罕见病叠加乳腺癌，中山一院多学科团队联手救治

四肢反复水肿30多年，一次拔牙过后差点窒息——55岁的陈女士一直活在一种罕见病的阴影下——遗传性血管性水肿（HAE）。然而在不久前，她又确诊了左侧乳腺癌伴淋巴结转移。如手术，可能诱发喉头水肿，几分钟内窒息而亡；不手术，癌症将不断进展，同样威胁生命。辗转多家医院后，陈女士来到了中山大学附属第一医院。近日，陈女士的手术成功完成，全程零水肿发作、零严重并发症，术后恢复良好，现已顺利康复。

罕见病叠加乳腺癌，手术如同“闯雷区”

陈女士今年55岁，30多年来反复出现四肢末端水肿。8年前拔牙时，她曾突发呼吸困难。2023年底，她在当地医院确诊为遗传性血管性水肿（HAE）。

据消化内科陈白莉主任医师（HAE专科）介绍，HAE是一种发病率仅五万分之一的罕见常染色体显性遗传病。患者由于体内缺乏C1酯酶抑制物，导致缓激肽失控，反复引发四肢、颜面、喉头或消化道水肿。其中，喉头水肿最为凶险——发病快、致死率高，短短十分钟即可窒息死亡。而手术创伤、麻醉刺激、情绪波动，都是诱发喉头水肿急性发作的高危因素。2026年初，陈女士再次自发出现呼吸困难，需要注射急救药物才能缓解。

然而，4个月前，陈女士又被确诊为左侧乳腺浸润性癌，且已出现腋窝淋巴结转移。她辗转多家知名医院，均因风险过大、缺乏罕见病救治经验而被婉拒。最终，她慕名来到中山一院，求诊于甲状腺乳腺外科教职工党支部书记徐向东主任医师。

“患者体内的乳腺癌需要尽快手术，但她同时患有这种随时可能发作的罕见病。做手术，常规的全麻和气管插管很容易诱发喉头水肿，短短几分钟就可能窒息死亡；不做手术，乳腺癌会不断进展，同样危及生命。”徐向东表示。

多学科会诊（MDT）量身定制“安全拆弹方案”

为攻克这一“生死难题”，徐向东接诊后，立即启动全院多学科会诊（MDT），联合陈白莉、麻醉科肖颖主任医师、手术麻醉中心、特需医疗中心等专家，反复研讨病情、制定风险控制策略，最终为患者量身定制了个体化诊治方案。

术前，患者在徐向东的指导下，在医院完成了6个疗程的新辅助治疗，以总体控制乳腺肿瘤。期间，特需三科刘嘉伟主治医师及护理团队全程跟进诊疗与护理工作。同时，患者定期到陈白莉的HAE专科门诊就诊，规范使用预防药物。

治疗后复查结果显示：肿瘤治疗效果显著，部分转移病灶在影像学上“几乎消失”。

手术时机成熟。4月17日，徐向东、刘嘉伟、肖颖等专家团队为患者实施乳腺癌切除手术。术中，团队精准切除左侧乳腺组织及腋窝淋巴结，全程操作轻柔、止血彻底，未出现任何水肿发作迹象，麻醉平稳、出血少。

术后，陈女士无呼吸困难、无肢体水肿，生命体征稳定，当天即可下床活动。

“超常规”麻醉方案，三重防线破解“麻醉禁区”

对于HAE患者而言，麻醉是手术中最危险的一环。常规手术全麻需要进行气管插管，而气管插管本身对气道的刺激，就可能诱发致命的喉头水肿——这是HAE患者手术最大的“禁区”。

肖颖介绍，此次手术的成功，关键在于多学科团队共同制定的“超常规”麻醉方案——胸椎旁阻滞+臂丛阻滞+非气管插管全麻。这套方案从术前、术中到术后，构建了三重安全防线：

第一道防线：术前精准预防，让水肿“发不起来”

术前，团队首先明确陈女士的HAE分型，确认其C1酯酶抑制物显著降低。随后，她规范使用预防药物，术前1小时还输注了新鲜冰冻血浆，补充体内缺乏的抑制物。同时，急救药物也全程备在身边。这就像在手术前给患者的免疫系统加上一道“安全锁”，让水肿反应“发不起来”。

第二道防线：术中创新麻醉，让气道“不受刺激”

传统全麻需要气管插管，并使用呼吸机控制呼吸。但对于HAE患者，气管插管本身就是最大的风险源——插管过程中的摩擦、刺激，足以诱发喉头水肿。

为此，麻醉团队采用了一套创新组合方案——胸椎旁阻滞+臂丛阻滞+非气管插管全麻。

肖颖表示，该方案可精准麻醉手术区域，再配合静脉镇静，使患者术中完全无痛，舒适入睡，且无需气管插管，能保留自主呼吸，实现了气道零刺激，彻底规避了气管插管带来的喉头水肿风险。

第三道防线：术后严密监护，让风险“无处藏身”

手术结束并不意味着危险解除。HAE患者术后48-72小时内，仍可能出现迟发性喉头水肿。为此，特需三科医护团队对陈女士进行了24小时持续监护，病房内备齐了HAE急救药物、抢救用药、气管切开包、急救设备等，确保万一出现意外，能在几十秒内建立有效气道。同时，团队还同步开展乳腺癌术后康复指导，实现“抗癌+控罕见病”双管齐下。

专家提醒：反复不明原因水肿需警惕

“遗传性血管性水肿是一种危及生命的罕见病，未经治疗的死亡率超过30%。其中，喉头水肿引发的急性窒息是最凶险的死因。我曾接诊过一个家族，一家人中有16位患者。不过患者不需要过度担心，只要做到早确诊、早干预，完全可以有效规避致命风险。”陈白莉提醒，遗传性血管性水肿容易被误诊为过敏、胃肠炎。若出现以下情况，请及时到正规医院排查：

1.反复不明原因的肢体水肿

2.突发呼吸困难

3.反复剧烈腹痛（容易被误诊为急腹症）

4.儿童、青少年时期开始频现上述症状

5.家族成员有上述腹痛或水肿的发作情况

采写：南都N视频记者 王诗琪 通讯员 梁嘉韵