千亿市场博弈：罕见病支付孤岛，如何打通“最后一公里”？

21世纪经济报道记者季媛媛 闫硕

2026年的早春，北京。两会会场内外，“罕见病”再度成为高频热词。

在第19个国际罕见病日（2月28日）之际，一则消息在医疗圈引起广泛关注：中国罕见病患者的平均确诊时间已大幅缩短，从过去的四年缩短至四周左右。与此同时，国家药监局数据显示，2025年中国共批准罕见病用药约48款，其中超过17款来自中国企业 。

这组看似乐观的数据背后，是一场涉及2000万患者、数千亿产业以及复杂公共治理的深度博弈。在“十五五”开局之年，罕见病事业正站在从“被看见”到“被保障”的关键门槛上，而在两会期间，关于罕见病的讨论也不断，聚焦于如何进一步完善支付体系和提升药物可及性。

两会期间，不少与会代表和专家提出，需要在医保覆盖、商业保险补充以及社会救助等多个层面协同发力，以构建更为全面的保障网络。同时，针对罕见病药物研发成本高、市场回报周期长的特点，政策制定者也在探索更具针对性的激励机制，鼓励更多本土企业投入这一领域。此外，加强基层医疗机构的诊断能力和推动分级诊疗也被视为解决“最后一公里”问题的重要抓手。

从“医疗边缘”到“创新蓝海”

长期以来，罕见病因患者人数稀少、研发成本高昂，被视作医药市场的“边缘地带”。但这一认知正在被颠覆。

根据《2026罕见病行业趋势观察报告》，中国已知的罕见病种类超过4000种，患者规模高达2000万。这意味着，从疾病谱特征来看，罕见病在中国绝非边缘性问题，而是一个不容忽视的刚性医疗需求。

在全球医药市场，罕见病用药（孤儿药）早已是巨头必争之地。 Fortune Business Insights数据显示，全球罕见病药物市场规模在2025年已达2102.6亿美元，预计到2034年将攀升至6038.9亿美元，年复合增长率高达12.57% 。

在这一波浪潮中，中国不再只是旁观者。阿斯利康中国副总裁、罕见病事业部负责人胡轶清在访谈中透露了一个关键信号：“目前中国的患者已经100%同步参加全球Ⅲ期临床试验，这意味着未来在欧美上市的新药，中国将同步上市。”

这种“零时差”的背后，有着中国市场的特性——庞大的患者基数、极高的患者依从性以及临床专家的快速成长。胡轶清表示：“在罕见病赛道，中国创新一定可以弯道超车。”

然而，市场的热忱与患者的困境，往往仅隔一墙。

尽管诊断难题正被AI大模型（如上海交大发布的DeepRare）快速攻克 ，但在治疗端，一个更为坚硬的核心问题，始终横亘在2000万患者面前：支付难题。

全国政协常委蔡威教授直言：“罕见病药物研发成本极高，定价较高。但如果医保报销环节不畅，企业收不回成本，下一轮研发就成了空谈。”

即便药品进了国家医保目录，也并不意味着患者能顺利用上药。全国政协委员孙洁教授调研发现，目前罕见病患者就医面临“两低一高”：尤其是在三级医院，城乡居民医保的门诊报销比例低、封顶线低，而罕见病用药往往价格高昂。

更棘手的在于医院内部的“隐性壁垒”。浙江省医疗保障研究会副会长王平洋一针见血地指出了“用不起”和“用不着”的矛盾：一方面，门诊“用不起”。许多地区门诊报销封顶线仅千元，对于年费用高达数十万的罕见病药物而言，无异于杯水车薪；另一方面，住院“用不着”。由于DRG/DIP（按疾病诊断相关分组/按病种分值）支付方式改革的考核压力，一旦收治罕见病患者，高昂的药费很容易导致该病例“超支”，科室面临亏损风险，医生陷入“用药对不起科室，不用药对不起病人”的伦理困境。

从“浙江样本”看“专项基金”设计

面对“有药用不起”的支付难题，一个声音在今年两会舆论场中愈发响亮：建立国家级的罕见病专项基金。

这并非空想，浙江省早在2019年就公布了《关于建立浙江省罕见病用药保障机制的通知》，并设立了浙江省罕见病用药保障专项基金，迈出了罕见病专项基金建设的第一步，至今已运行6年多。王平洋向记者详细拆解了“浙江模式”：每人每年从大病保险基金中拿出2元钱，形成省级统筹的专项基金。 浙江参保人员约5600万，据此计算，每年可稳定筹集资金超过1亿元。

这笔钱实行“五统一”——统一筹资标准、统一保障范围、统一待遇水平、统一诊治规范、统一用药管理。最关键的是，它脱离了传统医保支付方式的束缚：药品由医保中心直接拨付给医院，不受药占比、DRG考核的管控。

效果如何？数据显示，从2020年至今，覆盖人数从56人增至128人，资金结余仍超过1亿元。这意味着，用一种极小的社会成本（每人2元），撬动了对极少数最困难群体的高额保障。

如果说专项基金解决的是“买单”的问题，那么如何让企业愿意持续“造单”，则是产业可持续发展的核心。

蔡威教授提出了“双轮驱动”的概念：产业发展与患者保障必须同步。他特别提到，今年年初颁布的药品管理法明确了罕见病药品7年市场独占期。这是一剂强心针。

在阿斯利康方面看来，政策的支持不仅是“给钱”，更是“给空间”。胡轶清罕见地将罕见病产业与电动汽车产业做了类比：“国家给电动车免费牌照、税收扶持，吸引了大量资本投入研发。罕见病也一样，前端有快速审评和独占期，后端如果能有一个独立于基本医保的专项基金，对高价值药品进行‘价格松绑’和‘风险共担’，企业看到了稳定的回报预期，才敢把全球最好的管线引到中国来。”

从数据看，这种驱动力已经开始显现。《2026罕见病行业趋势观察报告》显示，2025年中国全年获批罕见病药48款，中国罕见病在研管线也已超300条，其中超过30%进入临床三期，覆盖血友病、重症肌无力等多个病种。 以基因治疗为代表的创新疗法取得突破，AI技术正深度赋能药物靶点筛选与临床辅助诊断。

资本的嗅觉是最灵敏的，当支付端的“堰塞湖”开始松动，研发端的活水便会涌入。

破局“最后一公里”

除了国家层面的基金设计，要让好药真正落到患者身上，还需要医院“最后一公里”的微循环改造。

孙洁教授建议，在医院层面应设立“罕见病用药事管理费”，并对经营罕见病用药的商业保险公司给予税收优惠，激励其承保积极性。同时，在卫健委的“国考”（三级公立医院绩效考核）中，应适当提高创新药和罕见病用药的指标权重，让医院有意愿接收这类患者。

王平洋则提出更为具体的操作路径：把罕见病纳入“特殊病种”管理，门诊报销参照住院比例；在住院端，要么让罕见病单独成组（不与普通疾病混为一谈），要么对使用罕见病药物的病例实行“按项目付费”的除外支付。

在蔡威看来，应推动产业与事业双轮驱动、协同发展。立足国产研发并给予鼓励至关重要，这也是我国医药企业实现高质量发展的必由之路之一。罕见病研发涉及诸多高科技手段，如基因编辑、基因修饰，甚至三代试管婴儿技术——通过产前基因检测，在筛选卵子或精子时进行基因修饰，可使孩子健康出生。这些技术均属当前世界前沿治疗手段，还包括CAR-T治疗、细胞治疗等。

“因此，一方面，我们需要瞄准全球共同关注的罕见病赛道，推动中国积极跟进；另一方面，我们需要加大对相关产业的扶持力度，出台足够的政策保障，确保企业能够有序、长期地投入罕见病事业。”在蔡威看来，我国便能借此实现产业与事业的双向驱动、双向赋能，让更多罕见病患者用上国产的高效好药。

站在“十五五”的开局回望，中国罕见病事业在十年间完成了从“无人知晓”到“目录管理”再到“AI诊断”的跃迁。

但医疗的本质，远不止一纸诊断书或一盒新药，更在于患者能否用得起、用得上。2000万罕见病患者的背后，是2000万个家庭的悲喜。

正如胡轶清所言：“罕见病患者不是一辈子都是社会的负担。当他们得到有效治疗，他可以重新成为卡车司机养活全家，他可以生下健康的宝宝，他可以成为社会栋梁。”

要实现这一愿景，需要的不仅是医者的仁心、企业的创新，更需要在制度上搭建一座跨越“支付孤岛”的桥梁。而这座桥的蓝图，正在今年两会的热议中，从模糊走向清晰。