北京
国家知识产权局信息显示，福州福瑞医学检验实验室有限公司申请一项名为“检测马凡综合征FBN1基因变异位点的多重荧光定量PCR引物、探针及试剂盒”的专利，公开号CN121718632A，申请日期为2026年1月。
专利摘要显示，本发明涉及一种检测马凡综合征FBN1基因变异位点的多重荧光定量PCR引物、探针及试剂盒，本发明首次发现了3种FBN1基因变异位点分别为：FBN1基因c.4120del位点、FBN1基因c.6820T>G位点、FBN1基因c.7038_7039del位点，扩展了FBN1基因致病变异谱，为马凡综合征的诊断和遗传咨询提供了依据。同时提供了检测马凡综合征FBN1基因变异位点的引物及探针组合物及试剂盒用于筛查或诊断马凡综合征，所述引物和探针的序列如SEQ ID NO.1-12所示，本发明设计的引物和探针特异性强，能特异性检测出上述3个首次发现的致病变异位点，实现了马凡综合征的诊断。
天眼查资料显示，福州福瑞医学检验实验室有限公司，成立于2017年，位于福州市，是一家以从事研究和试验发展为主的企业。企业注册资本5000万人民币。通过天眼查大数据分析，福州福瑞医学检验实验室有限公司参与招投标项目89次，财产线索方面有商标信息39条，专利信息40条，此外企业还拥有行政许可8个。
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本文源自：市场资讯
作者：情报员
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