地中海贫血不传染却会遗传！婚前孕前筛查至关重要【妇幼科普】

世界地中海贫血日

2026年5月8日是第33个“世界地中海贫血日”。今年我国的宣传主题为“防控地贫，携手同行；优生优育，守护健康”。旨在全面普及地贫防控核心知识，提升全民健康素养与自我防控意识，让地贫防控知识走进千家万户，筑牢出生缺陷综合防控的坚实防线。

妇幼健康科普

什么是地中海贫血？

地中海贫血是一种因珠蛋白基因突变或缺失导致的遗传性溶血性贫血，是刻在基因里的遗传病，会遗传给下一代，但不会传染。

广西是全国地中海贫血高发省份，人群地中海贫血基因携带率居高，每4—5人中就有1名携带者。地中海贫血难治、难愈、终身受累，重型β地中海贫血患儿需终身规律输血和长期排铁治疗，严重影响生长发育；但可防、可控、可阻断，因此，做好婚前、孕前、产前全流程地贫防控，是守护母婴健康、实现重型地贫胎儿“零出生”的核心防线。

地中海贫血有什么症状？

静止型或轻型（基因携带者）：无症状或症状轻微，无需治疗，寿命与常人无异。但如果夫妇双方均为同一类型携带者，每次怀孕都有25%的概率生下重型地贫宝宝。这正是地贫“隐匿性”最需要被“看见”的地方。

中间型：贫血程度轻重不一，婴幼儿期后逐渐出现乏力、肝脾肿大等症状。轻者仅需观察，重者可能需要定期输血。

重型：包括重型α地贫和重型β地贫。重型α地贫患儿一般在孕晚期（约30-40周）出现胎儿水肿综合征，表现为全身水肿、胸腹腔积液、严重贫血、胎盘增厚，常为死胎或出生后不久死亡。重型β地贫患儿出生时无症状，通常在3至6个月发病，表现为慢性进行性贫血、发育迟缓、肝脾肿大及骨骼变形，需长期依赖输血和祛铁治疗。

地中海贫血如何预防？

一级预防（婚前、孕前筛查）：通过血常规、血红蛋白电泳、地贫基因等筛查夫妇双方是否为同型地贫基因携带者。若均为同型携带者，每次怀孕均有25%的概率生育重型地贫患儿。

二级预防（产前诊断）：高风险夫妇怀孕后，在孕中期行羊水穿刺等产前诊断，明确胎儿基因型。若确诊为重型地贫，可在遗传咨询后知情选择终止妊娠。

三级预防（新生儿筛查）：对已出生的患儿早期诊断、规范管理，减轻疾病损害，提高生存质量。

广西“地中海贫血”惠民政策

广西地中海贫血防控免费技术服务咨询电话：0774-3826319、3826337

本期科普专家

韦玉兰

副主任医师

梧州市妇幼保健院孕产保健部党支部宣传委员兼纪检委员、产科副主任。

擅长常见遗传病咨询、各种胎儿异常的评估及监测、双胎妊娠的孕期监督以及各种胎儿介入性产前诊断手术操作。对产科合并症、并发症的诊治以及危急重症的救治等有丰富的临床经验。

吴怡毅

副主任医师

擅长优生遗传咨询、各种产前诊断穿刺手术、孕产期保健，产科常见病、多发病及合并症、并发症的诊治。

梧州市妇幼保健院

为您的全生命周期健康保驾护航！

文字：医学遗传与产前诊断科

图片：AI生成

编辑：陈梦霞

审核：韦玉兰、韦晓燕

终审：梁涛