福建高发！4月龄宝宝高烧就医，意外确诊这种病！医生痛心：不治很难活过10岁……

日前，歌手邓紫棋在演唱会直播中自曝确诊地中海贫血，坦言“153场巡演全靠意志力支撑”，让这一隐性遗传病再次走入公众视野。

▲相关话题冲上微博热搜

许多网友恍然大悟：“原来我总觉得累，不是因为懒或忙，可能是病啊！”

5月8日是第31个世界地中海贫血日

主题是

“不再隐藏：发现未确诊者，关怀隐形患者”

福建也面临着较高的防控压力

借此契机，福建卫生报特邀

福建中医药大学附属人民医院

血液科副主任医师徐成波

结合近期门诊的真实故事

带大家深入了解这个

听起来陌生、实则离我们很近的疾病

四月龄宝宝高烧不退

竟是这病在作祟

在门诊中，徐成波经常见到因“不自知患地中海贫血”而引发的遗憾。

▲徐成波在门诊接诊

今年“五一”期间，刚满四个月的男婴小棉（化名）因肺炎高烧送医。血常规报告让医生心头一紧：血红蛋白仅50-60g/L（正常婴儿应在110g/L以上），命悬一线。

徐成波查看孩子的血象形态，高度怀疑他罹患地中海贫血（下文简称“地贫”）。

追问病史发现，孩子父亲的血常规早有异常，“平均红细胞体积”和“平均红细胞血红蛋白量”极低，是典型的地贫携带者特征，但他此前完全不自知，产前也未做地贫评估。

徐成波遗憾地表示：“确诊重型地贫患儿，如果不治疗，孩子很难活过十岁；想要根治，须进行昂贵的骨髓移植。”目前，孩子正在医院接受治疗。

地贫不是普通贫血

别当成“体质差”

地贫的狡猾之处在于，它可能悄悄潜伏在家族里。

不久前，徐成波就接诊了一位在福州念大学的龙岩籍女生小田（化名），所幸她只是月经量大导致的缺铁性贫血，经治疗好转。

但在问诊中，徐成波敏锐地捕捉到细节：小田的妈妈和姐姐也有“贫血”症状，常感觉干活累、脸色差，却从未就医确诊。

在徐成波的劝导下，小田的姐姐也到该院排查。结果显示，姐姐是地贫基因携带者。更惊险的是，姐姐计划婚育，其配偶经查也是地贫基因携带者。

▲图片由豆包AI生成

“很多人都把‘累’当成体质差，不管不顾，结果错过了最佳预防时机。”徐成波解释，地贫是编码血红蛋白的基因缺失或突变所致，像制造“运氧货车”的图纸坏了，要么造不出车，要么造出的车是坏的。

无论重型α地贫还是重型β地贫，最终结果都是氧气输送不足，让人长期疲惫、面色苍白。

这四类人群急需一次“自查”

地中海贫血是全球分布最广的单基因遗传病之一，在我国，南方地区是高发区。

据流行病学调查，广西地贫基因携带率约24%（约每4人中有1人携带），广东约11%-16.8%（约每6人中有1人携带），福建、海南、云南等地同样面临较高防控压力。

预防胜于治疗

以下人群应高度警惕

▶南方高发区居民：尤其广东、广西、海南、云南、贵州、四川、福建、湖南、江西等地人群。

▶有地贫家族史者：家族中有人确诊地贫或常年不明原因贫血。

▶长期“亚健康”人群：有长期疲劳、乏力、头晕、面色苍白等症状，但查不出明确原因。

▶备婚/备孕夫妇：这是最关键的自查人群，夫妻双方均需提前筛查。

值得注意的是，地贫基因携带者与确诊地贫患者是两回事。仅携带一个缺陷基因的人群（轻型地贫）通常无症状或仅有轻微贫血，可正常工作生活。

但若夫妻双方均为同类型地贫基因携带者，每次怀孕均有25%的概率生育重型地贫患儿。重型α地贫胎儿常胎死宫内或早夭；重型β地贫患儿半岁后会出现严重贫血、发育迟缓，需终身输血，年治疗费用高达数万至十余万元。

怎么查？记住这“三步法”

▶血常规：查看“平均红细胞体积（MCV）”和“平均红细胞血红蛋白含量（MCH）”。若MCV<80fl或MCH<27pg，提示地贫可疑，应及时就诊血液科排查。

▶血红蛋白电泳+地贫基因检测：明确是否为地贫基因携带者，并确定类型（α或β）。

▶产前诊断：若夫妻双方为同型地贫基因携带者，孕期需通过绒毛活检或羊水穿刺对胎儿进行基因诊断。

徐成波强调

地贫不可怕，可防可控

可怕的是不知道、不筛查、不预防

尤其南方居民、备孕夫妇

务必主动进行地贫筛查

若已确认为携带者，无需恐慌

只需在医生指导下科学备孕

完全有机会生育健康宝宝

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福建卫生报全媒体记者：邓剑云

编辑：林淑婷

审核：黄美辉、刘碧华