Nature Genetics | 北京市农林科学院许勇团队联合康奈尔大学费章君团队揭示“吃瓜自由”背后的基因组奥秘

中国是世界西瓜第一大生产与消费大国，西瓜从“凭票供应”到“吃瓜自由”、再到“满足个性化需求”跨越式发展的背后，优良品种的持续创新功不可没。而近年来，基因组学技术的突破正为传统育种插上科技的翅膀。

5月5日，北京市农林科学院许勇研究员团队联合美国康奈尔大学费章君教授团队在Nature Genetics发表了题为Population-level super-pangenome reveals genome evolution and empowers precision breeding in watermelon的研究论文，在西瓜基因组研究领域完成了“三级跳”。从2012年率先绘制西瓜全基因组参考图谱，到2019年构建变异组图谱，再到2026年最新发表群体水平超级泛基因组研究成果，团队用三篇高水平论文，系统揭示了西瓜进化的基因组奥秘，为西瓜分子育种和精准设计提供了系统性解决方案，为分子育种奠定了坚实的理论基础。

研究团队对西瓜属全部7个种的135份代表性种质进行了高质量基因组组装，其中包括95份栽培种和40份野生及近缘种，平均contig N50达31.2 Mb，78.2%的染色体两端含有端粒，52.6%实现完全无缺口。结合已发表的3个T2T基因组，构建了基于图谱的138个基因组与914份重测序的超级泛基因组，鉴定出约91万个结构变异，共鉴定出11个种间易位和101个大于100 kb的大片段倒位，并在914份种质中实现了精准基因分型。进一步开展西瓜属7个种与变种进化时间分析发现，栽培西瓜与Kordofan瓜（C. lanatus subsp. cordophanus）的分化时间约为4900年前，与考古学证据高度吻合，进一步证实Kordofan瓜是栽培西瓜的直接野生祖先。同时，基于7份Kordofan瓜基因组和ABBA-BABA检验，排除了C. mucosospermus作为直接祖先的假说，该研究利用更加广泛的种内群体结构变异分析确保了西瓜起源分析的准确性。

图1 西瓜属物种的基因组进化与结构变异图

该研究从138个基因组中鉴定出35,919个泛基因，其中野生种与近缘种贡献了13.2%的栽培种中缺失的泛基因。特别值得关注的是，在野生种中鉴定出34个新的NLR抗病基因，为西瓜抗病育种提供了重要基因资源。研究还发现了一些重要基因的串联重复，如一个栽培种特异的己糖基转移酶基因串联重复变异与果实糖含量显著相关，等位基因频率为28%，是提升西瓜甜度的新靶点。基于超级泛基因组构建的结构变异图谱，研究团队对12个果实品质性状和6个抗病性状进行了全基因组关联分析，共鉴定出93个显著关联位点，其中14.9%由结构变异驱动。尤其重要的是，研究首次发现了一个调控瓤色深浅的拷贝数变异—ClFCI1基因启动子区一个1,258 bp片段在不同瓤色深浅的品种中存在1-4个拷贝的串联重复。随着拷贝数的增加，ClFCI1表达量显著提高，瓤色也随之加深。群体遗传学分析显示，多拷贝等位基因在驯化过程中频率显著增加（从12.5%到50.25%），并在现代栽培品种中进一步上升至51.74%，且3拷贝比2拷贝更为普遍，反映了人为育种选择对深瓤色的偏好，并进一步通过体外验证和遗传转化证实这个SV在增强瓤色上的功能。目前已经利用这一结构变异标记精准高效转育出一批优质瓤色大红的西瓜新品种，解决了优质品种早春低温下瓤色浅的产业技术瓶颈。

图2 西瓜瓤色深浅控制基因ClFCI1的启动子区存在1-4个拷贝的串联重复进化

基于图形泛基因组整合的单核苷酸多态性（SNP）和结构变异（SV）信息，构建了针对18个重要性状（包括12个果实品质性状和6个抗病性状）的基因组选择预测模型与包含500-700个高效应标记的全基因组选择模型。采用多个育种群体验证了该模型的预测精度，选择精准度最高可达97%，即使在遗传背景复杂的群体中（如野生种与栽培种的杂交后代），该模型对含糖量等复杂性状的预测准确性仍保持在较高水平（r = 0.53以上），显示出良好的跨背景预测能力和实际育种应用潜力。根据该模型，育种家可以在苗期就对多个质量性状开展精准选择的同时，也能精准开展全基因组背景选择，大幅缩短育种周期，实现从“经验育种”到“数字化精准育种”的跨越。

该团队从2012年率先绘制西瓜基因组草图，到2019年构建全基因组变异图谱，再到2026年最新发表的群体水平超级泛基因组研究成果，该团队用三篇高水平论文，系统揭示了西瓜基因组进化奥秘，为西瓜重要性状的分子解析、基因挖掘和智能育种提供了强大工具。

图3 2012-2019-2026年3篇Nature Genetics 接力揭示西瓜基因组奥秘

北京市农林科学院许勇研究员与康奈尔大学费章君教授为该论文的共同通讯作者，康奈尔大学孙宏贺博士，北京市农林科学院张洁研究员、廖生进副研究员、郭绍贵研究员、中国农科院郑州果树所周喆博士为共同第一作者。该研究得到了北京市乡村振兴农业科技项目、国家自然科学基金、北京市农林科学院杰出科学家培养计划等项目的资助。

结语：从基础研究到产业应用

许勇研究员2005年开始作为中国代表参与筹划国际葫芦科基因组计划 (International Cucurbit Genomics Initiative, ICuGI)，便致力于西瓜分子育种技术创新支撑西瓜新品种创制，以品种创新引领产业提质增效。历时三个七年的不断突破与积淀，2012-2019-2026年三篇《NatureGenetics》发表，确立了我国西瓜基因组研究的国际领先地位。系统解析并验证了含糖量、瓤色、硬度、抗病等性状的22个基因功能，占已发表的60%。首次发现西瓜糖分卸载、转运和积累与瓤色调控的分子机制，探明西瓜抗病与果实成熟耐贮运的关键基因功能（Plant Cell，2021, 2024），为协同提升品质与抗病耐贮运提供了分子育种方案。基于功能基因优异单倍型与全基因组信息，建立目标性状高通量选择技术，创建核心引物与3K液相芯片的全基因组背景选择技术，率先利用基因编辑创制出后备优异育种材料与双单倍体诱导系。分子育种效率提高20多倍，选择准确率超95%，选育周期由9代缩短至6代，获发明专利24件。以第一完成人育成系列品种入选农业农村部主导品种4个及全国优良品种推广目录4个。‘京欣2号’曾占北方设施西瓜60%，是本世纪初最大的设施西瓜品种；‘京美10K’占中大型西瓜40%，是西瓜轻简化生产第一大品种；‘京美2K’占主产区面积60%，是小型西瓜栽培最大品种；‘都蜜5号’占华南冬季哈密瓜60%，是东移南进周年生产的最大品种。新品种累计推广3233万亩，所属单位累计转化收益4.5亿元，位居科研机构同行第一，科技支撑我国西甜瓜品种国产率超98%。以第一完成人获国家科技进步二等奖1项、省部级科技一等奖3项。获第十五届光华工程科技奖、首届全国创新争先奖状、首届中国种业十大杰出人物、国家万人计划领军人才等荣誉称号。

图4 不同时期代表性西瓜甜瓜新品种带动产业提质增效

参考文献：

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论文链接：

https://www.nature.com/articles/s41588-026-02598-8