![]()
如标题所言,是真的!
2025年4月,美国疾控中心(CDC)发布最新数据:每31名美国儿童中就有1名被诊断有自闭症谱系障碍(ASD)。这意味着,在任何一个普通小学的班级里,都可能坐着1-2个自闭症孩子。
自闭症究竟是如何导致的?目前,科学界和医学界尚未得出非常明确的结论。基于大量数据分析的研究普遍认为:自闭症是遗传和环境共同作用的结果。
这个笼统的概念让许多人感到困惑:
明明父母都很健康,家族里也没有自闭症病史,怎么就和遗传有关呢?
还有,为啥几乎同时出生、在同样环境下成长的双胞胎,有时只有一个有自闭症,另一个却完全正常?
今天,我们就用最直白的方式,来解开这个令人困惑的谜题。
![]()
01
自闭症可以发生在任何家庭
首先,我们必须摒弃三个常见的误区:
❌ 父母学历高 ≠ 孩子不会自闭
❌ 产检一切正常 ≠ 孩子不会自闭
❌ 家族没有病史 ≠ 孩子不会自闭
美国疾控中心(CDC)2025年4月发布的最新数据显示,自闭症均匀地分布在各种背景的家庭里。
在中国,情况也同样如此。深入观察各地的康复机构便会发现,自闭症孩子的父母来自各行各业,有企业家、教师,也有工厂的普工和技术人员,家庭收入存在天壤之别。这有力地证明了,自闭症并不会“挑选”出身。
随着近十年全社会对自闭症认识的提高和筛查的普及,我们能更清晰地看到其真实的全貌——它平等地影响着每一个社会群体。
![]()
为什么?
因为自闭症的本质,是人类基因在传承和表达过程中发生的复杂“意外”。
这种“意外”可能源于全新的基因突变,也可能是多基因微效累积的结果,还可能受到孕期环境因素与遗传易感性交互作用的影响。对于任何一对夫妻而言,这种小概率事件发生的可能性都不为零。
02
自闭症的遗传和环境因素
自闭症属于先天性障碍——遗传和环境共同作用,但遗传因素占主导地位(遗传度约80%)。
这意味着,遗传背景为自闭症的发生搭建了主要的“舞台”,而环境因素则可能扮演着触发或调节的“角色”。
也解释了为什么同卵双胞胎,同卵双胞胎中,共享几乎100%的基因,若其中一个有自闭症,另一个的患病概率高达60%-90%。
然而,即使基因如此相似,仍有10%-40%的概率不患病——这恰恰是环境因素发挥作用的空间,证明了遗传并非宿命。
![]()
那么,最令公众困惑的问题来了:“父母都很健康,家族里也没有自闭症病史,怎么就和遗传有关呢?”
首先,需要澄清一个至关重要的概念:遗传不是父母的复制粘贴。
科学研究发现,每个人体内除了从父母遗传来的基因外,还有五六十种父母身上根本没有的基因。这些“多出来”的基因,就是新生突变的结果。
想象基因是一本厚厚的说明书,在复印(遗传)过程中,偶尔会出现打字错误。大多数时候这些错误无关紧要,但极少数情况下,错误的组合会导致自闭症。
除了新生突变,拷贝数变异(Copy Number Variation, CNV) 也是重要的遗传风险因素。CNV是指染色体上某一段DNA序列被意外地删除或重复了。
大约5%-10%的自闭症人士携带明确的致病性CNV。关键在于,父母可能只是这些风险变异的“无症状携带者”,自身完全健康,但当孩子同时继承了来自父母双方的多个风险变异时,患病的风险就会显著累积增加。
目前,科研人员已发现超过1400个与自闭症相关的候选基因,它们大多负责编码突触蛋白或转录调控因子,直接影响着神经元之间的连接或大脑的整体发育进程。这解释了为何自闭症本质上是一种神经发育障碍,其核心是大脑在构建与优化神经网络时出现了偏差。
![]()
同样,环境因素,也不是你想的那样。
需要强调的是,这里说的环境,不是孩子出生后的成长环境——比如:
❌ 父母是否冷落孩子
❌ 是否接种疫苗
❌ 顺产还是剖腹产
这些都被大规模研究证实与自闭症无关。
真正可能产生影响的是孕期环境:
父母年龄
孕期感染或用药
极端早产或低出生体重
需要理性看待的是,环境因素通常是“风险增高器”,而非“必然致病器”。例如,即便孕期感染可能使风险翻倍,绝大多数暴露于此的子代仍不会患病。
环境的影响必须与个体的遗传易感性背景相结合才能显现,这就是 “基因-环境交互作用” 。
![]()
那么,一定有很多人困惑:同卵双胞胎基因几乎一样,为什么一个自闭,一个正常?
答案是:基因表达不是简单的开关。
基因序列(基因型)是固定的乐谱,但最终演奏出的生命交响曲(表型),却受到复杂的调控。
表观遗传学研究发现,即使是同卵双胞胎,他们的DNA甲基化等表观遗传标记也会随着年龄增长和生活经历的不同而产生差异,从而影响基因的“开关”。
此外,子宫内的微观环境差异,如胎盘血供的不均等,也可能在发育最早期就对双胞胎的基因表达产生细微但深远的影响。
03
生孩子,真的是“拼运气”吗?
某种程度来说,是的!
你肯定听过这样的案例:父母都是文盲,孩子却是学霸;父母都是学霸,孩子却是学渣……
或许因为反差强烈更引人关注,这样的报道不在少数。
但生孩子这件事,落到个体身上,概率什么的都是浮云,就像男孩女孩一样,个体要么男,要么女,没有百分之几。
Reddit(美国社交新闻网站)上曾有一个很火的讨论:有一个你不想要的孩子,是什么的感觉?
评论区最高赞用户@floralsquid讲述了自己自闭症孩子的故事。
![]()
大概意思是:我的孕期非常完美的,也超级谨慎,每天吃产前维生素,从不喝酒,如果有人在我附近抽烟,我都会走开等。结果生出的孩子却有严重的自闭症……
正如小丫丫自闭症创办人丫丫爸爸所说:“可以说,两个相爱的人,无论是否在合适的时间、合适的地点,他们的孩子都有可能有自闭症或其他障碍。”
但这并不代表优生优育没有意义,不管从整体还是个体讲,积极的备孕、产检都能够降低生下残障孩子的风险。
造人本身就是个神奇的过程,父母先天的遗传,卵子和精子的自由发挥与结合,受精卵分裂与分化过程中的种种机遇,即使考虑了家族史,做足了产前检查,还是有可能生下终身无法自理的残障孩子。
孩子是来报恩还是报仇,有很大的运气成分。有时候,一个残障孩子,会拖垮整个家庭。
![]()
也许有人会说:“养不起别生,干我何事?”
诚然,在传统观念里,生养孩子是小家庭的责任。但社会是一个整体,个人的压力如果长期无法得到缓解,聚集起来终究会向外扩散。
况且,即使你不要孩子,噩梦也可能发生在你或家人身上,任何人都有可能因病、因老、因意外而失能。
从生孩子,到个人成长,衰老,死亡,没有谁能做到万无一失。既然如此,社会就有责任为每个人托底。
自闭症孩子的出现,既不是母亲的错,也不是父亲的错。更不是“谁的责任”,而是人类基因多样性的自然结果。
这是整个社会需要面对的课题。理解这一点,才能帮助我们共同构建一个完整的互助体系。
作者 | 夏天
图片 | pixabay,AI
参考文献:
1. Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Autism and Developmental Disabilities Monitoring (ADDM) Network, 2025.
2. 医学遗传学(第7版),人民卫生出版社。
3. Sandin, S. , Lichtenstein, P., Kuja-Halkola, R., Hultman, C., Larsson, H. , & Reichenberg, A. (2017). The heritability of autism spectrum disorder . JAMA - Journal of the American Medical Association , 318 (12), 1182-1184. https://doi.org/10.1001/jama.2017.12141
4. Acuna-Hidalgo, R., Veltman, J. A., & Hoischen, A. (2016). New insights into the generation and role of de novo mutations in health and disease. Genome biology , 17 (1), 241. https://doi.org/10.1186/s13059-016-1110-1
5. Viggiano, M., Ceroni, F., Visconti, P. et al. Genomic analysis of 116 autism families strengthens known risk genes and highlights promising candidates. npj Genom. Med. 9 , 21 (2024). https://doi.org/10.1038/s41525-024-00411-1
6. Hviid, A., Hansen, J. V., Frisch, M., & Melbye, M. (2019). Measles, Mumps, Rubella Vaccination and Autism: A Nationwide Cohort Study. Annals of internal medicine , 170 (8), 513–520. https://doi.org/10.7326/M18-2101
7. Reichenberg, A., Gross, R., Weiser, M., Bresnahan, M., Silverman, J., Harlap, S., Rabinowitz, J., Shulman, C., Malaspina, D., Lubin, G., Knobler, H. Y., Davidson, M., & Susser, E. (2006). Advancing paternal age and autism. Archives of general psychiatry , 63 (9), 1026–1032. https://doi.org/10.1001/archpsyc.63.9.1026
8. Wong, C. C., Meaburn, E. L., Ronald, A., Price, T. S., Jeffries, A. R., Schalkwyk, L. C., Plomin, R., & Mill, J. (2014). Methylomic analysis of monozygotic twins discordant for autism spectrum disorder and related behavioural traits. Molecular psychiatry , 19 (4), 495–503. https://doi.org/10.1038/mp.2013.41
- End -
![]()
特别声明:以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布,本平台仅提供信息存储服务。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.