陈持平：不存在的胎儿 （十二）

不存在的胎儿

（十二）

陈持平

CPM，又称局限胎盘镶嵌型染色体异常（confined placental mosaicism)，是指产检发现胎盘有染色体异常，但是尔后羊水细胞检查却是染色体正常的一种产前检查前后结果不一致的情形。第一孕期产前检查，例如非侵袭性产前检测（non-invasive prenatal testing)(NIPT)或是绒毛取样术（chorionic villus sampling)(CVS)，可以成功测到胎盘的染色体异常，但是随后第二孕期羊膜穿刺术（amniocentesis)却可能发现羊水细胞是染色体正常。因此NIPT结果异常或是CVS结果异常，只是代表胎盘异常，胎儿本身不一定是异常。

因此NIPT 或是CVS发现异常时，不要太早判定胎儿就是异常，而急着把胎儿拿掉，而应该给予胎儿一个机会，建议孕妇再接受第二孕期羊膜穿刺术（amniocentesis ）检查，利用羊水细胞再做确诊，同时也加做UPD(uniparental disomy)(单一亲源二染色体)测试，排除潜在的UPD。

我曾经成功救下二例CVS被诊断为异常而面临被引产的胎儿。这些原本是三染色体异常的胎儿可是很厉害的，能够在第二孕期前就成功完成三染色体自救（trisomy rescue)，所以孕妇在第二孕期接受羊膜穿刺时，羊水细胞就会呈现染色体正常，但是胎盘细胞的三染色体自救（trisomy rescue)能力有限，赶不上胎儿，因此仍然可能被发现有异常的染色体，如果在第一孕期发现NIPT 或是CVS异常就判定胎儿是异常，那么对这些成功逃过三染色体异常的勇敢胎儿是不公平的。我挺身而出，为他们说话，力劝父母留下胎儿，帮助胎儿顺利来到人间，开启崭新的人生。

2016年，我在国际医学期刊发表一例产前检查CVS发现是完全三染色体2(trisomy 2)但是胎儿出生后预后良好的案例。这是一位高龄孕妇的试管宝宝，在妊娠12周CVS检查发现所有的取样细胞都是trisomy 2。当时有二位权威医生考虑再三，力劝孕妇引产不要冒险，因为三染色体2牵涉到的第2号染色体实在是一个很大的染色体。但是父母非常不舍，他们来找我咨询，寻求一缐希望。我建议孕妇不要引产，要给胎儿一个机会。结果孕妇再度接受羊水穿刺检查，培养羊水细胞结果是正常的染色体，未培养的羊水细胞检查显示只有5%左右非常低比例的镶嵌型三染色体2（mosaic trisomy 2)，而且QF-PCR也排除了UPD(2)，尔后脐带血检查染色体也完全正常。我告诉父母说胎儿不会有问题的，鼓励孕妇继续怀孕，孕妇也勇敢面对，接受我的建议。结果小孩子顺利出生，出生后正常，喜剧收场，皆大欢喜。小孩子出生后体细胞FISH（原位荧光探针杂交）追踪检查也都呈现正常的结果。

这是一例类似CPM的案例，虽然CVS异常，但是羊水检查发现培养羊水细胞染色体正常，未培养羊水细胞只有非常低比例的异常染色体细胞，而小孩子出生后异常细胞也都查不到了。小孩子出生后所有检查都正常，预后也很好。他在4岁时，和他的父母亲来我的门诊看我，让我有荣幸和他及家人共同庆祝他的生日，我很高兴分享他生命的喜悦（图一）。现在小孩子已经上小学了，又聪明又可爱，而且成绩优异。他的慈母最近给我来信，与我分享小孩子杰出的艺术创作（图二），并且向我致谢说：「他是你救下的！真是要再次谢谢你！曾经差点被判出局，他在小学班上成绩优异！」。您看！这真是「人间有爱，四季如春」的最佳写照。

2020年，我在国际医学期刊又发表另外一例产前检查CVS发现是三染色体5（trisomy 5)及三染色体21（trisomy 21)但是出生后只有trisomy 21而且预后良好的CPM案例。这是一位高龄孕妇，在妊娠11周CVS检查发现有三染色体21及三染色体5。产检医生建议引产，因为双重三染色体异常而且牵涉到的大型的第5号染色体，影响可能很严重。但是孕妇不舍，来到马偕纪念医院找我咨询。我告诉她说胎儿可能不会同时有二种染色体异常，不要马上引产，还可以在第二孕期再接受羊水穿刺检查确认一下，留给胎儿一个机会。孕妇则告示若是胎儿本身没有trisomy 5而只有trisomy 21，她愿意接纳并且抚养唐氏症的小孩子。

结果培养及未培养羊水细胞检查只发现有三染色体21，并没有三染色体5，另外QF-PCR证实有UPD(5)。因为第5号染色体没有遗传印记的基因，所以孕妇可以接受。她得知结果，非常感谢，送给我一张卡片，（图三，四）画出她的胎儿和脐带和她血肉相连，画出母子心连心的情怀，令我无比感动。结果小孩子顺利出生，除了唐氏症外观外，其他皆无异常。这二个CPM案例见证了母爱的伟大。每回我见到找我咨询的孕妇眼眶泛泪，我就能深深体会到母爱的伟大，我下定决心，要努力去帮助她们，尽全力去完成拯救胎儿的任务。

随图附上我的画作：「母爱温暖的回忆」

图一：我和生命勇士一起庆生。

图二：小艺术家的作品。

图三，四：一位慈母手绘及手写的母子心连心卡片。