越治越严重！患儿隐瞒病情，导致误诊半年……

来源：医学界

8岁男孩接近重度贫血，口服铁剂疗效不佳，如何诊断？

撰文丨高奏凯歌

近期在门诊遇到一个令人印象深刻的误诊病例，在这里与各位同仁分享，希望与大家一起吸取教训。

在当地医院越治越贫血的患儿

8岁男孩小麒，半年前学校体检时发现血色素偏低（具体数值不详），在当地医院就诊，当地医生考虑缺铁性贫血，给予铁剂治疗。孩子因上课等原因，不规律口服铁剂约2个月，治疗效果不佳。

近几日，小麒因少许咳嗽3天就诊我院门诊。起病以来，无明显咳痰，无发热，无咽痛，无流涕，无气促、发绀，无气喘，无胸闷、胸痛。在门诊查血常规提示贫血，血红蛋白为68g/L，已经快接近重度贫血。

据小麒母亲描述，小麒出生后母乳喂养，6个月开始添加辅食（鸡蛋、米粉、粥过渡到米饭），平常胃口较好，不挑食、偏食，以前体检都是好的，没有贫血情况。最近几个月容易犯困，读书精神没以前那么好，还以为是读书比较累的缘故。平常没有腹痛，大便正常，没有见到血。小便也正常，体重也无明显改变。

入院后查了贫血系列：铁蛋白1.7ng/ml，维生素B12和叶酸都在正常范围内。血常规提示正细胞性贫血，血涂片未见明显幼稚细胞。网织红细胞计数在正常范围内。粪便常规及隐血，提示隐血+。尿常规未见明显异常。凝血功能未见明显异常。

粪便隐血？之前问患儿大小便情况时，患儿说自己大便正常的……那看来诊断得往另一个方向思考了。

总结一下此患儿的情况：

1、8岁男孩，发现贫血半年，既往无挑食、偏食，既往无贫血情况，经口服铁剂治疗效果不佳。无尿红，无反复发热，无慢性咳嗽；

2、铁蛋白低于正常范围，血常规提示正细胞性贫血，网织红细胞计数正常，粪便隐血阳性。

根据现有的资料，提示患儿可能存在慢性失血，慢性失血的部位指向消化道。

跟小麒母亲商量后，建议完善胃镜、肠镜检查。患儿母亲犹豫再三，考虑到侵入性操作，拒绝胃肠镜检查。我们只能退而求其次，完善腹部CT。

腹部检查显示肠套叠？

图1 腹部CT示结肠肝区似同心圆样改变

腹部CT出来后，提示结肠肝区似同心圆样改变，难道是肠套叠吗？

我立即嘱患儿完善腹部B超，结果也提示肠套叠！那这万万不可马虎，又立即予空气灌肠，但空气灌肠后未见明显肠套叠，升结肠却发现了类圆形块影……这是怎么回事？

再次与家属沟通，家属同意予肠镜检查，在麻醉后发现升结肠肿块，性质待排，在肠镜下摘除，病理活检。

在等待活检的时间里，我们再与患儿反复沟通，患儿思索良久，回答说好像有大便带血情况。

唉，如果能早点追问出来或者患儿（家属）刚开始便说明病情，诊断可能就能早点明确，也不至于当做缺铁性贫血治了半年……

几天后，病理报告结果出来，提示肿块符合幼年性息肉。

幼年性息肉

幼年性息肉（Juvenile polyp，JP）属错构瘤性息肉。所谓错构瘤，是指正常组织异常增生而成瘤样改变，它与炎性息肉、增生性息肉皆为非肿瘤性息肉。

1957年由Horrilleno命名为Juvenile polyp，“幼年性”是指息肉的组织学类型，即镜下表现为黏膜固有层增生、腺体囊性扩张及炎性细胞浸润。消化道息肉是小儿便血的主要原因，发病率约为1%。而儿童结肠息肉93％以上为JP。

随着人们对胃肠镜检查认知度的提高，现代消化内镜设备的不断升级，以及内镜操作医师操作技术的不断提升，镜下发现JP逐渐增多。JP多为单发。

儿童结直肠息肉是儿童下消化道出血的常见病因。男性患儿多见，发病年龄主要集中在2一7岁，其中3一4岁龄最多。患儿临床表现几乎都有便血，此外还有肛门脱出物、便秘，腹泻腹痛较少见。

不同年龄段患儿息肉的大小均以＜2cm居多，分布均以直肠为主，乙状结肠、降结肠次之。儿童结直肠息肉中主要是孤立性幼年性息肉，此外还有幼年性息肉病、佩茨-杰格斯综合征/黑斑息肉综合征（PJS）、家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）等。

幼年性息肉、幼年性息肉病和PJS均属于错构瘤性息肉，此外还有少见的腺瘤性（如FAP）、炎性和增生性息肉。其中幼年性息肉病诊断标准为结直肠幼年性息肉≥5枚，或全胃肠道有幼年性息肉，或发现幼年性息肉并有幼年性息肉病家族史，具有其中之一者即可诊断。

本研究以单发息肉为主。息肉数≥5枚的有28例，主要是PJS和幼年性息肉病。所切除息肉以有蒂息肉（山田分型Ⅳ型）为主，病理检查结果以幼年性息肉为主，未见恶性息肉。提示儿童结直肠息肉多为单发、有蒂、幼年性息肉。

普遍认为幼年性息肉很少发生恶变，但近年研究发现即使幼年性息肉同样具有潜在恶变的风险，且与其数量相关。一般认为孤立性幼年性息肉几乎没有变为结肠癌的风险，但将来是否可能长出更多息肉，甚至发展为幼年性息肉病需长期随访。

多发性幼年性息肉患者发生腺瘤及癌变的风险比单发者明显增高，尤其是息肉数≥3枚或具有幼年性息肉病家族史者，癌变的风险将进一步增高，其中幼年性息肉病的恶变风险可达50%左右。

因此，儿童结直肠息肉一旦诊断即切除是当下的治疗原则，但针对FAP，临床上则主要以监测息肉的恶性倾向及结肠切除为主。

儿童结直肠息肉的切除包括外科手术切除和内镜下切除。内镜下息肉切除因创伤小、预后好，被广泛接受和推广。结直肠息肉内镜治疗的常见方式和应用如下：冷/热钳夹活检术主要针对直径5mm的有蒂息肉，特别是血供丰富的幼年性息肉。

EMR用内镜下黏膜切除术（endoscopic mucosal resection，EMR）是圈套器切除术联合黏膜注射的新技术，可以提高病变的隆起高度，减少肠壁全层损伤，降低术后出血、穿孔等并发症，增加息肉切除的范围等，适合儿童结直肠巨大的无蒂息肉的切除。

内镜黏膜下剥离术（endoscopic submucosal dissection，ESD）主要用于直径>2cm广基底且需一次性切除病变、抬举征阴性的腺瘤等，由于ESD有较高的技术要求和严重的并发症，且儿童肠道侧向发育肿瘤疾病少见，因此很少用于治疗儿童结直肠息肉，仅有个别报道。

鉴于儿童结直肠息肉大多为有蒂、良性息肉，因此圈套器息肉切除术基本可用于治疗绝大多数的儿童结直肠息肉。

参考文献：

[1] 刘波,张慧华,张慧晖,等.儿童结直肠息肉1351例的临床特征及内镜下治疗效果分析[J].中国当代儿科杂志,2022,24(4):354-359.

[2] 覃益,孔红祥,叶会兰,等.儿童结直肠幼年性息肉40例临床特征及治疗预后分析[J].中国临床新医学,2022,15(11):1077-1081.