上海
药物 药物滥用
罕见病因发病率低、病种复杂，长期面临认知不足、诊疗手段有限、保障不足等挑战。全球已知的7000多种罕见病中，仅约5%拥有相对明确的治疗手段，1型神经纤维瘤病（NF1）正是其中之一。这是一种罕见的进展性、遗传性疾病，多在儿童早期发病并延续至成年，可累及神经、皮肤及骨骼等多个系统。多达50%的患者还会出现丛状神经纤维瘤（PN），肿瘤持续生长。近日，医学专家在接受记者采访谈及一个振奋的消息：近年来，我国的NF1诊疗水平进展显著，尤其是创新药物落地临床并扩展适应症至成人，带给患者重启生活的希望。
身体残障、容貌损毁，手术可用“惊天动地”形容
长期以来，NF1患者在疾病认知、规范化管理及治疗选择等方面均面临挑战。近年来，随着医疗手段的进步与政策支持，儿童患者在诊疗与保障方面逐步获得更多支持。相较之下，成人NF1患者的疾病负担与保障需求仍未被充分关注，不少患者因错过早期干预时机而对治疗产生顾虑甚至放弃，但事实上，启动疾病治疗和管理在成年阶段同样具有重要意义。
上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科主任李青峰教授介绍，NF1多在儿童期发病，如出现PN，更是会持续生长，进而可能引发疼痛、容貌损毁、运动功能障碍等多种致残性症状。NF1并不会随患者成年而停止进展，反而会因病程延长，引发一系列复杂的健康问题。随着患者成年步入社会，因病面临的挑战会越来越多，在临床诊疗中，成人NF1患者疾病负担的沉重程度、需求的迫切性，都远超出公众的认知。
“成人患者往往处于求学、就业及承担家庭、社会责任的关键时期，而疾病摧毁了这份责任的承载能力。这种负担不是单一的身体痛苦，而是生理、经济、心理的三重碾压，很多成人患者因此陷入困境。”李青峰教授进一步谈到，长期以来，成人NF1-PN患者缺乏有效药物治疗手段，只能依靠手术切除。NF1做起手术来可以用“惊天动地”来形容，是极有代表性的疑难复杂手术，而PN的生长特性导致很多情况下手术无法彻底清除病灶，复发率居高不下，反复手术不仅让患者身体承受巨大创伤，更带来难以承受的经济压力。
此外，外貌损毁、功能障碍带来的社交孤立、就业歧视，更让成人患者长期处于自卑、抑郁的负面情绪，部分患者甚至选择放弃治疗。整体来看，成人NF1-PN患者的诊疗、康复与社会融入需求，始终未能得到足够的重视和满足。
成人“有药可用”，延长生命更有望重返社会
近年来，我国的NF1诊疗水平取得显著进展，随着治疗手段丰富、针对儿童与成人患者研究的不断夯实，国内关于NF1的系统研究、临床路径探索以及专家共识也在持续推进。NF1的治疗理念从控制或延缓病变进展，逐步迈向改善生活质量、实现全生命周期的连续管理。在这一背景下，患者即便在疾病进展多年后开始治疗，仍有望通过规范干预获得疾病控制与功能改善。同时在这个过程中，罕见病治疗的意义也在被重新定义——不仅是延长生命，更是帮助患者重新回归社会、实现自我价值。
“目前已经有靶向药物的适应症扩展至成人，突破了NF1-PN的成人药物治疗空白，带给成人患者的不仅是治疗信心，更是生活信心的重建。”李青峰教授谈到，随着肿瘤缩小、外貌和功能逐步恢复，成人患者将有机会摆脱社交恐惧，部分患者甚至可以重新获得就业机会，能正常承担家庭责任。这种获益是多方位的，既减轻了患者的生理痛苦和经济压力，也缓解了心理负担，让患者重新感受到自我的价值。
专家也谈到，目前，针对NF1儿童患者的创新靶向药已纳入国家医保药品目录，有效缓解支付压力，提升了创新疗法可及性。但成人患者仍存在保障缺口，如何进一步将医学进步转化为切实的患者获益，仍然是政府、医疗机构、社会各界共同努力的目标。
从“不被看见”到“有药可用”，再到全生命周期管理的破局之路，NF1 患者的抗病历程，是罕见病群体生存现状的缩影。
原标题：《身上多发瘤体持续增长，并非单纯肿瘤，这一罕见病成人患者迎来新药落地》
栏目主编：姜澎
本文作者：文汇报 唐闻佳
题图来源：上观题图
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