河北
田纳西州莱诺尔市（WATE）——对于许多东田纳西州的孩子来说，奔跑和玩耍对他们来说就像呼吸一样自然。对于杰里克·约翰逊和他的母亲埃冯莉·哈里斯而言，这对他们来说意味着一切。
哈里斯说：“当你成为母亲时，你不知道他们对你有多重要，直到有人说‘嘿，你可能得学会没有他们生活’。”
哈里斯的儿子在他仅六天大的时候被诊断为哈勒综合症，第二天哈里斯的母亲在加利福尼亚州橙县儿童医院发现了一个临床试验。
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“很多人都觉得这很正常，看到他们的孩子在周围跑来跑去，吵吵闹闹，惹麻烦，”哈里斯说。“他们没有意识到，有些父母希望他们的孩子也能那样，你知道的？”
患有赫尔勒综合症的孩子在两岁时面临身体和智力发展的挑战，这就是为什么约书亚·约翰逊很高兴他的儿子是全球第三个接受这种治疗的孩子。
“他的步伐有些轻微，可能是因为他的臀部有点疼。但如果没有ERT和这个，我们可能会安排他的第一次髋关节或膝关节置换手术，这样他就会有一点小跛行。我们可能会更换他身体的一些部位，”约翰逊说。
ERT治疗旨在替代传统的骨髓移植，但这个试验在2023年停止接受新患者。
“有时候我们也因此感到内疚，因为我们现在拥有的东西对其他父母来说已经不再可用了，”约翰逊说。“我们知道那种感觉。可能有人在看着我们，心里想‘你们怎么会有这个？’”
他们决定不再生育除了他们的两个儿子以外的孩子，因为他们有四分之一的几率也会得赫尔勒综合症，但他们对试验给他们的儿子杰里克带来的帮助感到感激。
“他本不应该好的情况下却很好，他像普通孩子一样四处奔跑，做着该做的事情，这真是太棒了，”哈里斯说。
治疗背后的公司REGENXBIO和日本新药株式会社于2025年1月宣布达成协议，计划将该治疗商业化。
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