看懂地贫遗传真相，三级预防守护宝宝健康｜世界地中海贫血日

5月8日是世界地中海贫血日。

地中海贫血，简称地贫，是一组珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血，主要分为α型和β型。根据临床表现的严重程度，地贫可分为轻型、中间型和重型。

轻型地贫患者通常无症状，但可将致病基因遗传给下一代；重型β地贫患儿需终身输血和去铁治疗才能维持生命，重型α地贫胎儿多在子宫内或出生后不久死亡。

家长要远离三大误区：

误区1：夫妻都没有地贫，孩子不可能得地贫。

地贫属于常染色体隐性遗传病。如果夫妻双方均为同型地贫基因携带者，他们的孩子有25%的概率患重型地贫、50%的概率成为携带者、25%的概率完全正常。值得注意的是，很多地贫基因携带者自身没有临床症状，如果不进行基因检测，完全不知道自己携带致病基因。因此，表面健康不等于不携带致病基因。夫妻双方即便自觉身体健康，在孕前也应进行地贫筛查，这是避免重型地贫患儿出生的关键一步。

误区2：贫血就是缺铁，赶紧给孩子补铁剂。

地贫与缺铁性贫血是两种性质截然不同的疾病。缺铁性贫血是由于体内铁元素不足引起的，治疗方法以补充铁剂为主。而地贫是遗传性溶血性贫血，重型地贫患儿体内铁元素并不缺乏，盲目补铁不仅无效，反而会造成铁过载，过量的铁质沉积于心脏、肝脏、胰腺等器官，可能导致心律不齐、肝纤维化甚至肝硬化等严重并发症。因此，发现孩子贫血时，切勿自行补充铁剂，应首先到正规医院查明贫血原因，由医生明确诊断后制定治疗方案。

误区3：第一个孩子正常，第二个孩子肯定也没事。

地贫的遗传遵循孟德尔遗传规律，每一次妊娠的遗传风险都是相互独立的。如果夫妻双方均为同型地贫基因携带者，那么他们每一次怀孕都有25%的概率生育重型地贫患儿，与前一胎的生育结果无关。也就是说，第一个孩子正常，并不意味着下一胎一定正常。因此，对于已生育过正常孩子的携带者夫妇，再次怀孕时依然需要进行产前筛查、诊断。

应正确面对这个疾病：

预防是核心策略。当前，我国已建立起“三道防线”。

一级预防是婚前和孕前筛查，通过血常规和血红蛋白电泳检查可筛查出90%以上的携带者。

二级预防是产前诊断，若夫妻双方均为携带者，应在孕期尽早通过绒毛膜取样或羊膜腔穿刺明确胎儿的基因类型。

三级预防是新生儿筛查与早期干预，做到早发现、早诊断、早治疗。

造血干细胞移植是目前根治重型地贫的主要手段。对于符合条件的患儿，同胞全相合移植的治愈率可达90%以上，医学界普遍认为3～6岁是接受移植的最佳时机。随着医疗技术的飞速发展，半相合移植技术日益成熟，为那些无法找到全相合供者的患儿开辟了新的生命通道；脐带血造血干细胞移植同样是可供选择的治疗方案。

文：上海市儿童医院血液肿瘤科副主任医师 陈凯

编辑：刘洋 肖琰（实习）

校对：杨真宇

审核：李明炫 徐秉楠