身体里的“卫兵”突然失控？它是肾脏科凶险罕见病，贫血、出血、肾损同时到来

听说过aHUS吗？它的全称是“非典型溶血性尿毒症综合征”，是一种可能危及生命的危急重症，也是肾脏内科领域最重要的罕见病之一。

aHUS指不是由产志贺毒素大肠埃希菌感染所致，而由其他病因所致的溶血性尿毒症综合征，它的病因复杂，多数患者有补体相关因子的基因突变。不过，并不是遗传了突变的基因，就一定会表现出这一疾病。

我们身体里的补体系统日常职责是抵御外来病原体入侵，保护人体安全。但在aHUS患者体内，这支“卫兵”因为基因突变等原因，调转枪口攻击自身血管，继而引发一系列严重的连锁反应。

“三联征”同时出现：贫血、肾损伤、易出血

aHUS的典型表现被称为“经典三联征”：微血管性溶血性贫血、急性肾损伤和血小板减少。

溶血性贫血可以理解为红细胞正被大量“误杀”，患者因此出现面色苍白、疲劳乏力和心慌气短等症状。出现贫血后，急性肾损伤接踵而至，患者受损的血管内皮形成微小血栓，堵塞肾脏的过滤系统，导致毒素无法排出。患者可能尿量骤减、身体浮肿、血压升高，甚至迅速进展至肾衰竭，需要血液透析。

由于血小板的过度消耗，患者还会出现血小板减少。血小板就像人体的“创可贴”，数量不足时，出血风险随之增加，皮肤可能出现瘀点、紫斑，牙龈也容易出血。

除了“经典三联征”之外，一些患者还会出现发热、恶心、呕吐等全身症状，严重时甚至累及神经系统、心脏或消化道。

有“基因缺陷”不一定发病

为什么会得aHUS？医学研究发现，有的患者天生携带某些“易感基因”，如补体H因子、I因子、B因子等。此外，aHUS还可能与自体免疫反应有关，如抗补体因子H抗体的出现。这些情况让补体系统的“卫兵”像被蒙住了眼睛，无法识别敌我，持续攻击自身的血管内皮。

需要强调的是，携带基因缺陷并不意味着一定会发病。aHUS的发作通常需要一把“导火索”，如感冒或腹泻等感染、怀孕带来的生理负担，或是某些药物的使用，都可能触发补体系统的异常活化，最终引爆疾病。

早诊断、早治疗，靶向药物带来转机

由于aHUS病情凶险，急性期死亡率高，发展为终末期肾衰竭比例高，因此一旦出现上述“三联征”，临床医生通常会高度怀疑本病。肾活检可以进一步明确微血管病变和血栓形成，而血浆补体检测和基因检测则有助于确诊、判断病因及预后。

在治疗方面，可以通过对症支持治疗，包括抗感染、营养支持、输注红细胞和血小板、维持水和电解质平衡，必要时透析。血浆置换可帮助清除体内有缺陷的补体蛋白和自身抗体，但对部分患者效果有限。

随着新药不断涌现，如今靶向治疗药物依库珠单抗（一种人源化C5单克隆抗体）的应用，改善了aHUS的预后，它能减轻血管内皮损伤和血栓形成，保护肾功能。

当上述治疗无效且患者逐渐出现慢性肾衰竭时，肾移植仍是可选方案，但术后需密切监测，谨防疾病复发。

（作者分别为上海交通大学医学院附属新华医院肾内科主治医师，主任医师）

原标题：《身体里的“卫兵”突然失控？它是肾脏科凶险罕见病，贫血、出血、肾损同时到来》

栏目主编：唐闻佳

文字编辑：张菲垭

本文作者：姚瑶 蒋更如

题图来源：上观题图