上海
在生命科学与人工智能加速发展的今天，基因组数据正成为解析疾病机制、推动罕见病诊疗和新药研发的重要基础设施。与一般人群队列数据相比，家系基因组数据不仅包含个体遗传信息，还叠加了血缘关联、代际传递、地理聚集和长期表型信息，因此在致病变异识别、基因型—表型关系解析、遗传机制研究和治疗靶点发现等方面具有独特价值。
2026年3月30日，中国科学院动物研究所 、 北京干细胞与再生医学研究院彭耀进研究员 团队 在 Nature Reviews Genetics 在线发表题为 Unlocking the potential of pedigree genomics via precision governance 的 特邀评论文章 。 文章聚焦家系基因组数据治理这一前沿议题，指出当前治理体系面临的根本张力在于 ： 现有制度框架主要建立在“个体”这一基本单位之上，而家系数据本质上却具有鲜明的集体性、关系性与代际外溢性。
传统治理困局
文章认为，传统治理逻辑在家系数据场景下面临两方面关键挑战。 其一，传统隐私保护的脱敏处理机制难以充分适用于家系基因组数据。 多代家系结构、稀有表型以及局部地理信息的叠加，本身即可构成较强识别线索，因而单纯删除显性身份标识，并不足以实质性消除重识别风险。 其二，以个体知情同意为核心的传统治理模式，难以有效覆盖家系研究中的集体决策、代际影响和群体性风险。 家系成员的数据授权、披露或退出，往往并不止于影响个体本身，而可能波及其亲属网络乃至后代，由此使家系数据治理超越了单一个体权利保护的范畴。
在中国制度语境下，这一问题表现得尤为突出。研究人员提出 ，现有治理框架一方面强调个人信息保护与个体同意，另一方面强调人类遗传资源管理与生物安全，但对于家系数据的集体属性和高敏感性，尚缺乏充分匹配的制度安排，也未能为“家系”或“族群”这一关键主体提供清晰的治理定位。 其结果是，高价值家系资源在高合规成本和高敏感风险约束下，往往被封存于机构内部 ， 跨机构整合分析与协同利用受到明显限制，进而影响遗传资源优势向精准医学能力和药物创新能力的有效转化。
重塑治理逻辑
针对上述问题， 研究提出了一套由制度、技术和监管共同构成的精准治理框架。在 制度层面， 提出“家系数据信托”模式，将基因组数据、表型信息和家系图谱纳入统一治理框架，由研究机构与家系代表共同参与管理，推动传统个体授权向更符合家系现实的集体协商转变，并兼顾成果转化中的公平受益。 在技术层面， 主张以机密计算为核心，综合运用联邦学习、可信执行环境和安全多方计算等手段，在不暴露敏感亲缘结构的前提下实现跨机构协作分析，使家系数据达到“可用但不可见”的治理目标。 在监管层面， 研究进一步提出动态同意与伦理溯源机制，通过区块链等技术实现全过程留痕与责任追踪，推动数据授权、访问和使用由一次性审批转向动态、可追溯、可执行的持续治理。
文章强调 ， 家系基因组数据治理的目标，不应停留于防御性保护，而应在制度明晰、技术可控和责任可追溯的基础上，实现高价值数据的安全流动与规范利用。 这一转向，正是从保护隐私迈向可信利用，也是从“biological we”走向“societal we”的治理升级。
该研究从制度设计、技术支撑与监管实施三个维度，为家系基因组数据治理提供了新的理论框架与实践路径，也为精准医学时代统筹科学价值、集体权益与生物安全提供了有益参考。
中国科学院动物研究所/北京干细胞与再生医学研究院“致一”研究员 彭耀进 ，助理研究员 冯若涵 为论文的共同通讯作者。北京干细胞与再生医学研究院助理研究员 丁璐璐 、中国科学院大学 人文学院硕士研究生 林慧琪 、 胡鑫月 为论文的合著作者。
https://www.nature.com/articles/s41576-026-00954-2
制版人： 十一
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