以基因科技筑牢妇幼健康防线！第二十一届国际基因组学大会 (ICG21・RH) 圆满举办

3月21日，由中国医药教育协会主办、华大基因支持的“第二十一届国际基因组学大会：生育健康临床应用 (ICG21·RH)”于深圳华大时空中心成功举办。

今年是ICG·RH举办的第十年，会议以“全周期全覆盖全流程 守护妇幼健康；大民生大科学大合作 组学造福人类”为主题，聚焦全球出生缺陷防控领域的热点和难点，覆盖多组学技术在出生缺陷三级防控的应用进展、大人群及大数据项目实践、影像与人工智能的临床应用、临床实验室的质量控制实践等内容展开专题演讲和学术研讨。

此次大会邀请了来自全球的70余位妇幼健康领域专家，分享基因检测技术临床应用经验、成果和最新研究进展，4万余名专家学者、临床医生、科研人员以及行业从业者在线上与线下进行了深度交流与讨论，共同探讨基因科技在生育健康临床应用中的最新进展与未来趋势，为全球妇幼健康事业的发展注入了新的活力与智慧。

在会议中，大会荣誉主席、中国科学院院士杨焕明，盐田区委常委、区政府副区长高东春，华大集团董事、华大基因董事赵立见先后致开幕辞。

杨焕明院士在开幕致辞中重点阐述了基因科技的核心作用，明确其在解码生命密码、推动临床应用落地等方面的关键价值。他强调，现阶段是基因组学与临床医学深度融合的黄金发展时期，基础研究的最终价值必须通过临床应用得以实现，同时倡议科研人员与临床医生深化交流合作、相互学习借鉴，携手开展协同研究工作。

高东春常委深刻阐释了人口高质量发展进程中妇女儿童健康保障的核心价值与重要意义，她指出，本次大会在盐田举办，既是对盐田生命健康产业发展成果与生育健康服务实践成效的高度认可，也为盐田汇聚全球智力资源、深化产学研协同创新搭建了重要平台。盐田期待以本次大会为契机，推动学术前沿成果与科研实践成果的规范转化与落地应用，为深圳打造生育友好型城市、健康城市建设贡献盐田智慧与力量。

赵立见先生在致辞中回顾了华大二十余年发展历程，强调企业坚守源头创新，在单细胞组学、时空组学等核心技术领域实现突破。多组学技术广泛应用于生育健康等领域，推动了精准医学与公共卫生事业发展。他表示，在 “十五五” 规划背景下，华大将以源头创新、自主可控为根基，开放合作、跨界融合，携手行业专家依托多组学平台推动妇幼健康创新，助力中国科技服务全球。

重磅发布会

• 千万家庭·万千信任：NIFTY®无创产前基因检测样本量突破两千万例

2016年，无创产前检测样本量突破100万例，让这项技术真正走进更多家庭、进入更广泛的临床场景；2026年，我们迎来了一个新的重要节点——华大基因NIFTY®无创产前基因检测样本量正式突破两千万例。这不仅是一组数字的跨越，更是千万家庭对我们的信任与托付，也是我国生育健康领域临床应用不断普及、技术体系不断成熟、行业协同不断深化的重要见证。

第二十一届国际基因组学大会也是ICG·RH十周年的特殊时点，共同见证这一里程碑，更具有特别意义。它提醒我们，所有数字的背后，都是一个个家庭对平安孕育、健康新生的朴素期待；也提醒我们，任何一项真正有价值的科技成果，都必须经得起临床检验、回应民生需求、接受时间考验。

十年的时间，我们共同见证了无创产前检测技术不断迭代、持续突破：从基因组学助力出生缺陷三级防控，到多组学赋能孕期疾病前沿研究；从染色体疾病检测，到无创显性单基因疾病检测不断拓展；从测序工具自主可控，到人工智能赋能遗传数据分析与解读。技术的每一次进步，都落到真实世界，转化为对孕产妇和新生儿更有价值的临床服务，转化为对千家万户更有温度的健康守护。

上午场精彩回顾

大会特邀报告

在特邀报告环节，北京协和医院院长张抒扬教授团队郭丹教授、首都医科大学附属北京安贞医院何怡华教授、马来西亚拉曼大学Thong Meow Keong教授分别做了主题报告分享。(按演讲顺序排列)

特邀报告环节主持人

从左往右：华大集团副总裁、华大基因副总经理 苏航；广州市妇女儿童医疗中心 廖灿教授；华大集团副总裁 刘伟斌

郭丹

《基因组学与AI技术共塑罕见病诊疗新路径》

北京协和医院院长张抒扬教授团队郭丹教授在特邀报告中介绍了全球罕见病研究格局，并分享了北京协和医院在罕见病诊疗领域的实践成果。她提到，在张抒扬院长带领下，北京协和医院构建起多学科融合、诊疗转化一体化的罕见病临床研究体系。在国家卫健委和财政部的大力支持下，协和牵头公益基金罕见病诊疗能力提升项目，依托国家罕见病诊疗协作网等协作医院，为全国超7万患者及家庭提供免费基因检测等服务，覆盖全国超95%区域，罕见病基因检测阳性率从29%提升至43%，同时制定了基因组分层检测策略，大幅推进了国内罕见病诊疗能力建设。

此外，她重点介绍了协和“太初”AI智能大模型的研发历程与应用场景，该模型历经海量数据集测试、验证和多轮迭代升级，可针对临床诊疗场景中的真实病例实现诊前预诊报告、表型提取和分析、基因和变异致病性评估、诊断报告生成等全流程，大幅提升罕见病诊断效率，并精准、高效赋能疾病的诊疗与决策。她强调，未来，协和将持续推动基因组技术与AI深度融合，助力罕见病精准诊疗与全周期综合防治。

何怡华

《AI嵌入的心血管出生缺陷防治技术方案》

首都医科大学附属北京安贞医院何怡华教授在分享中介绍了AI嵌入心血管疾病出生缺陷防治的技术方案，聚焦先天性心脏病这一高发出生缺陷，指出当前少子化、生育力下降背景下，先心病不仅是新生儿死亡的重要原因，还存在预后良好病例过度引产率偏高的问题，而超声是先心病结构畸形检测的核心手段。她提到，安贞医院率先倡导胎儿心脏病多学科产前产后一体化管理模式已推广为国家医疗卫生政策，团队研发了全生命周期 AI 大模型，覆盖超声切面自动识别、测量等感知层面，能精准区分跨生命周期的相似疾病，有效降低基层误诊率，且具备清晰的可解释性。她表示未来将聚焦可穿戴设备研发，实现孕妇与胎儿心脏风险同步监测，进一步完善心血管疾病出生缺陷全周期防治体系。

Thong Meow Keong

The Human Genome Project ll (HGP2):Delivering Precision Public Health for Humanity

马来西亚拉曼大学的Thong Meow Keong教授在报告中聚焦亚太地区罕见病防治议题，深入剖析全球罕见病研究与诊疗的现实困境，并结合马来西亚的实践经验，提出系统性解决方案。他指出，2003年人类基因组计划虽开启了基因组时代，但全球范围内仍存在显著的代表性、可及性与认知性三大差距。

在马来西亚的实践层面，Thong Meow Keong教授详细介绍了本土罕见病防治的发展历程与关键举措。马来西亚将罕见病纳入非传染性疾病防控体系，推动诊疗模式从医院被动应对转向全国性政策与协作网络建设；通过扩展型新生儿筛查、推广高通量测序技术缩短罕见病诊断周期；Thong Meow Keong教授强调，人工智能技术可助力新生儿筛查与诊断效率提升，而遗传咨询的专业价值无法被技术替代，需强化本土人才培养。同时，他呼吁亚太各国携手、全球各方协作，以数据创新与政策协同实现基因组技术的全民价值，让所有罕见病患者都能获得公平、可及的优质诊疗。

基因科技与医院学科建设发展论坛

基因科技作为生命科学领域的前沿阵地，正以前所未有的速度推动医学领域的创新突破与高质量发展。随着AI技术与大数据的应用，医院的学科建设与管理模式正经历深刻变革。医院作为医疗服务体系的核心载体，学科建设的迭代升级与管理水平的精准提升，不仅直接决定医疗服务的质量与效能，更是推动医院实现高质量发展的核心引擎。

该论坛汇聚了河北省妇幼保健院党委书记、院长周英杰教授，重庆医科大学附属第一医院副院长漆洪波教授，天津市中心妇产科医院副院长常颖教授，中信湘雅生殖与遗传专科医院副院长谭跃球教授共同围绕AI+大数据双轮驱动，助力医院高质量发展这一话题展开交流。与会专家分别从妇幼保健、综合医院管理、生殖遗传等不同维度，分享了AI与大数据在医疗领域的实践路径、核心痛点与解决思路，形成了高度共识：AI与大数据是推动医院学科升级、管理精细化、服务优质化的核心引擎，而数据治理、精准落地、隐私安全、伦理合规与人才培养，是实现技术赋能医院高质量发展的关键支撑。未来，随着基因科技、AI与大数据的深度融合，必将进一步破解临床痛点、优化服务流程，为医疗健康事业高质量发展注入新动能。

重磅亮相

• 数智新生，共见未来：华医·智能终端发布会

在随后的环节中，华大基因医学副总经理朱师达就AI技术在医疗领域的落地应用展开分享，将论坛视角从思想理念指引转向实际技术落地，正式发布两款华医系列智能终端——华医·惠诊TM和华医·数智TM，为生育健康临床实践提供精准高效的技术支撑，助力破解AI医疗落地难题。

朱师达指出，当前AI技术正从对话走向行动，智能体逐步渗透医疗各领域，但AI如何安全、可靠、高效地融入医院复杂日常工作，切实服务医患，成为行业与国家关注的核心焦点。当前AI在医院规模化落地面临权限过高引发的隐私与诊疗安全风险、记忆机制与临床思维脱节、难以融入医院多角色协同网络、传统工作流缺乏弹性适配复杂场景等四大生存挑战，他强调AI发挥价值的关键是构建贴合医院场景、安全可靠的基础设施层，而非单纯追求参数规模。

朱师达还表示，两款华医系列智能终端的成功落地，离不开合作伙伴的支持，华大基因已联合润达健康、华为三方合力，为医院提供开箱即用的可靠解决方案。他强调，AI永远是医生的有力辅助工具，华医系列终端的核心价值是将重复、繁杂、耗时的工作交给系统，让更多时间还给医生，把更多价值留给临床和科研，真正实现“让数据有温度，让诊疗有深度”。

下午场精彩回顾

新标准：临床实验室的质量控制与创新实践

主持人

从左往右：国家卫生健康委临床检验中心首席专家 李金明教授；江西省妇幼保健院首席专家 刘艳秋教授；上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科执行主任 郁婷婷教授

李金明

《高通量测序技术的发展与临床应用》

国家卫生健康委临床检验中心首席专家李金明教授围绕《高通量测序技术的发展与临床应用》展开深度分享，系统梳理了高通量测序技术的演进脉络，同时重点剖析了NGS临床应用中的核心痛点与质量控制关键。李金明教授强调了数据库质量、人员专业能力、遗传咨询水平对技术落地的重要性，明确提出临床应用需厘清科研与临床的边界，以临床需求为导向，强化实验室能力验证与质量评价，守住技术应用的质量底线。同时，他肯定了华大的测序仪实现国产替代的重要成果，强调技术能力越强，临床应用的责任越大，唯有做好质量控制，才能让高通量测序技术真正发挥临床价值。

张军玉

《数据解读在遗传病诊断中的价值》

上海市第一妇婴保健院生殖遗传科副主任张军玉教授指出，高通量测序技术问世以来，数据解读已成为遗传病诊断领域的核心议题，而临床全基因组测序的三级分析仍是当前行业瓶颈，其中三级分析的核心难点集中在变异分类与临床解读层面。张军玉教授的分享揭示，高通量测序的技术价值最终需通过精准的数据解读落地，而突破三级分析瓶颈、规范解读流程、区分分类与解读的边界，则是推动遗传病精准诊断与遗传咨询高质量发展的核心路径。

• 沙龙分享环节

当前生育健康领域正迈向智能化转型，临床检验的精准与效率是保障母婴健康、防控出生缺陷的关键。自动化与智慧化的医学实验室建设，如何推动临床检验的精准与效率跃升？如何通过实验室的智慧化建设，培养兼具临床思维与技术应用能力的复合型妇幼医学人才？

针对上述话题，国家卫生健康委临床检验中心首席专家李金明教授与济南市妇幼保健院副院长金华教授、华大基因质量中心总监姜丹、宁波大学附属妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心主任李海波教授、广东省妇幼保健院医学遗传中心副主任张彦教授展开讨论。与会专家一致认为，智慧化医学实验室的建设，本质上是技术、管理与临床需求的深度融合——既要用技术提升效率与精准度，也要用管理保障质量与安全，最终实现临床检验价值的最大化。

重磅亮相

• 数智融合，共启新程：SIROmics整体解决方案发布会

技术创新不止于平台升级，更在于守护民生健康。从实验室的高效自动化建设，延伸至万千家庭的生育健康保障，华大基因始终以科技赋能临床实际需求。在数智融合，共启新程：SIROmics整体解决方案发布会中，华大基因医学副总裁王岩琦指出，针对生育健康领域智能化转型过程中面临的各类应用难题，华大基因重磅推出SIROmics整体解决方案。

整合GenSIRO自动化设备与OmicsOne智能分析解读平台，为临床实际场景提供定制化落地指导。该方案已实现低、中通量版本双证齐全，同时全面覆盖并拓展至生育健康管理多领域，以全链条、一体化的技术方案推动临床检验精准高效发展，为母婴健康保驾护航。

• 创新“质”检 护佑孕康：华大基因多囊卵巢综合征检测解决方案发布会

随后，华大基因研发中心总经理章申燕博士也带来聚焦育龄女性健康的重磅成果。华大医学重磅发布多囊卵巢综合征 (PCOS) 诊断全流程解决方案，包含六种类固醇激素测定试剂盒 (液相色谱 - 串联质谱法)、高速磁珠法质谱前处理仪MSP-400P及全自动质谱一体机GBI LINE-MS2600。这一创新解决方案以磁珠法核心技术突破质谱临床落地瓶颈，实现类固醇激素检测的精准化与自动化，为女性PCOS精准诊断提供全新技术支撑，助力解决育龄女性不孕诊疗难题。

新技术

筑牢出生缺陷三级防控防线

主持人

从左至右：北京协和医院产前诊断中心主任 蒋宇林教授；长沙市妇幼保健院党委书记 贺骏教授；山东第一医科大学第一附属医院妇产科主任 郭伟教授；云南省第一人民医院 朱宝生教授；浙江大学医学遗传与发育研究院副院长 张静澜教授；上海市第一人民医院产前诊断中心主任 王红坤教授；中国医学科学院北京协和医学院 黄尚志教授；无锡市妇幼保健院党委副书记、院长 顾燕芳教授；华大集团副总裁、华大基因副总经理 苏航

许争峰

《NIPT在产前筛查的进展与展望》

南京市妇幼保健院副院长许争峰教授在分享中系统回顾了产前筛查的发展历程，他提到单基因病筛查早期探索受限，基于NIPT的靶向测序技术在高危及低危人群中均展现出高灵敏度与特异性，成为重要补充，但显性遗传模式下的表型不确定性为遗传咨询带来挑战。此外，他还指出全外显子测序等技术为NIPT未来发展提供了新方向，但未来仍需更多临床数据与研究支撑其全面应用。

徐晨明

《超越NIPT：游离核酸在母胎健康全景式评估中的应用》

复旦大学附属妇产科医院遗传中心主任徐晨明教授就“游离核酸在母胎健康全景式评估中的应用”展开分享。她认为，游离核酸的应用边界不断拓展，不仅用于胎儿遗传分析，还可提示母体X连锁疾病、隐匿性肿瘤风险，为母婴健康提供双重保障。她表示，即使现在还面临很多挑战，但未来游离核酸技术有望从单一的胎儿筛查工具，升级为覆盖母婴全维度健康的早期预警技术，推动产前筛查向更精准、更全面的方向发展。

熊奕

《胎儿早中孕期畸形超声筛查》

超声筛查是出生缺陷二级防控的核心手段，在早中孕期精准识别胎儿结构异常，对后续临床决策至关重要。深圳市罗湖区人民医院熊奕院长就《胎儿早中孕期畸形超声筛查》的主题展开分享，他指出，随着NIPT的普及，超声筛查重点已从染色体风险评估转向胎儿早期畸形筛查。同时强调，早中孕期超声虽然可完成孕周确定、胎盘羊水评估及胎儿多系统结构检查，高频探头的应用进一步提升了心脏等精细结构的显示效果，但对于尚未发生的畸形 (如部分颅脑、消化道畸形) 仍无法检出，因此中孕期系统筛查依然至关重要。

Dmitry Trofimov

Reproductive genetics：from early diagnosis to prevention

国际基因组学专家Dmitry Trofimov教授在大会上分享了自己国家在生殖遗传筛查与诊断领域的实践经验，其团队开展全外显子测序试点项目，首次发现200种新变异，此外，他还围绕遗传筛查中的伦理边界展开分享，强调需妥善平衡医学技术应用与人类伦理选择，为领域发展提供了重要思考。

蒋海山

《渐冻症 (ALS) 发病机制研究的新探索》

肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 是一种致命的神经退行性疾病，其发病机制复杂，临床诊疗面临巨大挑战。在本次大会上，南方医科大学南方医院神经内科主任医师蒋海山教授分享了ALS发病机制的最新研究探索。他提到，在治疗上，SOD1基因治疗取得突破性进展，部分患者症状得以改善；此外，细胞衰老、细胞外囊泡、肌肉微环境等成为研究新热点。团队联合华大开展ALS多组学研究，整合全外 / 全基因组测序、表观组、代谢组、时空组学技术，结合多类标本发现潜在致病突变，修正了肌肉病变的传统认知。他还指出，多组学精准诊疗体系是攻克ALS诊疗难题的关键。

• 沙龙分享环节

出生缺陷防控是保障母婴健康、提升人口素质的核心议题，而全基因组测序 (WGS) 技术正为这一领域带来革命性突破。山东第一医科大学第一附属医院妇产科主任郭伟教授与十堰太和医院临床分子诊断中心主任彭春艳教授、宁夏医科大学总医院产诊中心主任潘丽华教授、 河北省人民医院生殖遗传科主任李亚丽、华大基因医学产品总监向嘉乐围绕WGS技术在出生缺陷筛查、诊断及干预中的应用机遇，以及在临床可及性、数据解读、伦理规范等方面的挑战，展开深入交流。

医学影像与多组学技术的交叉融合，正推动精准医学从 “结构可视化” 向 “分子精准化” 跨越，为出生缺陷与复杂疾病的早诊早治提供全新范式。如何将超声影像与基因组、代谢组等数据有效整合，辅助疑难病例决策？在产前疑难病例中，如何将影像结构异常与基因组、代谢组等分子信息联合解读？

四川省妇幼保健院超声科副主任赵婧教授、湖北省妇幼保健院超声诊断科主任赵胜教授、哈尔滨医科大学附属第二医院超声医学科副主任邸郅欣教授、华大研究院首席科学家金鑫博士围绕影像与多组学数据的整合路径、临床转化难点及未来应用方向，展开热烈讨论，共同探索赋能临床实践的创新路径。

随着数字医疗与人工智能技术的快速发展，以数据驱动的全周期智能防控体系，正为出生缺陷防治带来全新机遇。如何跨越AI与大数据技术从“实验室创新”到“临床普惠”的跨越？怎样构建一个高效、智能、可靠的报告解读与遗传咨询的AI工具？

无锡市妇幼保健院党委副书记、院长顾燕芳教授与上海市第一妇婴保健院产前诊断中心主任邹刚教授、复旦大学附属妇产科医院遗传中心副主任陈松长教授、中山大学附属第一医院产科产前诊断中心副主任周祎教授、南方医科大学南方医院神经内科主任医师蒋海山教授、华大基因医学副总经理朱师达研究员针对该话题共同展开深入交流。

闭幕式

在第二十一届国际基因组学大会·生育健康临床应用 (ICG21·RH) 闭幕式上，华大集团董事长、联合创始人汪建携自身深耕生命科学的探索精神与华大多年深耕科技创新的实践积淀，分享了生命科学与科技创新领域的前沿洞见与实践硕果。他着重强调，基因组作为生命研究的核心根基，是解码生命奥秘的关键所在，当前生命科学研究需突破单一基因组研究的局限，向多组学整合研究深度迈进。目前，华大正全力以赴推进全基因组测序技术的普及落地，同时依托时空组学、单细胞组学等自主创新核心技术，持续推动基因检测技术向国产化、便捷化、低成本化升级，让精准基因检测服务惠及更广泛人群，彰显科技普惠的初心。

汪建结合华大长期实践经验，提出“读写存”生命科学核心理念，倡导行业重视标本留存与数据积累，聚力推动罕见病、疑难病的基础研究与临床转化。他进一步强调，科技造福人类的初心需落到实处，要从自身做起，坚守精准医学、精准防控与精准主动健康的发展路径，以科技之力守护全民健康。

结语

本次大会依托多元立体的学术交流矩阵，推动基因科技与临床实践实现深度交融、同频共振，有效搭建了全球学术互通、协同合作的桥梁，为基因科技在生育健康领域的规模化应用与创新性发展，铺就了更为宽广的前行道路。随着大会落下帷幕，基因科技在生育健康领域所蕴含的巨大潜力与广阔前景，也得到了全方位、多角度的充分彰显。

展望前路，华大基因将持续以科技创新为核心引擎，持续深耕妇幼健康领域，全力提升健康服务的精准度与普惠性。依托自主研发的高通量测序等核心检测技术，结合全方位、高水准的多组学数据分析平台，持续赋能国内基因科技领域的创新突破与高质量发展。未来，华大基因将与各界合作伙伴携手并肩、深化协作，扎实推进出生缺陷预防各项工作，助力中国在出生缺陷防控领域迈向新高度、实现新跨越，用科技力量守护每个家庭的健康期盼与幸福底色。

即可回看本次会议直播

*本文仅供医疗卫生等专业人士参考

*本文转载自“华大医学”微信公众号

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