输血和去铁的治疗；重型的地中海贫血，除了规范输血和去铁治疗之外，现在也有一些新型治疗方法，如造血干细胞移植、基因治疗和新药治疗等，可以根据患者的情况进行选择。
父母健康，孩子就不会得“地贫”吗？
既然是一种基因缺陷引发的遗传病，都是通过父母遗传给子女，那么父母健康孩子就肯定不会得地中海贫血吗？如果父母之一有地中海贫血患者或基因携带者，还能够生育健康的宝宝吗？
解放军总医院第一医学中心产科主任 游艳琴：地中海贫血它实际上是一个单基因遗传病，属于常染色体隐性遗传，也就是说，夫妻双方如果表象正常，不一定代表没有基因携带。
预防地贫最有效的武器：筛查
医学界对地中海贫血有一个非常精准的概括，叫“难治但可防”。因此，预防地中海贫血最有效的武器是筛查，其中最重要的婚前和孕前筛查，可以发现无症状的基因携带者。
刘竞：一级防控是指父母双方在婚前或孕前进行相关筛查。一级防控的筛查主要首先进行一个全血细胞分析和血红蛋白电泳的检查，如果血红蛋白电泳和全血细胞分析有阳性的提示，则进一步进行地中海贫血相关基因的检查。
要注意的是，有的时候血红蛋白的电泳和血常规也可能会表现为阴性，因此建议在地中海贫血高发的地区，在孕前和婚前常规进行地中海贫血相关基因的检查。
专家介绍，血常规和血红蛋白电泳是地中海贫血的核心初筛手段，可初步提示患病可能和类型；最佳检测时机为婚前、孕前3—6个月和孕12周前，夫妇双方需同时进行筛查。
这些认识误区可能延误地中海贫血治疗
对于地中海贫血这一类隐性遗传病，公众往往了解较少，有很多误区可能会延误患者的治疗。
误区一：地中海贫血需要补铁
游艳琴：缺铁性贫血主要是补铁治疗，而且会定期观察血色素缓解的状态。地中海贫血和缺铁性贫血不一样，铁蛋白基本正常，地中海贫血严重的患者，还会进行输血等一系列治疗，实际上患者体内的铁是过载的。所以我们要看患者到底是地中海贫血还是缺铁性贫血，而不要盲目进行补铁治疗。
误区二：只有南方省份的居民才会携带地中海贫血基因
刘竞：地中海贫血基因的携带在我国南方地区非常常见，像海南、广西、广东和贵州都是地中海贫血基因携带的高发地区。但是在北方，也同样存在地中海贫血基因携带的可能性，并不能因为是北方人就排除掉地中海贫血基因携带的风险。
有很多地中海贫血基因携带者，是在常规筛查或是在家族中有相关地中海贫血基因患者确诊之后才被发现。
（央视新闻）
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